A Bloom-szindróma egy öröklődő, ritka genetikai rendellenesség. A betegek az átlagosnál alacsonyabb termetűek, csökkent termékenységűek, bőrükön napsugárzás hatására vöröses foltok keletkeznek, és körükben megnövekedett a rákos elváltozások kialakulásának kockázata, ami korai halálhoz vezet.
A tüneteket mindössze egyetlen gén hibás működése okozza, amely szintén a bloom nevet kapta, ahogy az általa kódolt fehérje is.
A Bloom és négy rokonfehérjéje a DNS épségének megóvása terén számos sejttani folyamatban érintettek, ráadásul szerepeik sok esetben átfednek, ezért a betegség tanulmányozása jelentős kihívás a kutatók számára, azonban ugyanezen okokból kifolyólag fontos feladat is. A Bloom fehérje funkcionális felderítésének jelentőségét tovább növeli, hogy működésének gátlásával egyes ráksejtek túlélése, szaporodása is gátolhatóvá válhat.
