Hozzáférhető géntérkép

Elérhető kutatási célból az emberi géntérkép, tehát a National Genome Projekt (NGP) és a magáncégként működő Celera által párhuzamosan az emberi szervezetről készített genetikai tervrajz. Tegnap két amerikai tudományos folyóirat tette egy időben közzé az adatbázisokról készített elemzéseket. A Science internetes honlapján is közli a Celera adatbázisa alapján dolgozó kutatók tudományos eredményeit. A céggel kötött megállapodás szerint kutatási célból hozzáférhető a génszekvencia-adatbázis, de a kutatóknak alá kell írniuk egy nyilatkozatot, miszerint nem adják tovább az adatokat.A több száz szerző által közölt tudományos cikkekből többek között kiderül, hogy az ember aktív génjeinek száma becslések szerint 30 ezer – alig két-háromszor több, mint a gyümölcslégyé. Ez az eredmény a szakértőket is meglepte – bár van 120 ezres becslés is.– Ezután még nyilvánvalóbb lesz hasonlóságunk az élővilág többi részéhez – írja Svante Pääbo, a német Max Planck Intézet munkatársa, aki szerint a génalapú felfogás megrengeti az ember egyedülállóságának elvét. A hasonlóság az ember génjeihez annál nagyobb az élővilágban, minél közelebb áll egy faj hozzánk, így például a csimpánz és az ember DNS-e 99 százalékban egyezik. Mégis, a főemlősöktől való „apró” genetikai különbségünk az, aminek a vizsgálata megadhatja az ember állatvilágból való kiemelkedésének biológiai magyarázatát.Az orvostudomány terén is messzeható következményei lesznek a génkészlet feltérképezésének. Leena Peltonen és Victor McKusick tanulmánya szerint a jövőben megvalósítható lesz az egyénre szabott kezelés, annak előrejelzése, hogy a páciens szervezete miképpen reagál bizonyos gyógyszerekre, és meghatározható, ki milyen betegségre hajlamos. (Az ilyen jellegű hazai és nemzetközi kutatásokról nyilatkozott lapunknak nemrég Falus András kutató – a szerk.)A szakértők ugyanakkor figyelmeztetnek, hogy az adatbázisok még nem teljesen pontosak, bár az idők folyamán ez nyilván pozitív irányban módosul. A szerzők mindenesetre egyetértenek abban, hogy az emberi genome-projekt tudományos hatásai nem láthatók pontosan előre. A Science vezércikkének megfogalmazása szerint az emberi gén nem annyira az élet könyve, hanem olyan könyvtár, amiben megtalálhatjuk azokat a köteteket, amelyek segítenek meghatároznunk önmagunkat és helyünket „az élet nagy faliszőnyegén”.

---