Először kezeltek génterápiával makuladegenerációt

Először kezelték génterápiával a leggyakrabban látásromlást és vakságot okozó szembetegséget, az időskori makuladegenerációt – számolt be róla a BBC News.

Az Oxfordi Egyetem tudósai a szintetikus gént egy idős helyi lakos szemfenekébe fecskendezték, hogy megakadályozzák a további retinasejtek elhalását. Ez az első eljárás, amely az életkorral összefüggő makuladegeneráció (AMD) genetikai okát gyógyítja.

Nagyjából 600 ezer embert sújt az AMD az Egyesült Királyságban, többségüknek erősen károsodott a látása.

A műtétet helyi érzéstelenítésben hajtotta végre Robert MacLaren szemész az Oxfordi Egyetem szemklinikáján.

„Hatalmas áttörést jelentene a szemészet tudományában, ha az időben adott genetikai terápiával megóvhatnánk azoknak a látását, akik másképp megvakulhatnának” – mondta MacLaren.

Janet Osbourne az első a 10 AMD-s páciens közül, aki részt vesz a génterápiás klinikai tesztben vesz. A makula vagy sárgafolt a retina éleslátásért felelős része, időskori sorvadása a retinasejtek elhalását jelenti. Az öregedéssel növekszik az AMD kialakulásának kockázata.

A legtöbb betegnek – a klinikai tesztben részt vevő 10 páciensnek is – úgynevezett száraz AMD-je van, ilyenkor fokozatos a látásromlás, évekig is eltarthat. A „nedves” AMD gyorsan alakul ki, de ha időben észlelik, meg lehet gyógyítani.

Egyes emberek öregedésekor a gének számlájára írható, hogy a szem természetes védekező mechanizmusai tévedésből elkezdik elpusztítani a retina sejtjeit, ez vezet a látásromláshoz.

A terápia során a szintetikus gént tartalmazó ártalmatlan vírust fecskendeztek a szemfenékbe. A vírus „megfertőzte” a retinasejteket és bejuttatta a jó gént. Ez lehetővé tette a sejtpusztulást megállító fehérje termelését, a makula nem sorvadt tovább. Az oxfordi klinikai tesztek során először az eljárás biztonságáról bizonyosodnak meg olyan résztvevőkkel, akiknek már romlott valamennyit a látása.

Ha a tesztek sikerrel járnak, olyan betegeket is kezelnek, akiknek még jó a látása, de már diagnosztizálták az AMD-t.

Tavaly a londoni Moorfields Szemkórház orvosai két AMD-s beteg látását állították helyre úgy, hogy a szemfenék károsodott területére őssejteket ültettek be. Azt remélik, az őssejt-terápia sok embernek visszaadhatja a látását.

Az oxfordi kutatók más megközelítést használnak, az ő terápiájuk az AMD-t okozó génműködést állítja helyre.