A teljes emberi génkészlet, vagyis az emberi genom tanulmányozása egy szűk évtizede amerikai, angol, japán és francia kutatócsoportok munkája eredményeként vált lehetővé – tudtuk meg Nagy Lászlótól, a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centruma (DEOEC) Genomika Központjának vezetőjétől. Bár a biológusok, biokémikusok részéről korábban is lett volna igény arra, hogy rendszerben tanulmányozzák a génállományt, a több tízezer gént számláló genomról csak azt követően lehetett „pillanatfelvételt” készíteni, hogy az informatikai tudományok alkalmassá váltak a megfelelő szoftver kifejlesztésére az eljáráshoz. Most ott tartunk, hogy bár korántsem állítható, hogy minden egyes gén szerepét pontosan ismernék a kutatók, viszont jól elemezhető grafikonokat tudnak készíteni arról, hogy a vizsgált időpontban mely gének voltak gátoltak, illetve melyek mutattak túlműködést. Ez óriási lendületet ad a kutatásoknak, és teljesen megváltoztatja azt a korábbi szemléletet, ami izoláltan, egy-egy gén vizsgálatából kiindulva próbálta megtalálni a jelenségek okát. Az újabb kutatások viszont azt bizonyítják, hogy a rendszerszemléletű genomika segítségével, az egymással kölcsönhatásban lévő gének egyidejű tanulmányozásával sokkal közelebb lehet jutni nemcsak az egészséges szervezet működésének megértéséhez, de egy-egy betegség pontosabb leírásához, oksági összefüggéseinek feltárásához is, mintha egy-egy gént külön-külön vizsgálva próbálnánk meg eredményre jutni.
Az évről évre tovább finomodó genomikai eljárások segítségével ma már fel lehet ismerni azokat a géneket, illetve fehérjéket, amelyek bizonyos betegségek esetén jelen vannak, vagy éppen ellenkezőleg, hiányoznak, esetleg csökkent mennyiségben vannak jelen az emberi szervezetben. Ezeket a biomarkernek nevezett jelzőanyagokat azért fontos ismerni, mert segítségükkel pontosan bemérhető, milyen stádiumban van egy-egy betegség, mennyire hatásos, illetve hatásos-e az adott kór orvoslásában az aktuálisan alkalmazott terápia. A biomarkerek ismeretében kiküszöbölhetők a hatástalan terápiák, a fölösleges gyógyszerezés, bizonyítható lesz, hogy melyik gyógyszer konkrétan milyen hatást vált ki a szervezetben. Bizton állítható, hogy 10–15 éven belül nem is lehet majd olyan gyógyszert forgalomba hozni, amihez a gyártó nem tudja hozzárendelni a hatékonyságát bizonyító biomarkereket – állítja Nagy László, aki figyelemre méltó nemzetközi tapasztalatokkal rendelkezik a témában, ugyanis hét évig a houstoni, illetve San Diego-i egyetemen kutatott.
A debreceni klinika genomikai központja egyébként pályázati pénzekből és gyógyszergyári megrendelésekből több mint egymillió dollárt termel ki évente, s ebből jelentős beruházások, műszerfejlesztések, illetve kutatási projektek finanszírozhatók. A jelenleg folyó kutatások közül Nagy László szerint kiemelkedik az alap-, és alkalmazott kutatás szintjén egyaránt folyó anyagcsere-kutatás. Ennek lényege, hogy az immunválaszért felelős molekulákat, illetve fehérjéket, zsírsejteket azonosítják. Ezek felismerése, pontos leírása ugyanis segít abban, hogy a téves válaszokat adó, s ilyen módon autoimmun betegségeket – például krónikus bélgyulladást – előidéző géneket kiszűrjék, kutatások induljanak e téves reakciók megszüntetésére, és végül oki terápiát találjanak e ma még gyógyíthatatlan betegségre. A betegséget jelző biomarker azonosításán is dolgoznak: erre egy nagy gyógyszergyártól kapott megbízást a debreceni kutatócsoport.
A debreceni kutatóközpont tudományos színvonalát jellemzi, hogy nemzetközi kurzus indítására kapott lehetőséget, amin a részt vevő 24 hallgató elsajátíthatja a központ által alkalmazott kutatási eljárásokat. A bökkenő csak az, hogy több százan jelentkeznének, ám egyelőre nincs olyan szervezeti keret, amely lehetővé tenné, hogy a nemzetközi támogatáson túl más pénzeket is bevonjanak egy ilyen típusú képzésbe, és több kutató képzésére vállalkozzanak. Ezen segíthet, ha a Debreceni Egyetem részvételével sikerül egy olyan gazdasági társaságot létrehozni, amely rugalmasabban tud alkalmazkodni a piaci viszonyokhoz – reménykedik Nagy László, és valószínűleg nem alaptalanul, hiszen a tárgyalások ebben az irányban már hónapok óta folynak.
A nemzetközi trendekbe jól illeszkedő, ígéretes tudományos munka további kibontakozásának, úgy tűnik, az egyetem részéről nincs különösebb gátja. Fésüs László professzornak, az orvostudományi centrum elnökének köszönhetően az egyetem nemrégiben létrehozott tudásközpontja is a genomikai kutatásokat tekinti az ott folyó tudományos munka szervező erejének és gerincének. Ehhez forrásokat is rendel, és szabad kezet ad a tehetséges tudósoknak. Mindent azonban megoldani nem tud, van olyan, amihez kormányzati segítség kellene – hangsúlyozza Nagy László. A genomikában alkalmazott műszerek, berendezések ugyanis, mivel egy gyorsan fejlődő tudomány kiszolgálására hivatottak, igen gyorsan elavulnak. Cseréjük négy-öt évente aktuális lenne, ám magyar viszonyok között ez egyelőre nem látszik megalapozott igénynek. Az eszközök ugyanis drágák, egy-egy berendezés beszerzése több száz millió forintot is felemészthet. Ezért nem lehetséges, de nem is célszerű, hogy minden genomikai kutatással foglakozó team rendelkezzen ilyen technikával. Az viszont nagyon fontos, hogy legyen az országban két-három olyan centrum, ahol kormányzati pénzekből finanszírozzák a kutatásokhoz szükséges technikai hátteret, és ez minden kutató számára elérhető legyen. Az Egyesült Államok és minden jelentősebb európai állam áldoz erre: mindenütt külön a genomika céljaira elkülönített pénzekből finanszírozzák, hogy a nemzeti tudomány ne maradjon le a világ élvonalától. Jó lenne ott is némi áldozatot hozni ezért, ahol a tudósok a nehezebb körülmények ellenére is lépést tartanak a nemzetközi kihívásokkal. Például Magyarországon…
Egyértelműen vezet a Fidesz a többi párt előtt