„Sikerült, nem találunk szavakat erre a csodára!” – fogalmaztak csütörtökön az SMA-ban szenvedő másfél éves kisfiú, Levente szülei a Facebook-oldalukon, akik abban bízva indítottak gyűjtést, hogy a szintén SMA-beteg Zentéhez hasonlóan gyermekükön is segíthet a – hazánkban még nem elérhető – néhány hónapja bemutatott új génterápiás, hétszázmillió forintba kerülő gyógyszer. A kisfiú versenyt futott az idővel, ezt a terápiát ugyanis csak kétéves koruk előtt kaphatják meg az érintettek.
Levente kezelésére a hiányzó, több mint százmilliós tételt végül Mészáros Lőrinc cégcsoportja pótolta.
Az SMA, vagyis a gerincvelői eredetű izomsorvadás lényege, hogy a szervezet egy hibás gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, emiatt lassan elhalnak az izmok. Az Enyingen élő másfél éves kisfiúnál félévesen diagnosztizáltak gerincvelő-izomsorvadást, kúszni még megtanult, a szülőknek viszont gyanús volt a kicsi mozgása, elmondásuk szerint lábait csak húzta maga után. Az izomsorvadásban szenvedő kisfiú egyedül sem állni, sem ülni nem képes, a kezelését fél éve kezdték el, a hazánkban is elérhető Spinraza nevű injekciót kapta.
Az orvostudomány jelenleg kétféle kezeléssel tudja hatékonyan gyógyítani a betegséget, ám mindkettőnek csillagászati ára van. Hazánkban a Spinraza nevű kezelés érhető el, amely alkalmanként 23 millió forintba kerül és négyhavonta szükséges a megismétlése. A másik, a Zolgensma hétszázmillióba kerül, ám ez a terápia csupán egyetlen kezelésből áll, amelynek során infúzión keresztül vírusokat juttatnak a beteg szervezetébe.
Fotó: Facebook
Magyarországon mintegy száz diagnosztizált SMA-ban szenvedő páciens van, ám becslések szerint a betegek száma valójában 150 körül lehet. A rendellenességet genetikai szűréssel lehet kimutatni, ám sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést. Az SMA Magyarország Alapítvány éppen ezért most azon dolgozik, hogy már újszülöttkorban szűrjék a betegséget, hiszen, ha már a tünetek megjelenése előtt elkezdik az SMA-s kisbaba kezelését, akkor teljesen tünetmentes is maradhat, és a kezeléseket leszámítva teljes életet élhet.
