„Nem volt kérdés, hogy élünk-e a Zolgensma lehetőségével”

Már el is hagyhatta a kórházat Somogyi Lilike, aki elsőként kaphatta meg állami támogatással a hétszázmilliós SMA-gyógyszert. A kislány édesanyja lapunk kérdésére megerősítette: Lilike jól reagált a Zolgensma-készítményre, a kezelést követően az orvosok mindent rendben találtak.

Tállai András államtitkár személyesen is közbenjárt, hogy a kislány mielőbb részesüljön a kezelésben

Tállai András államtitkár is közbenjárt, hogy a kislány mielőbb részesüljön a kezelésben

Áttörés az SMA-betegek kezelésében

A gerincvelői izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy) egy ritka öröklődő betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A betegségnek több formája létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA–1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, így náluk akár halálos kimenetelű is lehet a betegség. A gerincvelői izomsorvadás enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA–2), járni (SMA–3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA–4).

Magyarországon a 18 év alatti gyermekek körében 2018 elejétől kezdték alkalmazni a Spinraza-készítményt, az igazi áttörés viszont idén áprilisban következett, amikor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő megállapodást kötött a Zolgensma-készítmény gyártójával,

így az SMA-beteg gyermekek kezelésére alkalmas génterápiás gyógyszer tb-finanszírozással is elérhetővé vált. 2021-ben a felnőtt SMA-betegek kezelését illetően is előrelépés történt, ugyanis februártól számukra is igényelhető a Spinraza-injekció, amelyet egyedi méltányosság alapján, térítésmentesen kaphatnak meg.