A különböző embercsoportok eltérő megjelenésűek, mivel őseiknek más-más biológiai történetük van. E populációk közötti különbségek vagy hasonlóságok jól vizsgálhatók a genetikai bélyegek segítségével. Az efféle összevetéshez bármilyen mérhető, látható tulajdonság alkalmas, így elsősorban a vércsoportok, a különböző enzimek vagy az antigének. A molekuláris genetika fejlődése pedig megmutatta, hogy DNS-szakaszok is használhatók ilyen célra.
A vizsgálatokhoz olyan egyszerű bélyegekre, markerekre van szükség, amelyek a genetika szabályainak megfelelő öröklődési mintázatot mutatnak, valamint a sokalakúság, a polimorfizmus jellemző rájuk. Ez azt jelenti, hogy egy populáción belül legalább két alléljük van jelen, azaz egy génnek két vagy több különböző változata található ugyanazon a kromoszómán. Minél több egy bélyeg polimorfizmusa, annál finomabb az egyedek elkülönítése vagy épp rokonsági viszonyuk megállapítása.
Ha ismerjük, hogy a polimorfizmust előidéző mutáció milyen gyorsasággal megy végbe, megállapítható, hány év telt el a különböző változatokat hordozó csoportok szétválása között. Miután a szétválás genetikai differenciációval kísért, az utóbbiak mintázata jól használható az evolúció rekonstrukciójára. A genetikai távolság és rokonság alapján származási fák rajzolhatók, s a populációk a fa különböző „ágára” térképezhetők. Kérdés azonban, hogy mit tekintünk populációnak? A genetikai meghatározás alapján populáció az ugyanazon fajhoz tartozó, egy helyen és egy időben élő, egymással szaporodó egyedek közössége.
Emberi populációk genetikai jellemzésére használt első hasznos markerek a vércsoportok voltak. A vizsgálatot a Hirschfeld házaspár végezte az első világháború alatt a balkáni hadszíntéren harcoló, különböző nemzetiségű katonák között. Megállapították, hogy az A és B vércsoportok előfordulási gyakorisága földrajzi megoszlást mutat: a B vércsoport ázsiai, míg az A vércsoport észak-európai népekre jellemző. Egy másik vizsgálat szerint az amerikai őslakók majdnem kizárólag 0-s vércsoportúak.
Lewontin, aki ecetmuslica-genetikus volt ugyan, avégett tanulmányozta a korábbi eredmények alapján a vércsoportok populációk közötti megoszlását, hogy az emberi alfajok, rasszok léte alátámasztható-e genetikai bizonyítékokkal. Kutatását kiegészítette 15 gén különböző alléljének gyakorisági elemzésével. Megállapította, hogy az összes genetikai különbségnek csupán 8 százaléka mutat a populációkra jellemző mintázatot. Noha biológiai értelemben az élővilág legtöbb populációjában igen nagy mértékű genetikai változatosság figyelhető meg, és ezért valóban indokolt a rasszokba, alfajokba sorolás, az emberi faj kivétel ez alól. A Humán Genom Program adatai teljes mértékben alátámasztják az előbbieket. A program kutatói azokat a polimorfizmusokat azonosították, amelyek a DNS egyetlen bázisát érintik. Eszerint a genomszintű eltérés az egyes emberek között sokkal kisebb, mint például két csimpánz között. Két ember genomja mindössze 0,2–0,4 százalékban tér el egymástól!
A genetikai jellegzetességek összevetésével egyre nagyobb lehetőség nyílt népcsoportok eredetvizsgálatára és Földünk benépesedésének követésére is. Szerencsére őseink nemcsak tárgyaikat hagyták ránk, hanem génjeiket is, igaz, az ásatásokkal feltárt csontok DNS-e nem veheti fel a versenyt a régészeti leletek szépségével. Aki a témában gyakorlatlan, előbbiek esetén jószerivel értelmezhetetlen betűsort lát csupán. A Nature egyik 1981-es számában például három oldalon keresztül csak A, G, C és T betűk sorakoztak különböző gyakorisággal. Egy sejtszervecske, az emberi mitokondrium DNS-ének bázissorendjét ekkor közölték. Maga a mitokondrium sejtenként átlagosan néhány ezer példányban fordul elő. Feladata, hogy mint egy törpe erőmű, energiával lássa el a szervezetet. Saját örökítőanyaga van: kettős szálú DNS-e kör alakú molekula, mérete az emberben 16 569 bázispár, s 37 gént hordoz, körülbelül 450 bázispár jut egy génre. A leghosszabb, mintegy 1200 bázispárnyi nem kódoló szakasz az úgynevezett D-hurok. Ez utóbbi jóvoltából a mitokondrium kiválóan alkalmas népcsoportok eredetvizsgálatára. Hogy miért?
