A gerincvelői izomsorvadásban (spinal muscular atrophy) szenvedő kisgyermekek életminőségét illetően mérföldköveket jelentenek azok a változások, amelyeket a gyógyszeres terápiák eredményeznek – hívta fel a figyelmet a Magyar Nemzetnek adott interjúban Mikos Borbála.
Kulcsfontosságú a korai felismerés
A Bethesda Gyermekkórház orvos igazgatója szerint kiemelten fontos, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődjön, mivel azoknak a gyógyszereknek a hatékonysága, amelyek módosítják a betegség lefolyását, a csecsemőkorban elkezdett terápiáknál a legeredményesebb. A nemzetközi kutatások eredményei szerint mindhárom új gyógyszeres készítmény hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a kezelés milyen életkorban kezdődik. Ez azért fontos, mivel a gyógyszeres kezelés megkezdése előtt, azaz a betegség természetes lefolyása során a gyermekek motoros idegsejtjei folyamatosan pusztulnak, ami fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban.
– Tehát minél fiatalabb korban kezdődik a terápia, annál több motoros idegsejt válik megmenthetővé. Az elpusztult motoros idegsejteket azonban egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése. Emellett gyógyszerek nélkül a legsúlyosabb SMA-típusú betegek döntő többsége sajnos nem éri meg az egyéves kort sem
– hangsúlyozta a szakember.
Génterápiás eljárás lépésről lépésre
A három új gyógyszer közül – folytatta – a négyhavonként gerincvelői űrbe fecskendezendő és a naponta szájon át adandó készítményt több hazai SMA-központ is eredményesen alkalmazza. A betegség kialakulásáért felelős hiányzó gént pótló készítmény pedig egyszeri beadást igényel infúzióban. Utóbbit jelenleg a Bethesda Gyermekkórház és a II. Sz. Gyermekklinika Neuromuszkuláris Centruma alkalmazza. A szakember elmondta, az, hogy a három, SMA kezelésére alkalmas gyógyszerből melyik az alkalmazható és biztonságos választás, befolyásolja a betegség típusa, a beteg állapota, életkora és számos szakmai feltétel. – A veleszületett gerincvelő-izomsorvadásnak ugyanis több formája létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA–1, amikor az izomgyengeség nemcsak a végtagok izmait érinti, ezért légzési elégtelenség és nyelésképtelenség is bekövetkezik. A gerincvelői izomsorvadás enyhébb típusában, SMA–2 esetén a gyermekek megtanulnak ülni, viszont segítség nélkül nem tudnak járni. Az SMA–3 típusnál képesek önállóan ülni és járni, illetve megérik a felnőtté válást, azonban idővel nehézséget okoz a futás, lépcsőzés, felállás, és elveszítik ezeket a készségeiket. Az SMA–4-betegeknél enyhébb a betegség lefolyása és nem rontja az élettartamukat – magyarázta az SMA-génterápiás munkacsoport vezetője. A génterápiás kezelés kapcsán az orvos igazgató kiemelte: az eljárásnak is több szakmai feltétele van. Mint mondta, a betegség genetikai igazolása után a génterápiás kezelést egy komplex állapotfelmérés előzi meg, ami kiterjed a szervfunkciók vizsgálatára, valamint egy úgynevezett adenovírus elleni ellenanyagszintnek a kimutatására is.
– Utóbbi azért fontos, mivel a hatóanyag egy adenovírus-vektorhoz kötve kerül be a szervezetbe, egyszeri vénás infúzió során. Amennyiben viszont az említett vírus ellen a betegnek magas az ellenanyagszintje a vérben, az is előfordulhat, hogy a készítmény hatása csökken vagy elmarad. A kritériumok teljesülése esetén a munkacsoport megrendeli a gyógyszert, amelyet mindig személyre szabottan készítenek el.
A gyógyszer beadása egyórás intravénás infúzió formájában zajlik, egy-két napos kórházi megfigyelést követően pedig a család elhagyhatja a kórházat – részletezte Mikos Borbála.
Biztató eredmények
Az eljárás folyamatának ismertetése után a génterápiás munkacsoport vezetője arra is kitért, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket. Küldetésük azonban – hangsúlyozta – a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart. A szakember tájékoztatása szerint intézményükben 2019 óta immár huszonhárom gyermek részesült a génpótló kezelésben.
– Ahhoz, hogy a hosszú távú fejlődésről objektív következtetéseket lehessen levonni, még időre van szükség, bár a nemzetközi tapasztalatok szerint az eredmények biztatóak öt évvel a génterápia után is. Az viszont elmondható, hogy a génterápiával kezelt betegeink jelenlegi életkora átlagosan csaknem három év, közülük több gyermek már nem szorul gépi lélegeztetésre, és egyikük sem veszítette el nyelésképességét.
Többük, bár segítséggel, már képes felállni, az egyik kisfiú pedig, aki még az elsők között kapta meg a kezelést, már húsz lépést tesz meg önállóan. Mindezek az eredmények megerősítik, hogy az új gyógyszeres terápiák egy új életesély és életminőség reményét adhatják az SMA-beteg gyermekeknek – mutatott rá.
