Csecsemőkorban kell szűrni az SMA-t

Akár már jövőre elérhetővé válhat az SMA csecsemőkori szűrése – nyilatkozta lapunknak Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője. Az újszülöttkorban elvégzett vizsgálat azért lenne kulcsfontosságú, mert minél korábban ismerik fel a betegséget, annál nagyobb a gyógyulás esélye. Ráadásul, ha a kicsik még a tünetek megjelenése előtt megkapják a szükséges terápiát, a későbbiekben teljes életet élhetnek.

2019. 11. 24. 7:25
Mint minden esetben, itt is a legelső a vérvizsgálat Fotó: MTI/Kelemen Zoltán Gergely
VéleményhírlevélJobban mondva - heti véleményhírlevél - ahol a hét kiemelt témáihoz fűzött személyes gondolatok összeérnek, részletek itt.

Az utóbbi hónapokban az egész ország összefogott két kisgyermek gyógyulásáért, miután megismerte Zente és Levente történetét, és ezzel együtt az SMA jelentését. A gerincvelői eredetű izomsorvadás lényege, hogy a szervezet egy hiányzó gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, emiatt lassan elsorvadnak az izmok.

Ez a betegség a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon mintegy 6-10 ezer újszülöttre jut egy SMA-s csecsemő, így évente körülbelül 10-15 új beteggel kell számolni. Hazánkban jelenleg mintegy száz diagnosztizált SMA-ban szenvedő páciens van, ám becslések szerint a betegek száma valójában 150-200 körül lehet.

– Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben – mondta kérdésünkre Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa. – A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Míg az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik és mellkasi deformitás alakul ki, a tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be – magyarázta a gyermekaneszteziológus és intenzív terápiás osztályvezető főorvos. Hozzátette: sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenességet – miután az izmok elektromos vizsgálata és a vérkép megalapozza a gyanút – genetikai szűréssel ki lehet mutatni.

– Számos országban pilot programként, egyfajta kutatási projekt részeként működik már a szűrés, és ha minden jól megy, jövőre elérhetővé válhat a vizsgálat azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban, ahol magas a születési szám – ezt már Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője árulta el lapunknak. Az alapítvány azt szeretné, hogy néhány év múlva államilag támogatottá váljon az SMA csecsemőkori szűrése. – A korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára. Ha tünetmentesen megkezdődik a kezelés, a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek – érvelt az államilag támogatott szűrés mellett Béry-Januskó Flóra.

Mint minden esetben, itt is a legelső a vérvizsgálat
Fotó: MTI/Kelemen Zoltán Gergely

Mikos Borbála üdvözölte az SMA Magyarország Alapítvány törekvését. Úgy véli, a betegség korai genetikai igazolásának lehetősége forradalmi előrelépés, alátámasztja a terápia szükségességét, ami jelen tapasztalataik és tudásuk szerint az érintettek életkilátásait nagymértékben javíthatja, egészen a teljes tünetmentességig.

Jelenleg kétféle gyógyszer lehet az alapja a kezeléseknek. Az egyik, az úgynevezett Nusinersen olyan szintetikus készítmény, mely a hibás gént ugyan nem pótolja, de egy ahhoz nagyon hasonló génszakaszon kifejtett hatásával a lehetőségekhez mérten korrigálja a hibát, így erősíti fel a működőképes fehérje termelődését, aminek eredményeként – bár a betegséget nem gyógyítja – enyhíti annak tüneteit, javítja a motoros funkciókat, gyógyítja a légúti tüneteket és növeli a túlélés esélyét. A kezelés hatása átmeneti, ezért rendszeres időközönként szükséges annak ismétlése a betegek élete végéig. A terápia ugyanis nemcsak a javulás, hanem az izmok teljesítményének szinten tartása végett is elengedhetetlen.

A másik, a legújabb gyógyszer, az idén májusban az Egyesült Államokban törzskönyvezett Zolgensma Európában jelenleg nem elérhető. Hatásának lényege, hogy a gerincvelői izomsorvadáshoz vezető genetikai hibát kijavítja az izmokat beidegző motoros idegsejtekben. – Mai ismereteink szerint csak kétéves kor alatt, és mindössze egy alkalommal szükséges adni, de a hatás tartamára vonatkozóan a betegek hosszú távú követése szükséges. Mindkét kezelési módszertől annál jobb eredmények várhatók, minél fiatalabb korban, lehetőleg még a klinikai tünetek megjelenése előtt alkalmazzák – taglalta a szakorvos. – Az eddigi tapasztalatok meggyőzőek a 2018 óta hazánkban is bevezetett, rendszeres időszakonként gerincvelői űrbe fecskendezett készítménnyel.

A gyermekek folyamatos követése meggyőzően igazolja a hatásosságát, hiszen közülük sokaknál csak éjszakai légzéstámogatás szükséges és izomműködésük mérhető javulást mutat. Az újabb, intravénás génterápiával kapcsolatban még kevés a klinikai tapasztalat, hiszen alig több, mint száz alkalmazás történt eddig a világon. A külföldi közlések alapján ugyanakkor biztatóak az eredmények: az utolsó klinikai kísérletben 15 csecsemőkorú gyermeknél a beadás után 11 önállóan megtanult ülni, ketten állni, ketten pedig önállóan, segítség nélkül járni.

Abból a tíz gyermekből, akik a gyógyszer beadása előtt nem igényeltek légzéstámogatást, továbbra sem váltak lélegeztetőgéphez kötötté, tehát életminőségük nagymértékben javult. Természetesen korrekt következtetések csak hosszú távú utánkövetés alapján vonhatók le, de a fenti adatok alapján reményt keltők az eddigi eredmények és tapasztalatok – összegezte Mikos Borbála.

A téma legfrissebb hírei

Tovább az összes cikkhez chevron-right

Ne maradjon le a Magyar Nemzet legjobb írásairól, olvassa őket minden nap!

Címoldalról ajánljuk

Tovább az összes cikkhez chevron-right

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.