Egy szebb holnapban bíznak a gyógyíthatatlan ebesi kislány szülei

Egy ebesi házaspár, Szendrei Eszter Teodóra és férje, Szendrei Bence kislányuk, Bíborka életéért küzdenek. Az ő történetük is úgy indult, ahogyan az a nagykönyvben meg van írva: a szerelmesek hat éve házasok, és már nagyon várták, hogy bővüljön a család. Tavaly nyáron gyönyörű, egészséges gyermekük született. Igaz, egy tartási dongalábat diagnosztizáltak a kislánynál, de mindenki azt mondta, majd kinövi, nem lesz gond. Két hónapos korában Bíborkánál furcsa dolgokat észleltek: nem úgy reagált a külvilágra, ahogyan a vele egykorúak. A családot mindenki nyugtatta, de úgy gondolták, kivizsgáltatják a kislányt. – Gyönyörű volt az első karácsonyunk, de legbelül rettegtünk, hiszen vártuk a vizsgálati eredményeket. Később minden félelmünk beigazolódott, kiderült, hogy Bíborka egy úgynevezett GM1-gangliozidózis-betegségben szenved. Egy nagyon ritka lizoszomális tárolási betegség, ami körülbelül 100-200 ezer gyerekből egyet érint – fogalmazott a Hajdú-Bihar megyei hírportálnak, a haon.hu-nak az édesapa.

Szendrei Eszter Teodóra és férje, Szendrei Bence kislányuk, Bíborka életéért küzdenek
Fotó: Szendrei Bence/haon.hu

Bíborka most kilenc hónapos, folyamatosan fejlesztik, sajnos ma már kevésbé lát, és a hallása is romlott, de érzékeli a külvilágot. A kislány tornáztatása nagyon fontos, hiszen a betegség velejárója, hogy kötöttek az izmok, ízületek. Ennek ellenére az édesapja elmondása szerint az állapotához képest még jól van, azonban minden perc számít. – A betegségnek még nincs gyógymódja, így fokozatosan pusztul az agy, illetve a gerincvelő idegsejtjei (neuronjai). Kislányunk betegsége az 1-es típusba sorolható, amiről azt kell tudni, hogy Bíborka várható élettartama nagyon rövid, 1-3 év. Természetesen mindent megteszünk, hogy megpróbáljunk ezen változtatni, de nagyon nehéz. Nem egy olyan kórról van szó, amit egyszer majd kinő, vagy kap bármilyen gyógyszert, kezelést és néhány hét alatt meg­gyógyul – mondta. Kihangsúlyozta, megpróbálnak minden tőlük telhetőt megtenni a csöppségért. – Felvettük a kapcsolatot a Cure GM1 Foundation szervezettel és megtudtuk, 2021-ben három klinikai kísérlet is indult külföldön a GM1-gangliozidózis gyógyítására, kezelésére. Ennek tudatában reménykedünk, hátha a közeljövőben egy ilyen programba sikerül bekerülnünk, de sajnos nagyon szorít minket az idő – fűzte hozzá. A család célja, hogy felhívják a figyelmet a betegségre: minél több emberhez eljusson, miről is van szó, ezáltal talán nagyobb segítséget is kapnak majd a kisgyermekek. – Minél jobban foglalkozunk a kóros állapottal, annál nagyobb az esélye, hogy a jövőben kezelhetővé vagy akár gyógyíthatóvá válik. Amennyire tudunk, próbálunk hétköznapi életet élni.

A teljes cikket IDE kattintva olvashatják!

Nagymamájának állít emléket alkotásaival a fiatal vizslási grafikus

Átadták a Derkovits Gyula képzőművészeti ösztöndíjakat. Az idei díjazottak között van a fiatal Nógrád megyei alkotó.

Tovább...