Hazánk világelső lett a génterápiás kezelés állami finanszírozásában

Ma újabb SMA-beteg kisgyermek kapja meg az államilag támogatott Zolgensma-készítményt.

Somogyi Lilike elsőként kaphatta meg állami támogatással a hétszázmilliós SMA-gyógyszert

Ma újabb SMA-beteg kisgyermek kapja meg az államilag támogatott, 700 millió forint értékű Zolgensma-készítményt – tájékoztatott az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi). A szaktárca a közleményében emlékeztetett, hogy a személyre szabott orvoslás legmodernebb kezelési módjai közé tartozó Zolgensmát egyedi méltányosság alapján idáig két gyermek kapta meg ingyenesen. Ugyanakkor – hangsúlyozták – Kásler Miklós utasítására

összesen hét SMA-beteg gyermek részesül Zolgensma-kezelésben, ezzel pedig világelsők lettünk a génterápiás gyógyszer állami finanszírozásában.

A tájékoztatás szerint a Zolgensma beadásának előkészítése szigorú protokollt követ, amelyet a Bethesda Gyermekkórház SMA-központja a korábban elvégzett 11 kezelés tapasztalatai alapján alakított ki, sőt az általuk készített protokollt referenciaként használják szerte Európában.

Az állami finanszírozásról hozott döntés óta a gyerekek előkészítése folyamatos.

Mint kiderült, a kezelőorvosok megrendelik a beteg saját genomja alapján személyre szabott gyógyszert a tengerentúli gyártótól, majd a Zolgensma-készítményt – az OGYÉI egyedi engedélyezési eljárása keretében, a forgalmazó Hungaropharma Zrt. közreműködésével – speciális szállítással (mínusz 60–80 fokos száraz szén-dioxidban), a gyermek testsúlyától függő mennyiségben, ampullákba csomagolva szállítják Magyarországra.

Somogyi Lilike elsőként kaphatta meg állami támogatással a hétszázmilliós SMA-gyógyszert

Fontos időtényező még az is – folytatták –, hogy valamennyi beteg jelenleg is Spinranza- vagy Evrysdi-kezelés alatt áll, tehát ez is közrejátszik abban, hogy pontosan mikor adható be a gyógyszer, ugyanis meg kell várni azt az időpontot, amikor át lehet állni a jelenlegi terápiáról a Zolgensma-terápiára.

Az Emmi közlése szerint a gyermekek közül

Eszter előkészítése befejeződött, így ő már ma megkaphatja a Semmelweis Egyetem Klinikai Központjában a génterápiás kezelést,

július 13-án pedig Csaba is ingyenesen részesül a Zolgensma-kezelésben. Rajtuk kívül pedig a hónap folyamán a Bethesda Gyermekkórházban Dzsamila, Sz. Anna és Zs. Anna is megkapja a gyógyszert. Noel kezelését július 6-ról egyelőre elhalasztották.

Valódi áttörés az SMA-betegek kezelésében

A gerincvelői izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy) egy ritka öröklődő betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A betegségnek több formája létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA–1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, így náluk akár halálos kimenetelű is lehet a betegség. A gerincvelői izomsorvadás enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA–2), járni (SMA–3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA–4).

Magyarországon a 18 év alatti gyermekek körében 2018 elejétől kezdték alkalmazni a Spinraza-készítményt, az igazi áttörés viszont idén áprilisban következett, amikor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő megállapodást kötött a Zolgensma-készítmény gyártójával, így az SMA-beteg gyermekek kezelésére alkalmas génterápiás gyógyszer tb-finanszírozással is elérhetővé vált. 2021-ben a felnőtt SMA-betegek kezelésében is előrelépés történt, ugyanis februártól számukra is igényelhető a Spinraza-injekció, amelyet egyedi méltányosság alapján, térítésmentesen kaphatnak meg.