Az SMA-szűrés is az újszülöttkori szűrővizsgálatok közé kerülhet

Kormányzati döntés született az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, a kutatási program önkéntes jellegű lesz – tájékoztattak a Bethesda Gyermekkórház és a Semmelweis Egyetem orvosai. A szakemberek ugyanakkor remélik, hogy az SMA-szűrés 2024 januárjától a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé is bekerülhet, a betegség korai felismerése és a mielőbb megkezdett kezelés ugyanis jelentős javulást eredményezhet.

A gerincvelői-eredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy) Magyarországon az egyik leggyakoribb genetikai halálok az újszülöttek között – hívták fel a figyelmet a Novartis Hungaria Kft. által megrendezett háttérbeszélgetésen a Bethesda Gyermekkórház és a Semmelweis Egyetem szakemberei, ahol a betegség típusait és tüneteit, a korai felismerés fontosságát és a lehetséges kezelési módokat mutatták be. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatójának tájékoztatása szerint 

ezt a ritka örökletes genetikai betegséget – amelyben idehaza évente 12–15 gyermek születik – az SMN1 gén hibája és ennek következtében az SMN fehérje hiánya okozza. Ez egy olyan genetikai rendellenesség, amelynek során az SMN1 gén egy darabkája és az általa hordozott genetikai információ elvész. Noha minden ötvennyolcadik ember hordoz egy hibás SMN1 gént, ez mégis csak akkor okoz problémát, ha mindkét szülő hordozó és gyermekükben a hibás anyai és apai gén találkozik. Ebben az esetben a születendő gyermeküknek huszonöt százalék esélye van arra, hogy SMA-beteg lesz 

– magyarázta Molnár Mária Judit.

(Balról) Prof. Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Mikos Borbála és Dr. Szabó Léna

 Az SMA egyik leggyakoribb, és egyben legsúlyosabb típusa – folytatta – a csecsemőkorban megjelenő SMA-1, a betegek körülbelül 58 százalékát érinti. Mint kiderült, az SMA-1 tünetei a gyermek életének az első három-négy hónapjában jellemzően nem láthatók, vagy csak nehezen felismerhetők, így sok SMA-s csecsemőt későn, vagy már csak akkor diagnosztizálnak, amikorra kezdetét veszi a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése. Ennek következtében pedig képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, kezelés nélkül pedig többségük jellemezően légzési elégtelenségben kétéves kora előtt életét veszíti. A betegség elismert szakértői szerint ezért 

kiemelten fontos, hogy ha a szülők izomgyengeséget vagy korához képest korlátozott mozgásfejlődést tapasztalnak a gyermeken, mielőbb forduljanak szakorvoshoz, hiszen a kór mielőbbi felismerése és kezelése által a további állapotromlás is megakadályozható. 

A tünetmentes szakaszban, azonnal elindított terápiák esetén pedig a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben fejlődhet.

Szintén pozitív, hogy tavaly év végén kormányzati döntés is született az újszülöttkori SMA-szűrés széles körű bevezetéséről, aminek részleteit most dolgozzák ki. A Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, Mikos Borbála tájékoztatása szerint az újszülöttek mintáinak feldolgozását a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem anyagcsere szűrőközpontja fogja végezni, az országos koordináció pedig a Bethesda Gyermekkórház feladata lesz. 

Az említett mintaprogram önkéntes lesz, melyhez a szülők írásos beleegyezése is szükséges és a szűrés csak ezt követően veheti kezdetét. A szakértők ugyanakkor remélik, hogy 2024 januárjától az SMA-szűrés a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé kerülhet.

Borítókép: Az SMA-s Levente, aki elsők között részesült génterápiás kezelésben Magyarországon. Fotó forrása: (Facebook)