Új neurológiai betegséget fedeztek fel három gyermeknél

Itt állíthatja be, hogy a Google keresőben elsők között legyen a Magyar Nemzet

Amerikai kutatók három gyermeknél beszéd- és mozgáskoordinációs problémákat okozó neurológiai rendellenességet azonosítottak. A szakemberek úgy vélik, hogy az állapotot genetikai mutáció okozza. A tudósok remélik, hogy a felfedezés segíthet olyan betegségek kezelésében, amelyekben az autofágia is szerepet játszik, mint például az Alzheimer-kór.

Forrás: Newatlas.com2023. 02. 19. 12:40
Új neurológiai betegséget fedeztek fel három gyermeknél

Új neurológiai betegséget fedeztek fel, de hogy segít ez az Alzheimer-kóron? 

Mivel a sejtes károsodások felhalmozódása az öregedési folyamat és számos öregkori patológia kialakulását eredményezi, nem meglepő, hogy az autofágia csökkent működése vagy hiánya összefüggésbe hozható a korai öregedéssel, valamint sokféle öregkori betegség kialakulásával. Ilyen betegségek közé tartoznak például a különböző ráktípusok, számos neurodegeneratív elváltozás – ezek közül a leggyakoribb az Alzheimer-, a Parkinson- és a Huntington-kór.

Érdekes módon a kutatók azt találták, hogy az érintett gyermekek bőrsejtjeiben az ATG4D mutáció nem zavarja az autofágiát. A mutáció csak az agyban változtatta meg a sejt-újrahasznosító rendszert. 

– Az agy nagyon összetett, és a neuronoknak nagyon speciális funkcióik vannak – idézte a Newatlas.com May Christine Malicdan-t, a Genomic Medicine folyóiratban megjelent tanulmány vezető szerzőjét. 

Mivel az autofágia szerepet játszik az Alzheimer- és a Parkinson-kórban, a kutatók remélik, hogy munkájuk áttörést hozhat. A ritka betegségek segíthetnek megérteni a biológiai utakat, így jobban megérthetjük, hogy ezek az utak hogyan járulnak hozzá más ritka, illetve, akár gyakori állapotokhoz.

A kutatók folytatják a munkát a három gyermekkel, és felkutatnak másokat, akiket ez a rendellenesség sújt.

Borítókép: illusztráció (Pexels)

A téma legfrissebb hírei

Tovább az összes cikkhez chevron-right

Ne maradjon le a Magyar Nemzet legjobb írásairól, olvassa őket minden nap!

Címoldalról ajánljuk

Tovább az összes cikkhez chevron-right

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.