Génanalízis gátolja a kór öröklődését

Megszületett Spanyolországban az első olyan gyermek, akinél kizárható egy öröklődő súlyos betegség átvétele. A kis Carmen egy új orvosi technikának köszönhetően biztosan nem viszi tovább a Duchenne-kórt okozó génhibát.

Mesterséges megtermékenyítéssel születhetett meg az első olyan gyermek, aki a genetikai preimplantációs diagnózisnak (DGP) hála, biztosan nem örökli a Duchenne-kórt – adta hírül az EFE spanyol hírügynökség. Carmen a sevillai Virgen del Rocío kórházban jött a világra. A kislány egyike annak a sok ezer csecsemőnek, akiknél fennállt a betegség öröklődésének veszélye. A DGP-eljárásban a mesterséges megtermékenyítéssel génanalízist végeznek a születendő embriókon, és közülük csak azt juttatják az anyaméhbe, amely mentes a bizonyos betegségekhez társuló genetikai tehertől.
A spanyolországi eljárás lehetőséget ad a születés előtti diagnózisra olyan pároknál, akiknél fennáll a genetikai betegségek továbbadásának veszélye – olvasható a spanyol hírügynökség oldalán. A DGP látványos előrelépés, azonban a kórral szemben nem jelent megoldást. A spanyol kórházban ezt a programot az X kromoszómához kötődő olyan öröklődő betegségeknél alkalmazzák majd, mint a vérzékenység, a Duchenne-izomsorvadás, az Alport-szindróma, vagy a Huntington-kór. A huszonnyolc andalúz párból, akiket tavaly júniusban választottak ki, végül tizenhárman estek át mesterséges megtermékenyítésen. Közülük ketten sikerrel is jártak. Carmen után remélhetőleg néhány héten belül megszületik a második, génhibától mentes kisbaba is a sevillai kórházban.

Nem gyógyítható, de megelőzhető. A Duchenne-izomsorvadás jellegzetessége, hogy a gyermeknek tizenkét-tizenhárom éves kora körül mindkét lába lebénul – mondta el lapunknak Arató András egyetemi tanár, a Semmelweis Egyetem I. Számú Gyermekklinikájának professzora. A kór az X kromoszómán keresztül öröklődik, és bár első jelei már két-három éves korban jelentkeznek, legtöbbször csak hétéves kor körül diagnosztizálják. A betegség kizárólag fiúkon hatalmasodik el, a lányok hordozóként viszik tovább. A Duchenne-kóros kisgyermek először bukdácsolva, lábujjhegyen jár, és nem tud páros lábbal szökdelni. Állapota ezután folyamatosan romlik, s a harántcsíkolt izomzat elfajulása izomgyengeséget, majd bénulást eredményez. Ez egy idő után a szív és a tüdő működésére is kihat, és mindig korai halálhoz vezet. A betegek élettartamát befolyásolja a Duchenne erőssége, de átlagéletkoruk mindössze tizenöt-húsz év. Jelenleg nincs gyógymód a kórra, de a kutatások előrehaladtával a génterápia segíthet a betegségben szenvedőkön. A világon minden százezer gyermekből húsz születik ezzel a génhibával.