Kaposvári géntérképészek

A Kaposi Mór Megyei Kórház bőrgyógyász főorvosa vezette kutatói team is részt vett az emberi géntérkép elkészítésében. A Nagy Gyula kandidátus irányításával folyó klinikai munkára egy, az Orvosi Hetilap által közölt publikáció nyomán figyeltek fel Nagy-Britanniában, és ezt követően vonták be a nemzetközi kutatásba a Darier-kóros betegek gyógykezelésében jeleskedő kaposvári orvoscsoportot.Cikkünkre reagálva a nagy-britanniai szakemberek felkínálták, kapcsolódjunk be egy olyan team munkájába, amely a Darier-kórért felelős gén helyét kívánta meghatározni – mondta lapunknak Nagy Gyula. A vizsgálatokat a Newcastle upon Tyne-i Egyetem Humán Molekurális Genetikai Intézetében végezték Tom Strachan professzor vezetésével. A kooperációt 1993 novemberében kezdték el, és Darier-kóros Somogy megyei családoktól küldtek vérmintákat Newcastle-be genetikai analízisre.A Darier-kór genetikai tanulmányozása során a nemzetközi kutatócsoport hét kutatóintézetet és 397 személyt vont be a vizsgálatba: a 39 brit, az egy-egy francia és magyar Darier-kóros családokból együttesen 216 volt érintett a kórtól. Sikerült a betegség helyét a 12-es kromoszóma hosszú karjának adott részén meghatározni. Az Egyesült Államok tekintélyes orvostudományi lapja, az American Jurnal of Human Genetics tizenhárom oldalas tanulmányban számolt be arról a kutatásról, amelyet magyar részről Nagy Gyula és három bőrgyógyász kollégája, Nyírő Ilona, Szabó Magdolna és Szeghy Miklós munkája is fémjelez.Nagy Gyula kaposvári bőrgyógyász úgy látja: kész is, meg nem is a „genetikai mű”. Nagy vonalakban természetesen kész, de valami mindig hiányozni fog, hiszen állandó változásban van. Néhány éve még úgy tudtuk: ötvenezer gén szabályozza az emberi öröklődést, ma viszont már harmincezerről beszélnek, s ebből körülbelül kilencezret ismerünk. Arra pedig, hogy mikor juthatunk hozzá a saját géntesztünkhöz, hogy elvégezhessük önnön vizsgálatunkat, esetleg megtudjuk majdani elhalálozásunk okát, nem kell sokat kell várnunk. A jövőben feltehetően „nem lesznek betegségek, csak betegek”. Az egyén genetikai kódjának megfelelően személyre szabott diagnosztika és terápia lesz – mondta befejezésül Nagy Gyula főorvos.