Június 28-a a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapja, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére. A kötelező újszülöttkori szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek, országtól és szabályozástól függően pedig akár 48 különböző veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre derülhet fény.
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, amely jelenleg 27 féle anyagcsere betegségre terjed ki.
Ennek keretében vizsgálják az aminosav anyagcserezavarokat, a zsírsav oxidációs zavarokat, az organikus savak metabolizmusának zavarait, az endokrin és egyéb anyagcserezavarokat1, valamint már genetikai eredetű betegségeket is, mint a cisztás fibrózis.
Jó hír, hogy tavaly november óta már a gerincvelő izomsorvadás (SMA) szűrése is ingyenesen kérhető, melyet szintén a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek el. A vizsgálat egyelőre önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatójának tájékoztatása szerint
a mintaprogram elindulása óta eltelt hét hónap alatt összesen 39 228 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 75 százalékát tette ki. November óta eddig öt kisbabánál igazolták az SMA fennállását, akiknél néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük négyen már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen.
Mikos Borbála – aki a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője is – továbbá jelezte: a program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek alapján diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatják a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára.
Az SMA-szűrés lehetőségét hirdeti egy a Mizse és a svájci gyógyszercég együttműködésében létrejövő kampány is, amelynek eredményeként június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1,5 literes ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás az újszülöttkori szűrésről és az SMA-betegségről. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.
Borítókép: Zente, aki elsőként kapta meg a hétszázmillió forint értékű génterápiás gyógyszert (Fotó forrása: Youtube/Bethesda Gyermekkórház)
