„Nem volt kérdés, hogy élünk-e a Zolgensma lehetőségével”

Már el is hagyhatta a kórházat Somogyi Lilike, aki elsőként kaphatta meg állami támogatással a hétszázmilliós SMA-gyógyszert. A kislány édesanyja lapunk kérdésére megerősítette: Lilike jól reagált a Zolgensma-készítményre, a kezelést követően az orvosok mindent rendben találtak.

Tállai András államtitkár személyesen is közbenjárt, hogy a kislány mielőbb részesüljön a kezelésben

– A kezelést követően az orvosok mindent rendben találtak, így már elhagyhattuk a kórházat – válaszolta a Magyar Nemzet kérdésére az SMA-beteg kislány, Somogyi Lili édesanyja, miután az egyéves gyermek a napokban megkapta a több mint hétszázmillió forintos Zolgensma-kezelést. Somogyiné Miskolci Éva elmondta: az eljárást több vizsgálat előzte meg, így Lilinek már hétfőn be kellett feküdnie a kórházba, a tényleges kezelés pedig kedden kezdődött.

– A gyógyszert vénásan, egy óra alatt juttatták be Lili szervezetébe.

A kezelést követően négy órát az intenzíven, két napot pedig megfigyelés alatt töltöttünk, ezt követően pedig egy hónapon keresztül minden héten egyszer vissza kell mennünk kontrollvizsgálatokra – magyarázta Lilike édesanyja.

Életmentő eljárás

Somogyiné Miskolci Éva felidézte, hogy Lilike öt hónapos volt, amikor a genetikai vizsgálat eredménye kimutatta a betegséget. A kislány akkor már nem is mozgott, csak a hátán tudott feküdni, és már a fejét sem tudta megemelni. A gyermek decemberben még súlyosabb állapotba került, így annak érdekében, hogy megállítsák a folyamatos állapotromlást,

Lili négy feltöltőkezelést kapott a Spinraza-készítményből.

A szülők már októberben igényelték a speciális készítményt

Elmondása szerint ugyanakkor egyáltalán nem volt kérdés, hogy éljenek-e a Zolgensma-eljárás lehetőségével, hiszen különböző külföldi csoportokban számos pozitív véleményt és tapasztalatot olvasott az egyszeri, infúziós kezelés eredményességéről.

Emellett – fűzte hozzá – a döntésüket az is befolyásolta, hogy az SMA-betegek kezelésére Magyarországon használatos államilag támogatott Spinraza-készítményt a Zolgensmával ellentétben a gyermek élete végéig négyhavonta meg kell ismételni. A hétszázmillió forintba kerülő gyógyszert elsőként Lilike kaphatta meg állami támogatással. A kezelés minél gyorsabban való megkezdése érdekében Tállai András országgyűlési képviselő is közbenjárt – árulta el az édesanya.

Megállítja a hanyatlást

A terápiát követően az egyéves kislány kezelőorvosa is megerősítette: Lilike jól reagált a Zolgensma-eljárásra. Szabó Léna gyermekneurológus a készítmény eredményességét ismertetve elmondta: a Zolgensma – amelyből mindössze egy infúziót kell beadni – lassítja a betegség lefolyását, attól függően pedig, hogy a beteg az SMA melyik típusában szenved, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott meg is állítja azt. Tapasztalatai szerint

a Zolgensma-kezelés hatására az SMA-beteg gyerekek első lépésként megtanulják tartani a fejüket, sokan elérik az önálló ülés képességét, és vannak olyan kivételes esetek is, akiknél az állás, sőt akár a járás is kialakul, ugyanakkor ez a fejlődési szint nem garantálható mindenkinél.

A szakember rámutatott, hogy mint a legtöbb SMA–1 beteg gyermeknél, Lilikénél az evés is nehezen megy, így az ő esetében az is nagy előrelépés lenne, ha az evést, az ivást, a nyelést és a rágást is képes lenne önállóan elvégezni. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa ugyanakkor hozzátette: meglátásuk szerint új mozgási mérföldkövek – a gyermek fejlődésével párhozamosan – a jövőben is kialakulhatnak.

Tállai András államtitkár is közbenjárt, hogy a kislány mielőbb részesüljön a kezelésben

Áttörés az SMA-betegek kezelésében

A gerincvelői izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy) egy ritka öröklődő betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A betegségnek több formája létezik: a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA–1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, így náluk akár halálos kimenetelű is lehet a betegség. A gerincvelői izomsorvadás enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA–2), járni (SMA–3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA–4).

Magyarországon a 18 év alatti gyermekek körében 2018 elejétől kezdték alkalmazni a Spinraza-készítményt, az igazi áttörés viszont idén áprilisban következett, amikor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő megállapodást kötött a Zolgensma-készítmény gyártójával,

így az SMA-beteg gyermekek kezelésére alkalmas génterápiás gyógyszer tb-finanszírozással is elérhetővé vált. 2021-ben a felnőtt SMA-betegek kezelését illetően is előrelépés történt, ugyanis februártól számukra is igényelhető a Spinraza-injekció, amelyet egyedi méltányosság alapján, térítésmentesen kaphatnak meg.