Hamis reményt ébreszthet a géndiagnosztika

Megtéveszthetik a daganatos betegeket, bennük reálisan nem teljesíthető gyógyulási reményt ébreszthetnek az úgynevezett sokgénes és molekuláris profil alapú, precíziós medicinaként ajánlott diagnosztikus eljárásokat kínáló magánegészségügyi intézmények – állítja az emberierőforrás-miniszter tanácsadó testületeként működő Onkológia és Sugárterápia Tagozat. Szerintük mielőbb szabályozni kell ezt a területet.

Az intézetet Kelet-Közép-Európában a legmagasabb szintre akkreditálták Fotó: MTI/Szigetváry Zsolt

Az egyik leggyakrabban használt internetes kereső majdnem nyolcezer találatot ad a „genetikai diagnosztika” kifejezésre, az angol nyelvű találatok száma pedig meghaladja a 180 ezret. Ez is mutatja, milyen fokozott az érdeklődés a genetikai rendellenességek, problémák kiszűrése, felderítése iránt, amely csak Budapesten tucatnyi magánegészségügyi intézmény portfóliójában szerepel.

Ezek többségükben a magzati rendellenességek szűrésére és a meddőségi vizsgálatokra specializálódtak, ahogyan például az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum (IGC), ahol a minap többek között arról beszéltek egy sajtótájékoztatón, hogy az intézményben elérhető noninvazív tesztek igen népszerűek, mert vetélési kockázat nélkül adnak 99 százalék feletti érzékenységű eredményt. Soós Miklós ügyvezető kiemelte, hogy a friss szakmai eredmények felhasználásával zajló szűrések reményt adnak az örökletes betegségeket hordozó családoknak is: a vizsgálatok segítségével nekik is jó eséllyel születhet egészséges gyermekük.

Beszélt az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztikáról is, amely egy-egy család esetében az évszázados „átok” megszakadását jelentheti, például a vérzékenység vagy az izomsorvadás kiszűrését. Az évek során már nyolcvan-száz egészséges baba jött világra az ilyen és hasonló örökletes betegséget hordozó családokban. Az egészséges gyermekek világrajöttét támogató vizsgálatok mellett eredendően az onkológiai molekuláris diagnosztikára specializálódott az intézmény. Ezzel kapcsolatban az IGC-nél úgy fogalmaztak: a tesztek alapján azok, akik az örökletes rákhajlammal érintettek, tudni fogják, hogy gyakrabban kell szűrővizsgálatokra járniuk, így az orvosok a daganatot időben, jól gyógyítható stádiumban felismerik.

Az emberierőforrás-miniszter tanácsadó testületéhez tartozó Onkológia és Sugárterápia Tagozat már a magánintézményben tartott sajtótájékoztató másnapján közleményt adott ki. Ebben név szerint nem említenek magánegészségügyi szolgáltatót, de általánosságban úgy fogalmaznak, hogy az úgynevezett sokgénes és molekuláris profil alapú, precíziós medicinaként ajánlott diagnosztikus eljárásokat kínáló magánklinikák megtéveszthetik a daganatos betegeket, bennük

reálisan nem teljesíthető gyógyulási reményt ébreszthetnek.

Mint írják, egyrészt Magyarországon a daganatos betegek tudományos bizonyítékon alapuló célzott és immunterápiás gyógyszeres kezelésének javallatához szükséges molekuláris vizsgálatok teljes körben elérhetők az országosan és regionálisan kijelölt, országos ellátási kötelezettségű molekuláris patológiai centrumokban. Ez pedig azt is jelenti, hogy hazánkban minden daganatos betegnek állami finanszírozásban, térítésmentesen rendelkezésre állnak a hatékony terápiához szükséges molekuláris patológiai vizsgálatok.

Ha ezeken felül olyan terápiák lehetőségét vetik fel magánszolgáltatónál végzett vizsgálatok egy-egy betegnél, amelyek az adott típusú vagy stádiumú betegségnél tudományosan még nem bizonyítottak, az szakmai szempontból káros és nem szolgálja a daganatos betegek érdekeit és gyógyulásukat sem – mutatnak rá a közleményben. Az Onkológia és Sugárterápia Tagozat nem tartja támogathatónak azokat az úgynevezett mesterséges intelligencián alapuló, magánellátásban kínált szoftverek alkalmazását sem, amelyek a közfinanszírozott onkológiai központok onkológiai bizottságainak terápiás szakvéleményét hivatottak másodvélemény formájában felülbírálni vagy módosítani.

Fotó: MTI/Balogh Zoltán

Megjegyezték: a molekuláris szűrőprogramokon alapuló onkológiai kezelések egyelőre csak a betegek kis hányadánál jelentenek valódi klinikai előnyt, sok esetben inkább hatástalan terápiákhoz vezethetnek. Mindezek alapján ezeknek a vizsgálatoknak a valódi hatékonysága egyelőre nem bizonyított, és hiányoznak azok a standard irányelvek is, amelyek klinikai alkalmazásukra vonatkoznak. A tagozat mindent megtesz azért, hogy a szaktárcával közösen megfelelő mederbe terelje a daganatos betegek ellátásához nélkülözhetetlen molekuláris patológiai vizsgálatok elvégzésének szakmai és finanszírozási szabályait.