A Magyar Prader–Willi Szindróma Egyesület évente szervez családi napot, ám az idei különleges, mert az a szervezők célja, hogy minél több emberrel megismertessék ezt a roppant bonyolult, gyógyíthatatlan betegségegyüttest, találkozhassanak az érintettekkel és családjaikkal, beszélgessenek egymással – elindítva így az érzékenyítést és a társadalmi párbeszédet is. Május 12-én, vasárnap Szigetmonostoron várják nemcsak az érintett családokat, hanem minden gyermekes családot az első nyitott Prader–Willi-napon.

Igazi felüdülés a családi nap, hiszen ezzel a betegséggel mindent meg kell tervezni előre, így ritkán mozdulnak ki a Prader–Willi-szindrómások és a családjaik. Ilyenkor az önfeledt szórakozás mellett fontos találkozások, beszélgetések történnek. Az egész napos forgatagban az a legjobb pillanat, amikor együtt leülünk ebédelni. A PWS-eseknek meghatározott mennyiséget, meghatározott időben kell étkezniük, akkor a gyerekek a sok játék után kicsit megnyugodnak, a felnőttek pedig végre személyesen beszélgethetnek a sorstársakkal. Bár az egyesület tábort is szokott szervezni, nemrégiben pedig főzőkurzuson találkoztunk, ám a legtöbbet a közösségi oldalakon szoktunk beszélgetni, hiszen eléggé távol élünk egymástól, és a kimozdulás sokszor túl körülményes. Mindezek mellett pedig sokszor furcsán fogadják az emberek a Prader–Willi-szindrómásokat. Ami persze nem meglepő, mert nem ismerik eléggé
– mondja Tiszperger Noémi, a Magyar Prader–Willi Szindróma Egyesület alapítója, a családi nap főszervezője.
Az egyesület éppen azért tette bárki számára látogathatóvá a szigetmonostori rendezvényt, hogy minél nagyobb körben megismertethessék a Prader–Willi-szindrómát (PWS). Roppant fontos ez számukra, mert a betegség az egész család működésére rányomja bélyegét, rengeteg segítséget, odafigyelést igényel a környezettől.
Mi a Prader–Willi-szindróma?
A PWS egy genetikai rendellenesség, általános tünete az agy hibás működéséből adódó kóros evéskényszer. Az érintett soha nem érez jóllakottságot, az agy folyamatosan azt az üzenetet küldi neki, hogy enni kell. Így a családnak muszáj zárnia az ételt a PWS-esek elől, ugyanis bármit megtennének azért, hogy élelemhez jussannak, majd pedig képesek addig enni, amíg szétreped a gyomorfaluk. Mindezek mellett rengeteg társbetegséggel jár a PWS: leggyakrabban értelmi akadályozottsággal, autizmussal, alvás-, viselkedés- és gerincproblémákkal. Az érintettek teljesen önálló életre sosem lesznek képesek, de ha korán diagnosztizálják a betegséget, megfelelő fejlesztéseket és nagy odafigyelést kapnak, akkor állapotuk kordában tartható lesz felnőtt korukban is, akár dolgozni is tudnak.
Három gyermekem van, a legkisebb PWS-es, amit kétéves korában diagnosztizáltak. Úgy gondolom, hogy szépen tudjuk kezelni az állapotát, de így is rengeteg váratlan napi feladatot ad az ő helyzete. A teljes család életét át kellett alakítani a PWS miatt, szigorú szabályok szerint élünk, és sosem hibázhatunk. A nagyobb gyerekeim sem ehetnek bármikor és bármit, a kicsinek még az óvodába is én készítem az ételét, amit meghatározott mennyiségben és időben adnak neki oda az óvónénik. Szerencsések vagyunk, mert a környezetünk is nagyon támogató és elfogadó, rengeteg segítséget, odafigyelést kapunk. De sosem tudhatjuk, hogy mit tartogatnak a következő percek. Bármikor jöhet egy dühkitörés vagy egy váratlan egészségügyi probléma. Épp egy új folyamatban vagyunk: kiderült, hogy a kisfiam alvási apnoéval küzd, ezért hamarosan oxigénmaszkot kap, és azzal kell aludnia. Egy tipikus hatévessel sem könnyű ezt megértetni, elfogadtatni, megszoktatni, de egy Prader–Willi-szindrómással ez hatványozottan nehéz. De a férjemmel ezt nem problémaként fogjuk fel, hanem megoldandó feladatként. Azt hiszem, csak így lehet
- hangsúlyozza Tiszperger Noémi.