Súlyos betegség kutatásában jelenthet áttörést egy magyar felfedezés

Az ELTE kutatói olyan új betegségmodellt hoztak létre, amellyel a Bloom-szindróma és a zebrahal ivarát meghatározó folyamatainak alaposabb megértéséhez járultak hozzá. A két, látszólag független témát összekapcsoló tanulmány Kovács Mihály (Biokémiai Tanszék) és Varga Máté (Genetikai Tanszék) csoportjainak összefogásával született és a Cell Death and Disease tudományos folyóiratban publikálták. Amellett, hogy az új modellállat által fontos információkat szerezhetünk a Bloom-szindróma sejttani hatásairól, az eredmények hozzájárulhatnak a tüneteket mérséklő hatóanyagok fejlesztéséhez, így a betegséggel élő emberek életminőségének javításához – olvasható az Origó cikkében.

A Bloom-szindróma egy öröklődő, ritka genetikai rendellenesség. A betegek az átlagosnál alacsonyabb termetűek, csökkent termékenységűek, bőrükön napsugárzás hatására vöröses foltok keletkeznek, és körükben megnövekedett a rákos elváltozások kialakulásának kockázata, ami korai halálhoz vezet.

A tüneteket mindössze egyetlen gén hibás működése okozza, amely szintén a bloom nevet kapta, ahogy az általa kódolt fehérje is.

A Bloom és négy rokonfehérjéje a DNS épségének megóvása terén számos sejttani folyamatban érintettek, ráadásul szerepeik sok esetben átfednek, ezért a betegség tanulmányozása jelentős kihívás a kutatók számára, azonban ugyanezen okokból kifolyólag fontos feladat is. A Bloom fehérje funkcionális felderítésének jelentőségét tovább növeli, hogy működésének gátlásával egyes ráksejtek túlélése, szaporodása is gátolhatóvá válhat.

A teljes cikket ITT olvashatja tovább.

Borítókép: Illusztráció (Forrás: Pexels)