Míg a sejtmagban lévő DNS-ben átlagban minden ezredik, addig a mitokondriális DNS-ben (röviden: az mtDNS-ben) minden századik bázis mutat polimorfiát. A mitokondriális genomhoz nem kapcsolódnak különböző fehérjék, amelyek védelmet nyújtanának a DNS-t érő mutagén hatások ellen, s nincs reparációs rendszere sem, amely kijavítaná a keletkezett mutációkat. Az utóbbiak ezért gyorsan rögzülhetnek a genomban, illetve a populációban, hiszen erre a genetikailag közömbös régióra evolúciós, szelekciós nyomás nem nehezedik. Ezen a szakaszon körülbelül minden tízezredik évben bevésődik egy mutáció, ezért jól használható molekuláris evolúciós óraként is. Persze soha nem lesz olyan pontos, mint a régészeti leletek szénizótopos kormeghatározása, mivel a mutációk nem egyenletesen fordulnak elő. A mutáció egyik jellegzetessége, hogy bizonyos egyénekben jelentkezik, nem pedig egyszerre egész embercsoportban. Hordozója továbbörökíti a következő generációkba, és így a populációkban elszaporodhatnak a hordozó egyének.
Az ember történetét vizsgálva a genetikusok nem tesznek mást, mint próbálják megfejteni, hogy mikor és hol alakultak ki mutációk, és ezek miként terjedtek el a különböző népcsoportokban. Nagy áttörést jelentett, amikor Wilson, Cann és Stoneking 1987-ben közölték, hogy 147 különböző populációhoz tartozó egyén mtDNS-e – a D-hurok polimorfizmusai alapján – visszavezethető egyetlen személyhez a származási fán. Ez a gyökér a mitokondriális Éva, aki mintegy 150–200 000 évvel ezelőtt Afrikában élt. Éva nem az egyetlen nő volt ott az idő tájt, de ő az egyetlen szerencsés, akinek ma is élnek utódai leányágon. Mivel a mitokondrium anyai ágon öröklődik, nem maradt ránk azoknak az asszonyoknak az mtDNS-öröksége, akik terméketlenek voltak, akiknek csak fiaik születtek, vagy akiknek a lánygyermekük utód nélkül meghalt. Az mtDNS a legnagyobb változatosságot Afrikában mutatja, ami azt bizonyítja, hogy ez a legrégebbi populáció, míg a legkisebb változatosság a legfiatalabb, európai népcsoportokban található.
Az evolúciós fa nagy ágain, nyalábjain található egyének általában azonos földrészről származnak. Az eddig végzett mtDNS-t felhasználó vizsgálatból az is kiderült, hogy egy adott népcsoportban számos mitokondriális típus előfordul, a földrajzilag elkülönült populációkban azonban csak egy bizonyos származási ághoz tartozó egyének vannak többségben. Földünk benépesedésének eseménynaptára szerint a modern ember, a homo sapiens első hulláma Afrikából 80–65 000 évvel ezelőtt érkezett a Közel-Keletre. Ausztráliát a tengerparti „gyorsúton” körülbelül 60 000 évvel ezelőtt érték el a modern emberek. Délkelet-Ázsiát és Európát az első hullám 40 000 évvel ezelőtt népesítette be, míg az Újvilágot az akkor még járható Behring-szoroson keresztül „lakták be”. Mindez csupán 10–20 000 afrikai származású egyéntől eredeztethető.
A homo sapiens 40 000 évvel ezelőtti európai jelenléte már paleontológiai adatokkal bizonyított. Csakhogy ebben az időben Európa erdeiben sokkal robusztusabb embercsoport is élt, az utólag Neander-völgyinek elnevezett ősemberek csoportja. Minden jel szerint ezek eltűntek az idők folyamán, s mivel genetikai nyomaik a modern ember utódaiban nem lelhetők föl, így őket az evolúció zsákutcájának tekinthetjük. Cavalli-Sforza híres populációgenetikus szerint a ma élő európaiak a jégkorszak utáni populációrobbanás utódai. Szerinte földrészünk lakói elsősorban a Közel-Keletről érkező földművelők utódai. Sykes oxfordi genetikus szerint viszont Európa genetikai történetének fő meghatározói azok a vadászó, gyűjtögető életmódú emberek, akik túlélték a jégkorszakot, és újranépesítették a földrészt a közel-keletiek előtt.
A vita a molekuláris genetika eredményei alapján eldönthető, mivel egy angliai barlangrendszerben viszonylag jól megőrzött fosszíliát találtak. Ez olyan embertől származik, aki a földművelés Britanniába érkezése előtt háromezer évvel élt. A lelet mtDNS-szekvenciái megtalálhatók a hét mai európai mitokondriális nyaláb között. Ugyanakkor az Alpokban meglelt neolitikumi fosszíliák mtDNS-nyalábja leggyakrabban a közel-keleti népek körében fordul elő. Európa genetikai sokfélesége tehát jól tükrözi az archeológiai adatokkal is alátámasztott első, paleolitikumi benépesedést, a jégkorszak utáni populációrobbanást és a Közel-Keletről a földművelés elterjedésével egy időben kiinduló neolitikumi populációáramlást.
