Intim szféra

Az Országgyűlés nemrégiben konszenzussal elfogadta a humángenetikai adatok védelméről szóló törvényt. A jogszabály szövegébe végül nem került be a munkáltatók és a biztosítók konkrét eltiltása a genetikai adatoktól, de az általános vélemény szerint fontos és hiánypótló törvény született, amely védelmet nyújt a genetikai diszkriminációval szemben. A jogszabály ettől persze még nem mondható tökéletesnek.

Úgy tudom, én vagyok az egyetlen ember a földön, akinek dekódolták a teljes genomját – büszkélkedett két évvel ezelőtt Craig Venter, az emberigén-kutatás különc úttörője. Cége forradalmian új elemző (szekvenáló) módszerek segítségével először azonosította egy ember összes génjét. A teljes emberi genom vizsgálata ma még szinte megfizethetetlenül drága, költsége meghaladhatja az egymillió dollárt is. A legtöbb kutató azonban meg van arról győződve, hogy az analízis ára néhány éven belül drasztikusan csökkenni fog. A technikai újításokat díjazó X-díj Alapítvány, amely arról vált híressé, hogy ösztönzésére épült az első magánűrhajó, most újabb pályázatot írt ki. Tízmillió dollárt kap az a csapat, amelyik először lesz képes tízezer dollárból meghatározni az emberi genomot. De még eddig sem kell várnunk. A tudósok már ma is ismernek sok gént, amelyek például a szív- és érrendszeri megbetegedéseknek, a rák különféle fajtáinak, a cukorbetegségnek, a magas vérnyomásnak vagy az Alzheimer-kórnak a kockázatát növelik vagy csökkentik. Így nem kell a teljes DNS-t elemezni, elegendő néhány szakaszát megvizsgálni. Már a gének egy százalékának vizsgálatával is hozzájuthatunk az egészségünket érintő legfontosabb információkhoz. Venter nyilvánosságra hozta, hogy DNS-ében szívkoszorúér-megbetegedésre, magas vérnyomásra és Alzheimer-kórra hajlamosító génvariánsokat hordoz.
Egy ilyen vizsgálat ára pedig már ma sem haladja meg a néhány ezer dollárt. Jelenleg is több cég kínál személyre szabott génvizsgálatot az interneten.
Egyikük a 23andMe, amelynek neve a huszonhárom emberi kromoszómára utal. A honlapon található útmutató szerint a vevőknek elegendő nyálmintájukat egy lezárt borítékban elküldeni a számukra, és postafordultával meg is kapják a vizsgálat eredményét. A tömeges emberigén-vizsgálatok tehát új távlatokat nyithatnak az orvoslásban, de ezzel együtt új veszélyeket is rejthetnek. Hasznos lenne tudnunk, hogy milyen betegségektől kell tartanunk, és ezt az információt sokan az orvosuk gondjaira bíznák, a munkaadók vagy biztosítók előtt azonban mindannyiunk elemi érdeke e személyes adatokat titokban tartani.
– Az is genetika, amikor az életbiztosítás megkötése előtt a biztosítók a családtagok betegségeire, életkorára kérdeznek rá, hiszen ezáltal a jövőbeli betegségek kockázatát igyekeznek felmérni – mondja Falus András akadémikus, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének tanára. A genetikus részt vett a humángenetikai adatok védelméről és a genetikai vizsgálatok és kutatások szabályairól szóló törvény előkészítésében. A jogszabályt május 6-án egyhangúan, ellenszavazat és tartózkodás nélkül fogadta el az Országgyűlés. Falus szerint a törvény megszületésével összeegyeztethetővé vált a genetikaiadat-védelem és a genetikai kutatás szabadsága. Az európai törvényekhez hasonlóan biztosítja az egyén jogát arra, hogy rendelkezzen e különleges adat, az öröklött tulajdonságait kódoló génmintázata felett. Egyértelműen kijelenti a jogszabály, hogy csak a páciens és kezelőorvosa kaphatja meg az adatot, az orvos nem adhatja tovább az információt. Az egyén szabadon rendelkezhet a génvizsgálat eredménye felett, nem köteles azt senkivel sem megosztani, ha kívánja, indoklás nélkül kérheti az eredmények megsemmisítését. Kiskorú esetében a gondviselő gyakorolhatja a génminta feletti jogokat, elhunytnál pedig végrendelet hiányában a minta névtelenül felhasználható tudományos kutatási célra.
