Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot

A szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját fedték fel.

A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.

„Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész” – mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet (National Human Genome Research Institute) tudósa, a kutatás másik vezetője.

Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.

Borítókép: Illusztráció (Fotó: Pexels)