A vizsgálat egyik alanyánál három éves korában jelentkeztek a tünetek. Rendellenes volt a járása, csökkent a koordinációja. Ahogy a fiú idősödött, rohamokat, csökkent reflexeket és beszédzavart mutatott: szavai 60-75 százalékban voltak érthetőek.
Kilenc és fél évesen a fiúnál ADHD-t állapítottak meg. (Ez a hírekben egyre gyakrabban szereplő hiperaktivitás/figyelemzavar névvel illetett szindróma. Az érintetteket figyelmetlenség, túlzott aktivitás és impulzivitás tünetegyüttes korai megjelenése, állandósága és súlyossága jellemzi.)
Az iskoláskorú gyermekek között az ADHD a leggyakoribb pszichiátriai zavar, mintegy öt százalékukat érinti. A fiúnak van egy nővére, aki annak ellenére, hogy életének korai szakaszában fejlődési problémákat mutatott, a betegség tünetei nélkül nőtt fel.
A másik két érintett két nővér. Az egyik gyermekkorában rendellenes kézmozdulatokat produkált, gyakorta megbotlott, és enyhe tanulási és beszédproblémákkal küzdött. A másik nővérnek is problémái voltak, de ahogy mondani szokták, kinőtte. Bár neki is nehézségei vannak a szavak megformálásával.
Életeket menthetnek a neurológiai betegségek a gyermekeknél?
Az amerikai kutatók a gyerekek egészségügyi feljegyzéseinek vizsgálata során felfedezték, hogy mindegyiküknél mutációk vannak az ATG4D néven ismert génben. Annak kiderítésére, hogy az ATG4D mutációk okozzák-e a problémát a gyerekeknél, a kutatók a génmutációit letesztelték.
Felfedezték, hogy a változás az autofágia néven ismert folyamatot befolyásolja. Az autofágia (önemésztés) az eukarióta sejtek szabályozott önlebontó folyamata.
Az autofág lebontás során keletkező molekuláris építőkövek és felszabaduló energia elsősorban a sejt felépítő folyamataiban hasznosulnak, illetve segítenek a sejt túlélésében tápanyaghiányos körülmények között.
A folyamat feltárásáért 2016-ban Oszumi Josinori japán professzor orvosi Nobel-díjat kapott. Az Mta.hu-n Vellai Tibor, az ELTE Genetikai Tanszék professzora arról írt, hogy az autofágia alapvető szerepet játszik a felesleges és károsodott sejtalkotók eltávolításában, azaz a sejt anyagainak megújításában.
Új neurológiai betegséget fedeztek fel, de hogy segít ez az Alzheimer-kóron?
Mivel a sejtes károsodások felhalmozódása az öregedési folyamat és számos öregkori patológia kialakulását eredményezi, nem meglepő, hogy az autofágia csökkent működése vagy hiánya összefüggésbe hozható a korai öregedéssel, valamint sokféle öregkori betegség kialakulásával. Ilyen betegségek közé tartoznak például a különböző ráktípusok, számos neurodegeneratív elváltozás – ezek közül a leggyakoribb az Alzheimer-, a Parkinson- és a Huntington-kór.
Érdekes módon a kutatók azt találták, hogy az érintett gyermekek bőrsejtjeiben az ATG4D mutáció nem zavarja az autofágiát. A mutáció csak az agyban változtatta meg a sejt-újrahasznosító rendszert.
– Az agy nagyon összetett, és a neuronoknak nagyon speciális funkcióik vannak – idézte a Newatlas.com May Christine Malicdan-t, a Genomic Medicine folyóiratban megjelent tanulmány vezető szerzőjét.
Mivel az autofágia szerepet játszik az Alzheimer- és a Parkinson-kórban, a kutatók remélik, hogy munkájuk áttörést hozhat. A ritka betegségek segíthetnek megérteni a biológiai utakat, így jobban megérthetjük, hogy ezek az utak hogyan járulnak hozzá más ritka, illetve, akár gyakori állapotokhoz.
A kutatók folytatják a munkát a három gyermekkel, és felkutatnak másokat, akiket ez a rendellenesség sújt.
Borítókép: illusztráció (Pexels)