– A törvény nem sorolja fel azt, hogy ki nem kaphatja meg az adatokat, de azt felsorolja, hogy ki igen, a diszkriminációt pedig egy nemzetközi egyezmény is kizárja – ismerteti a rendelkezéseket a genetikus. A Magyarország által aláírt oviedói egyezmény megtiltja a munkáltatóknak és a biztosítóknak, hogy ilyen adatokat kezeljenek, tehát nem rögzíthetnek, tárolhatnak a genetikai jellegzetességekről szóló információkat. Az Egyesült Államokban tízévnyi egyeztetés után egy hónapja lépett hatályba a genetikai diszkriminációt tiltó törvény, amelyet sokan a XXI. század első nagy polgárjogi törvényeként emlegetnek. Az amerikai törvény szövege egyértelműen megtiltja a biztosítóknak és a munkaadóknak, hogy genetikai adatokat követeljenek meg az ügyfeleiktől. Tiltja azt is – talán a kiskapukat kikerülendő –, hogy a biztosítók az egyébként egészséges személyektől hibás génjeik okán megtagadják a szolgáltatást, illetve magasabb díjakat határozzanak meg a számukra. A munkáltatóknak pedig tilos megtagadniuk egyes személyek alkalmazását, illetve elbocsátaniuk őket genetikai hátterük miatt. A törvény emellett rendezi a gyógyítási célú génvizsgálatok szabályozását, így lendületet adva a tudományos kutatásnak.
Sokan Magyarországon is hiányolják a törvény szövegéből a biztosítókra és a munkáltatókra vonatkozó konkrét tiltást. Bíró Ildikó, a Fidesz és Szászfalvi László, a Kereszténydemokrata Néppárt képviselője nyújtott be erre vonatkozó módosító indítványt, amely végül nem került bele a törvény szövegébe.
– A módosító indítványunk egy újabb biztosítékot épített volna a törvénybe. E szerint a biztosítók és a munkáltatók kizárólag konkrét törvényi felhatalmazás alapján kérhették volna a személyt a genetikai adatok átadására. Az oviedói egyezmény, amelyet 2002-ben hirdetett ki az Országgyűlés, egy generális tilalmat jelent mindenfajta diszkriminációval szemben – mondta lapunknak Szászfalvi László. A képviselő szerint az adatvédelmi biztos számos esetben szorgalmazta, hogy kerüljenek ilyen garanciák a törvénybe. Az európai adatvédelmi biztosok testülete 2004-ben azt javasolta, hogy a genetikai adatok kezelésére csak törvényi felhatalmazás alapján kerülhessen sor. A biztosítók genetikai adatok kezelésére vonatkozó gyakorlatát vizsgálva hangsúlyozták, hogy a biztosított személy hozzájárulása önmagában nem elfogadható jogalap efféle adatok átadására. Huszonhét európai országból hatban kezelnek a biztosítók – a biztosított beleegyezésével – kockázatfelmérési célból genetikai adatokat. A hozzájárulás önkéntessége azonban sok esetben csak látszólagos.
– Biztosítás kötésekor vagy egy állásinterjún kiszolgáltatott helyzetben van a személy, és nyilvánvalóan igent mond a genetikai vizsgálatot firtató kérésre. Mégsem helyes, hogy a munkáltató és a biztosító kezeljen efféle adatokat. A jelenlegi törvényi szabályozás a minimális védelmet biztosítja, de mi elébe akartunk menni a kiskapuk kinyílásának – nyilatkozta Bíró Ildikó. Elmondása szerint a humángenetikai törvény megalkotását már 2001-ben kezdeményezte a Fidesz, ezután három cikluson keresztül húzódott a dolog. Mikola István javaslatára egy olyan kitétel is bekerült a törvénybe, amely szerint azt évente felül kell majd vizsgálni, és a szükséges módosításokat végre kell hajtani rajta. Bíró Ildikó és Szászfalvi László terveik szerint jövőre újra beadják a módosító indítványukat. A törvényt végül konszenzussal fogadta el a parlament. Szászfalvi László szerint a jogszabályra már évek óta szükség volt. A megléte egyébként alapfeltétele a genetikai kutatásokra felvehető uniós források igénybevételének.
