A daganatos megbetegedések száma Magyarországon továbbra is magas, korai diagnosztikájuk kiemelten fontos, mivel a korai felismerés és kezelés jelentősen javíthatja a betegek esélyeit. A különböző diagnosztikai módszerek közül egyre nagyobb jelentősége van a vérben található nukleinsavak kimutatásának, amely sokszor a hagyományos képalkotó eljárások érzékenységét is felülmúlja. A konzorcium eddig nem ismert új biomarkereket kíván azonosítani emlő- és tüdődaganatokból, amelyek alkalmasak lesznek új diagnosztikai eljárások és reagensek, valamint genomszűrési kísérletekkel kapcsolatos szolgáltatások kialakítására.
A vérben keringő DNS-t vizsgáló, olcsó, a páciensek számára nem megterhelő, akár negyedévente is ismételhető szűrési eljárással az új daganatos betegségeket nagyon korán fel lehet fedezni.
A tervezett eljárás a diagnosztikában jelenleg nem vizsgált genomi DNS-tulajdonságaira fókuszál: a génkifejeződést szabályozó kromatinszerkezetre, a ritka epigenetikai változásokra, illetve a nagyobb DNS-szerkezeti eltérésekre speciális dúsítási, minta-előkészítési és szekvenálási protokollokkal. Erre alapulva új reagenskészletet hoznak létre.
A 694 millió forintos vissza nem térítendő támogatással megvalósuló projekt másik terméke egy vérből történő közvetlen – a DNS-t és azt csomagoló és rendező hiszton fehérjék alkotta – „kromatint tesztelő kit”, mely diagnosztikai és kutatási projektekben is előnyös lehet, annak epigenetikai változásának detektálására is képes lesz, így versenyképesebb is.
Jelenleg ilyen komplex „kitkészlet” nem létezik a nemzetközi piacon, felhasználói kutatóhelyek, valamint a jelenleg is tumordiagnosztikai vizsgálatokat végző cégek lehetnek.
