Jótákonysági koncertet szerveznek Pénzes Márknak február 1-én, a szombati eseményen neves előadóművészek állnak színpadra, hogy az ötéves, Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizált kisfiú közelebb kerüljön a gyógyuláshoz, vagyis az egymilliárd forintos génterápiához – olvasható a kisfiúnak létrehozott közösségi oldalon, ahol Márk történetét is megismerhetjük.
Nehezen jött a diagnózis
Az édesanya beszámolójából kiderül, Márk féléves volt, amikor a szülőknek feltűnt, hogy nem úgy mozog mint ahogy a testvére ebben a korban.
Noha aggodalmuk nem volt alaptanal, hiába kérték ki egy gyógytornász és a gyerekorvos véleményét, mindenkitől az a megnyugtató válasz érkezett: majd kinövi!
A szülők viszont továbbra is úgy érezték, valami baj van, ezért egy neurológushoz is elvitték, ahol a vizsgálatok rámutattak, baj van. – Márkó nagyon le volt maradva a mozgásfejlődésben, mindenki azt mondta, ki fogja nőni, ne aggódjunk. Amikor a háziorvos az egyéves státuson a problémák ellenére száz százalékra értékelte, időpontot kértünk egy neurológus magénrendelésére, aki megvizsgálta Márkót, és azonnal jelezte, hogy gond van. Összeállított egy diagnosztikai tervet, a szemében láttuk már akkor az együttérzést. Mai fejjel biztos vagyok benne, sejtette mi lehet a gond – emlékezett vissza az édesanya.
A család orvostól orvoshoz járt, a Covid-járvány miatt pedig a legtöbb szakember nem fogadott személyesen pácienst. A hosszas vizsgálatok, vérvételek, specialisták, genetikai teszt után végül kiderült, mivel állnak szemben.
– A protokoll szerint bármi is az eredmény, azt csak személyesen mondhatják el. A Covid ellenére beengedtek mindkettőnket, ez már gyanús volt. Ahogy beléptünk, az orvos mellett egy másik ember is várt minket. Az arcukat nem láttam, maszk volt rajtuk. A kitűzőjéről leolvastam, hogy pszichológus, itt már végem volt. Majd jött a diagnózis: Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD). Nekem a következő félóra kiesett, gyakorlatilag sokkot kaptam. Az első dolog, amire ezután emlékszem, hogy egy másik irodában ülünk a pszichológussal, és azt kérdezi hívjon-e taxit nekünk, vagy haza tudok vezetni – idézte fel.
Vannak a DMD betegségnek elég jól látható tünetei, ilyen például az extrém nagy méretű vádli. Mai napig sokan megjegyzik az utcán, játszótéren: milyen izmos vádlija van Márkónak!
– hívta fel a figyelmet Márk édesanyja, Pénzes Judit, aki a közösségi oldalon arról is írt, a különféle kezelések segítenek, hogy a kisfiú leépülését lassítsák, ám a betegség nyoma már jól látható, ujjacskáit nehezen tudja kiegyenesíteni.
Noha a betegségre létezik kezelés, több mint egymilliárd forintba kerül, Amerikában és Dubajban érhető el. A család a közösség segítségét kéri, hogy gyermekük még időben megkaphassa a terápiát.
Amíg a kezelés árát nem tudják összegyűjteni, a kisfiú a hazánkban elérhető gyógyszereket, szteroidot kap, valamint konduktív és gyógypedagógiai fejlesztésekre, lovasterápiára jár, hogy izozmatának romlását lassítani tudják.
A kisfiú számára tehát egyetlen megoldás van, a génterápia, az idő viszont ellene dolgozik, ha sikerül összegyűjteni a pénzt, a már leépült izmok állapotát nem tudja visszaállítani a kezelés.
Egyszerű álmok
A most nagycsoportos Márknak nem egyszerű, hiszen míg kortársai a megszokott, számukra természetes életet élik, ő ezekrők a dolgokról kénytelen lemondani: amíg az óvodában mások korcsolyázni mentek, ő dupla foglalkozáson vett részt, míg a többieknek a mozgás öröme evidens, neki egyre nehézkesebb. De nemcsak a mozgás öröme, más, mondhatni mindennapos dolgok is ritkaságszámba mennek a betegsége miatt.
– Márknak a szteroidok miatt hatalmas az étvágya, és sajnos könnyen felszaladnak rá a kilók, amit nehéz neki és nekünk is cipelni. Ezért ezek az alkalmak ritkák, de annál értékesebbek – vallott őszintén édesanyja, majd hozzátette, kisfia is megbecsült minden falatot, úgy fogalmazott:
Azt fogom álmodni, hogy ezt a sütit eszem!
Egymilliárd a cél
A gyűjtés jelenlegi állása 102 millió forint, ezért a család továbbra is minden támogatásért hálás. A közeljövőben több jótékonysági koncertet is szerveznek a kisfiú részére, a február elsejei, Kerepesen rendezett jótékonysági koncertre a helyszínen tudnak jegyet váltani a Szabó Magda Művelődési Ház és Könyvtárban; de másképp is támogathatják a kisfiút:
Együtt Pénzes Márk Gyógyulásáért Alapítvány, számlaszám: 11742513-21458903 (OTP)
Paypal: [email protected]
vagy az alábbi linkre kattintva segíthetik Márk gyógyulását.
Borítókép: Pénzes Márk, a Duchenne-féle izomdisztrófiával diagnosztizált kisfiú (Forrás: Facebook)
