Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett gyógyszert a genetikai betegségben szenvedő kisfiúnak

Beadták a gyűjtés nyomán beszerzett innovatív génterápiás gyógyszert a ritka genetikai betegségben szenvedő, másfél éves kisfiúnak kedden a budapesti Bethesda Gyermekkórházban – közölte az intézmény az MTI-vel.

A közleményben felidézték, az elmúlt hetekben hatalmas médiafigyelmet kapott Zente, aki SMA1 betegségben, gerincvelő eredetű izomsorvadásban szenved. Ez a betegség a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, amely az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezet – ismertették.

Közölték, Zentét már egy éve kezelik a Bethesda Gyermekkórházban gerincvízbe adott injekciókkal, ennek hatására a gyerek állapota jelentősen javult. A kisfiú szülei azonban értesültek egy új, Európában eddig három, világszerte pedig száz beteg esetében alkalmazott génterápiás kezelés lehetőségéről, amely felváltja az ismétlődő, élethosszig tartó terápiát.

A szülők társadalmi segítséggel gyűjtötték össze az Egyesült Államokban szabadalmaztatott, Európában még nem törzskönyvezett – 700 millió forintba kerülő – génterápiás gyógyszer beszerzéséhez, szállításához és előkészítéséhez szükséges összeget.

Zente kedden megkapta a gyógyszert, amelynek beadását jól viselte, jelenleg elkülönített környezetben lábadozik, és várhatóan szerdán hazamehet – áll a közleményben.