A Kennedy-szindróma (vagy szokták Kennedy-kórnak is nevezni) egy olyan ritka betegség, ami az orvostudomány jelenlegi állása szerint gyógyíthatatlan és kezelhetetlen. Az X kromoszómához kapcsolódó recesszív, genetikai, fokozatosan fejlődő, idegi neuromuszkuláris, azaz idegi és izom betegség.
Hogyan lehet felismerni a Kennedy-szindrómát?
A betegség tünetei általában csak 30–50 életév között válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár együtt. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok – írja a Kennedy Betegek Közössége. Molekuláris genetikai vizsgálattal 100 százalék biztonsággal meg lehet határozni. Néhány éve már hazánkban is van erre lehetőség.Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, a szakemberek fontosnak tartják elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől.
A Kennedy-szindróma elpusztítja a motoros idegeket
Az agy idegekkel irányítja az izmok mozgását. A mozgásparancs az agy felszínének felső motoros neuronjairól a gerincvelőn keresztül terjed. Minden izom 50 és 200 alsó motoros neuronhoz kapcsolódik, és mindegyik neuron sok apró ágra oszlik. Vagyis a motor neuronok hosszú idegsejtek, amik a gerincoszlopból indulnak ki és az izmainkig terjednek. Ha ezeket az idegsejteket stimuláció éri, akkor az izmok összehúzódnak. A Kennedy betegségnél az idegsejtek képtelenek lesznek teljesíteni funkciójukat.
Fotó: pixabay
A Kennedy-szindróma a motoros neuronsejtek elvesztését okozza, ezek olyan izmokat is irányítanak, mint a torok, ezért nyelési, légzési és beszédproblémák is a Kennedy-kór gyakori tünetei. A tesztoszteron és az androgén receptorokhoz való tapadása okozza a betegég kezdetét. Általában a férfiakra van hatással, mert nekik jóval magasabb a tesztoszteron szintjük, mint a nőknek.
A betegség gyakoriságáról és kezeléséről a teljes cikkben olvashat.