Tehát valóban rendkívül fontos jogszabály született: a genetikai vizsgálatokat ma már rutinszerűen végzik, ezek során pedig a legszemélyesebb „adatainkat” kezelik a laboratóriumokban.
A Semmelweis Egyetem genetikai intézetének egyik laborjában sétálunk. A pultokon és a polcokon különböző alakú lombikok, kémcsövek, centrifugák, Petri-csészék és pipetták, amelyek mikroliteres pontossággal képesek folyadékot felszívni. Kalauzunk, Falus András tanszékvezető elmondja, hogy a beérkező vérmintával kapcsolatban csak a szolgáltató személy nemét, kórtörténetét, esetleg életkorát ismerik. A vért beküldő orvos a levétel után kódolja a mintát, őt pedig az orvosi titoktartás köti. A DNS elkülönítéséhez steril körülmények szükségesek, más DNS nem kerülhet a mintába. Ezért a legkényesebb műveleteket olyan kamrában végzik, amely állandóan steril levegőt fúj a dolgozó szakember felé – mutat a genetikus egy üvegfalú pultra.
A DNS-t a sejtmagok felnyitása után lehet elkülöníteni. Egy kémcsőben átlagosan tízmillió sejtet tartalmazó mintát vizsgálnak. A feltárt és etanollal kicsapott DNS ekkora mennyiségnél már szemmel látható, a cső alján fehér csapadékként jelenik meg. Az elemzéshez néhány nanogrammnyi (a gramm egymilliárdomod része) DNS is elegendő, amelyet mesterséges körülmények között felszaporítanak, tehát rengeteg példányban lemásolnak. A feltárt DNS-t ezután mínusz hetven fokon tárolják.
– A DNS igen ellenálló molekula. A nyolcvanas években Bostonban százféle egértörzsből különítettem el DNS-t, és ezek a minták még ma is használhatók, pedig azóta többször is felolvasztottuk őket – meséli a kutató.
Miután előkészítették a DNS-mintát az elemzésre, megvizsgálják, hogy egy bizonyos mutáció (tehát az örökítőanyagban bekövetkezett változás) gyakoribb-e például a magas vérnyomással küzdő betegeknél. Erre jó példa az angiotenzin-konvertáz enzim génje, amelyik áttételesen a vérnyomás szabályozásában vesz részt. Ennek az enzimnek nagy a genetikai változatossága az emberek között, amint az a Semmelweis Egyetem munkatársai által végzett kutatásokból is kitűnik. Az elemzéshez általában több ezer ember DNS-ét kell megvizsgálni. A DNS kettős láncát szétválasztják, egy olyan DNS-darabot adnak hozzá, amely a vizsgált génszakaszhoz képes kapcsolódni, és éppen a kérdéses hely előtt ér véget. Ezután különlegesen jelölt nukleotidokat (a DNS építőköveit) adnak a mintához, amelyek – miután beépültek a vizsgált mutációval szemben, a DNS másik láncába – megvilágítva különböző színű fényt bocsátanak ki. A fény színéből a kutatók következtetni tudnak a vele szemben lévő nukleotidra. Ez a vizsgálati módszer mára rutineljárássá vált, és tömegesen végzik a világ genetikai laborjaiban. Egy alkalommal körülbelül 14 ezer ember mintáját lehet így elemezni. Az egész eljárás ma már részben automatizáltan történik, így rövid idő alatt végrehajtható. A teljes meghatározás alig vesz igénybe egy órát.
– A tömeges mérések az elemzés fajlagos költségeit is letörték. Ameddig korábban egy ember egy génhelyének meghatározása akár tízezer forintot is felemésztett, addig ez ma alig száz forint, ha a kutatók rendelkezésére áll a szükséges tízezernyi minta. Ezért volt nagyon fontos a genetikai vizsgálatok törvényi hátterének megteremtése – mondja Falus András.
Ezeket az adatok nemcsak a kokcázatok felmérésénél lehetnek az orvosok segítségére, hanem a lehetséges terápia meghatározásánál is.
