Hiába lobbizik a szakma évek óta, máig nem sikerült elérni, hogy mindenkinek ingyenesek legyenek azok a modern genetikai szűrővizsgálatok, amelyek eredményesebbek a fejlődési rendellenességek, például a Down-szindróma kimutatásában, mint a jelenlegi térítésmentes változatok. Tavaly átlagosan 93 ezer baba született, de ahogy azt Soós Miklóstól, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ügyvezetőjétől megtudtuk, csupán a szülők töredéke tehette meg, hogy fizet a biztosabb eredményért.
A messze legtöbb ilyen szűrést elvégző intézményben tavaly 7700 kombinált – ultrahangot és vérvételt tartalmazó –, 35 ezer forintba kerülő vizsgálatot végeztek, tehát a várandósok alig több mint nyolc százaléka engedhette meg magának a tesztet. Ennél is kevesebben, 1800-an – mindössze a várandósok két százaléka – igényelték az intézményben a drágább, 181 ezer forintba kerülő csomagot. Az olcsóbb verzió egyébként 94-95 százalék pontosságú, és alkalmas például a Down-szindróma és az Edwards-kór szűrésére. Utóbbi rendkívül súlyos, az élettel gyakran összeegyeztethetetlen betegség, a diagnosztizált magzatok felét már a születés előtt elveszítik.
A drágább csomag már csaknem 100 százalékos pontosságú, és alkalmas olyan kromoszóma-rendellenességek szűrésére is, amelyek például szellemi elmaradottságot okoznak – tudta meg lapunk.
A vizsgálatokat sokan azért kérik, mert a tapasztalatok szerint az államilag támogatott, kötelező genetikai ultrahangból nem feltétlenül derül ki mindig a kromoszóma-rendellenesség. Ennek oka például, hogy több kórházban már a vizsgálatra használt gépek is elavultak, nem alkalmasak a modern genetikai szűrésre.
Erről Sevcsik M. Anna beszélt a Magyar Nemzetnek, akinek ötödik gyermekéről egy magánvizsgálat alkalmával derült ki, hogy súlyos kromoszóma-rendellenesség hordozója. 2015-ben ő indította el a Babagenetika mozgalmat azért, hogy a fejlődési rendellenességeket kimutató szűrések a lehető leghamarabb ingyenessé váljanak. Több ezer nő és a szakma is támogatja, neves intézmények sorakoztak fel kezdeményezése mögött, de változást máig nem sikerült elérni. Mint mondta, hiába kérvényezték többször is a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőnél (NEAK, korábban OEP) a vizsgálatok befogadását, egyelőre nincs előrelépés. Hangsúlyozta azt is: nem mindegy az sem, hogy mennyire képzett az ultrahangos orvos, aki a vizsgálatot végzi, és az sem, mennyire dolgozik alaposan a labor.
Fizetős szűrés egyébként nem csak a fővárosban létezik.
A témában tegnap tartott sajtótájékoztatón az intézmény szakértői egy másik vizsgálatról beszéltek, amelynek hála már 80 olyan egészséges baba született az országban, akinek családjában valamilyen genetikai rendellenességet diagnosztizáltak. A módszer esélyt adhat azoknak a szülőknek, akik egyébként a rizikó miatt nem biztos, hogy családot alapítanának. Az alkalmazott preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) lényege, hogy a mesterséges megtermékenyítésen részt vevő pároknál még a beültetés előtt megvizsgálják a néhány napos embriókat, és azokat ültetik be végül, amelyek nem hordozzák a pár családjában örökletesen jelen lévő betegséget.
Az eljárás azonban rendkívül drága, ahogy azt Soós Miklóstól megtudtuk, 450 ezer forintba kerül, ezt pedig jelenleg kevesen engedhetik meg maguknak. Már beadtak egy pályázatot a vizsgálat állami támogatásáért, de egyelőre elutasította a NEAK. Az ügyvezető szerint a NEAK további dokumentációkat kér, de ismét próbálkozni fognak.
Pedig a PGD-vel többek között olyan súlyos betegségek is kiszűrhetők, mint az örökletes vérzékenység (hemofília), a Duchenne-féle izomsorvadás, a törékeny X-szindróma (értelmi elmaradást okozó genetikai betegség, az autizmus egyik leggyakoribb ismert oka) vagy a vakságot okozó rosszindulatú daganat.
A sajtótájékoztatón Makádi Zsófia arról beszélt: kétoldali retinoblasztómával, a szem ideghártyájának rosszindulatú daganatával született, a gyermekkori szemdaganatok között ez a leggyakoribb. Ennek következtében kétéves korára elveszítette a látását. A kimutatások szerint a születendő gyermekek 50 százaléka betegen jön a világra, mivel örökli a mutációt. Kiemelte: hála a vizsgálatnak, ma már egy egészséges gyermek boldog édesanyja.
Egyre szaporodik tehát azoknak a szűréseknek a száma, amelyekért igény esetén igen komoly összegeket kell fizetniük a szülőknek. Pedig a rizikócsoportba tartozóknak fontos lenne, hogy idejében kiderüljön, ha beteg a baba. A térítésmentes vizsgálatokra azonban, úgy tűnik, egyelőre kevés az esély, mivel óriási terhet rónának a társadalombiztosítóra.
