November elsejétől hazánkban is elindul az SMA (gerincvelői izomsorvadás) újszülöttkori szűrésének kutatási programja, amelynek célja, hogy igazolják a vizsgálómódszer megbízhatóságát
– jelentette be a Bethesda Gyermekkórház Youtube-csatornáján Mikos Borbála.
A kórház orvos igazgatójának tájékoztatása szerint a szűrővizsgálat ingyenes lesz, a szülők hozzájárulásával végezhetik el a születendő gyermekeknél. Mint mondta,
maga a vizsgálat nem jelent újabb megterhelést a babák számára, hiszen ugyanabból a vérmintából történik a meghatározás, mint amit minden újszülöttnél kötelező jelleggel anyagcsere-szűrővizsgálatok céljából levesznek.
A génterápiás munkacsoport vezetője arra is kitért, hogy Magyarországon állami támogatás révén mindhárom SMA-kezelésére alkalmas gyógyszer elérhető. Ezek a gyógyszerek a legfiatalabb életkorban biztosítják a legjobb mozgásfejlődést, elkerülhetővé tehetik a gépi lélegeztetést, a gyomorcsövön történő táplálást és a kerekesszékhez, ágyhoz kötöttséghez vezető súlyos állapotot.
Az állapotjavulás mértéke tehát nagyban függ attól, hogy mikor kezdődik el a gyógyszerek alkalmazása.
Sajnos azonban a születés utáni első hónapokban még nincsenek tünetei a betegségnek, ha pedig a tünetek megjelenése után kezdik el a terápiát, nem érhető el olyan jelentős állapotjavulás a gyermekeknél. Ezért is rendkívül nagy jelentőségű, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrővizsgálatot – magyarázta a szakember.