– A rutinszerű génvizsgálatok egyik célja a személyre szabott kezelések, gyógyszerek kifejlesztése. Egyetemünkön a közeljövőben tervezzük az ez irányú vizsgálatok megkezdését – mondta lapunknak Fésüs László akadémikus, a Debreceni Egyetem tanára, a magyarországi humángenetikai kutatást összefogó Genomikai Kutatás az Emberi Egészségért Konzorcium korábbi vezetője. E módszer alapja az emberek között meglévő genetikai változatosság, szakmai szóval polimorfizmus. Az örökítőanyagot, a DNS-t bázispárok építik fel, a kód ezek sorrendjén alapszik. Az emberek örökítőanyaga számos helyen különbözhet társaikétól, e jellegzetesség sokszor a gyógyítás szempontjából is fontos lehet. A humángenomprojekt kutatói által meghatározott referenciagenomhoz képest például kétmillió bázispárral különbözik James Watson genetikus kódsorozata. A Nobel-díjas tudós teljes genomja hozzáférhető az interneten (jimwatsonsequence.cshl.edu).
Egyes betegségek, például az Alzheimer-kór, szinte kizárólag genetikai tényezőkön alapulnak. James Watson egyik nagymamája ebben a betegségben szenvedett. Minthogy a kutató nem akarja előre tudni végzetét, megkérte a génvizsgálatot végző kutatókat, hogy genomjából az apoE4 kódnevű, ismerten Alzheimer-kórt okozó gén állapotát ne árulják el még neki se. Egy másik genetikai rendellenesség, a negyedik kromoszóma egy szakaszának megkettőződése minden esetben kiváltja a népnyelvben vitustáncnak nevezett Huntington-kórt. Hasonlóan genetikailag meghatározott betegségek a sarlósejtes vérszegénység és a vérzékenység egyes formái. Fésüs doktor hangsúlyozza azonban, hogy a legtöbb betegség esetében a genetikai háttér csak az egyik összetevője a kór hátterében húzódó okoknak. A környezeti hatások, az életmód gyakran legalább annyira fontosak. Bizonyos gének befolyásolják a sejtek nikotinra adott reakcióját. Paul Brennan, a lyoni rákkutató központ kutatója szerint azok a dohányosok, akiknek örökítőanyagában az adott génvariáns két példányban is megtalálható, 25 százalék eséllyel tüdőrákot kapnak. Viszont ha az ember nem dohányzik, a hibás gének hatástalanok maradnak.
– Ma már mintegy négy-ötezer betegséghez tudunk olyan hibás géneket kapcsolni, amelyek megnövelhetik a betegség kialakulásának a kockázatát – mondja Falus András. Szerinte a törvény egyik legfontosabb rendelkezése a biobankok, genetikaiminta-gyűjtemények helyzetének rendezése. Genetikai vizsgálatokat csak hatalmas mintaanyagot felhasználva lehet végezni, így felbecsülhetetlen az interneten hozzáférhető nemzetközi génadatbankok szerepe. A betegek azonosító adatai nem találhatók meg bennük, csak a génmintázatuk, illetve a kórtörténetük. A szakemberek az adattömböket elemezve igyekeznek kapcsolatot találni a betegségek és a gének között. A Semmelweis Egyetemen végzett kutatások eredményeit például a rák elleni küzdelemben lehet hasznosítani. Az akut leukémiában szenvedő gyerekek többsége ma már meggyógyul, a gyógyszerek azonban olyan citosztatikumok, amelyek az egészséges sejteket is károsítják. A meggyógyult gyerekeknél évek múltán gyakran más betegségek alakulnak ki, például vese- vagy májkárosodás. A gyógyszerek szervezeten belüli szállításáért felelős enzimek és az őket kódoló génszakaszok sem egyformák minden emberben. A betegek génjeinek vizsgálatával előre tudják jelezni, hogy milyen mellékhatásai lehetnek az alkalmazandó gyógyszernek.
Világos tehát, óriási mennyiségben kerülnek ma személyes adataink a kutatók kezébe. A rendszerváltás után nagy vita volt arról, hogy személyi számunkat ki és hogyan ismerheti meg, ki kezelheti. Itt egy-egy szekvenciában sok-sok, minden eddiginél pontosabb személyi számról van szó, amely nem születésünkről árulkodik, hanem esetleg arról, mi történik, mi történhet velünk az elkövetkező években, évtizedekben. Épp ezért – bár az adatok kezelését szabályozó jogszabályt ma a legtöbben jónak tartják – indokolt, ha ezekre a törvényekre, módosításukra és pontosításukra a jövőben is nagy figyelmet fordítunk.