Népcsoportok rokonsági viszonyainak meghatározásában az mtDNS-en és egyéb kromoszomális markereken kívül az apai ágon öröklődő Y-kromoszomális szakaszok is hasznosak. Ezek a kromoszómának azon a részén találhatók, ahol nincsenek gének, ezért a genetikusok általában „szemétrégióként”, afféle DNS-hulladékként értelmezik – a populációgenetikusok kivételével. Öröklődésük nyomon követésével ugyanis a populációk visszavezethetők az alapító apákhoz, illetve az afrikai Ádámhoz. Rokon populációk hasonló mintázatokat, az egymástól idegen népességek lényegesen eltérő Y-kromoszómás mintázatot mutatnak. A vizsgálatok során a genomban véletlenszerűen előforduló bázisismétlődéseket: a mini- és mikroszatellitákat vallatják, mivel ezek – a D-hurokhoz hasonlóan – nagy polimorfizmust mutatnak egy populáción belül. Az emberi eredetvizsgálatokban nagyon fontos eredmény, hogy az Y-kromoszóma ugyanazt a történetet hordozza, mint az mtDNS, vagyis a férfiak és nők genetikai története fedi egymást, Ádám találkozott Évával.
Ám essék szó a honi populációkutatásokról is! Raskó professzorék négy éve a Szegedi Biológiai Központban régészeti genetikával kapcsolatos kutatásokba kezdtek. A Régészeti Intézettel karöltve a honfoglalás kori magyarság genetikai összetételét térképezik fel a VI. és a XIII. század közötti temetőkből származó csontok alapján. Az eddig elemzett X–XII. századi 33 leletből megállapítható, hogy bár azok szekvenciaszinten heterogén mintázatot mutatnak, mégis besorolhatók összesen nyolc európai, illetve ázsiai típusú mitokondriális polimorfizmust mutató csoportba. Az európai és ázsiai típusú genetikai elemek még nagyjából ugyanolyan gyakorisággal jelennek meg ebben az archaikus populációban. Közülük az európai népcsoportokra jellemző elemeket tekintve a honfoglalóknál talált típusok az uráli, a kelet-európai, a közép-európai és a balkáni populációkban leírt szekvenciákkal mutatnak azonos mutációs mintázatot. Az adatokat mai magyar, illetve székely populációkkal (73 és 38 mintával) összehasonlítva azt találták a kutatók, hogy a két mai népcsoportban előfordulnak még az ázsiai típusú genetikai elemek, de a honfoglalókhoz képest már jóval kisebb gyakoriságban.
Általában véve elmondhatjuk, hogy az emberi genomkészlet nagyon kevert, ám mégis vannak olyan tulajdonságok, amelyek földrajzi eloszlást mutatnak. Ilyen a bőrszín, az arcforma, a haj textúrája (göndör vagy egyenes szálú) és a táplálék emésztése. Például mindenki képes a tej emésztésére körülbelül ötéves koráig, de a felnőtté válás során a legtöbb ember ezt a képességét elveszti. Azok szervezetében marad meg, akiknek populációja az évezredek során a tejtermékekből merítette a táplálék nagyobb részét. A legtöbb ilyen csoport európai volt.
A patogén szervezetek fertőző hatása kitörölhetetlen nyomot hagyott az emberi genomban. A különböző népcsoportok genetikai variációinak megismerésével megérthetjük a populációk szintjén megmutatkozó eltérő betegséghajlamokat is. Érdekes például a sarlósejtes vérszegénységet (anémiát) okozó mutáció szelekciós előnye: ahol a malária fellelhető, azokban a régiókban mutatható ki ez a súlyos betegség is azok esetében, akik két példányban hordozzák a mutáns gént, azaz homozigóták. A betegség tüneteit nem mutató, csak egyetlen hibás gént hordozó heterozigóták ellenállók a maláriával szemben.
Hasonlóan igen hasznos és a gyógyításban is alkalmazható információ lehet a bizonyos betegségekkel szembeni populáció szintű rezisztencia genetikai okainak megfejtése. Ilyen céllal nemzeti programok indultak Izlandon, Észtországban és Nagy-Britanniában. A programok ellenzői szerint azonban nagy veszélyt jelenthet az, hogy az azonosított géneket üzletszerűen is felhasználják, s az egyének genetikai identitása megsérül.
A fenti szöveg a március 8-ai előadás rövidített, szerkesztett változata. Az előadás megtekinthető március 13-án (szombaton) 10.45-től a Duna Televízión, március 14-én (vasárnap) 13.20-tól az mtv csatornán, valamint 21.25-től az M 2-n.
A Mindentudás Egyetemének következő előadása Dudits Dénes A növények szexuális életének molekuláris titkai. Az előadás helye és időpontja: Szeged, Általános Orvostudományi Kar, nagyelőadó, Dóm tér 13., március 17., szerda 17 óra. Az előadások teljes szövegét a hozzászólásokkal és a vitával együtt a www.mindentudas.hu weblapon találják meg az érdeklődők.
origo.hu
Ezek az árulkodó jelek mutatják, hogy Magyar Pétert nagyon érzékeny pontján érinti a bennfentes kereskedés ügye
