Génbetegségeket vizsgálnak

Az eddigi kétszáz helyett évi nyolcszáz genetikai vizsgálatot végezhetnek ezentúl a Debreceni Gyermekgyógyászati Intézet genetikai központjában a laboratóriumi háttér 11 millió forintos korszerűsítésének köszönhetően. Bizonyos vérrákok és veleszületett rendellenességek analízisét csak ebben a laborban végzik Magyarországon, az aránytalan törpeséget vagy mikrofejűséget eredményező örökletes hibákat például már a terhesség nyolcadik hetében kiszűrik – derült ki a tegnapi laborátadó ünnepségen.

2009. 03. 23. 23:00
VéleményhírlevélJobban mondva - heti véleményhírlevél - ahol a hét kiemelt témáihoz fűzött személyes gondolatok összeérnek, részletek itt.

Átadták tegnap a tizenegymillió forintos beruházás keretében korszerűsített Debreceni Gyermekgyógyászati Intézet genetikai laboratóriumát, ahol az eddigi kétszáz helyett évente nyolcszáz vizsgálatot tudnak elvégezni a szakemberek. A munkálatokhoz a Gyermekrák Alapítvány 6,7 millió forinttal járult hozzá, és támogatta a projektet a Remény a Leukémiás Gyermekekért Alapítvány, a Mosolygó Kórház Alapítvány, valamint egy debreceni vállalkozás is.
Az intézményben a hagyományos kromoszómavizsgálatok mellett finomabb genetikai töréshibákat kimutató, úgynevezett FIS-vizsgálatokat is végeznek, illetve szindrómaelemzéseket folytatnak. A genetikai labor betegköréhez a Kelet-Magyarországon élő fejlődési rendellenességet mutató gyermekek, illetve a vérrákban szenvedő felnőttek és gyermekek tartoznak. A korszerűsítéssel megnőtt a labor kapacitása, így jelentősen javul a betegek ellátásának színvonala is – mondta Oláh Éva professzor, a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centruma (DEOEC) Gyermekgyógyászati Intézetéhez tartozó genetikai központ igazgatója.
Az orvosokból, biokémikusokból és szakasszisztensekből álló csapat érdeklődésének középpontjában a vérrák és a fogyatékosságot előidéző veleszületett rendellenességek állnak. Csak itt vizsgálják például az aránytalan törpeséget előidéző csontfejlődési, koponyacsontosodási rendellenességeket, és nemrégiben vállalták az idegsejtek vándorlási eltérésének, az úgynevezett migrációs szabálytalanságok genetikai elemzését is. A laboratórium fontos feladata továbbá az egyetlen gén mutációjára visszavezethető abnormális fejlődési jelenségek elemzése. Az e téren öszszegyűjtött kutatási eredményekről pedig információkat nyújt a Magyarországon működő nemzetközi genetikai és idegsebészeti központoknak. A centrum diagnosztikai szerepére azért is van nagy szükség, hogy időben ki tudják szűrni azokat a magzatokat, akik súlyos testi és mentális fogyatékossággal jönnének világra. Ezeket már a terhesség nyolcadik hetében ki lehet mutatni – hangsúlyozta a professzor asszony.
A genetikai központ másik fontos vizsgálódási területe a vérrákok genetikai hátterének analízise. Kiemelten foglalkoznak a két gén helycseréje miatt bekövetkező úgynevezett Philadelphia-szindrómával, ami állandó gyógyszerszedéssel tökéletesen karbantartható. Ám esély van arra, hogy – a debreceni laboratóriumban folyó vizsgálatokra is támaszkodva – a későbbiekben tökéletesen gyógyítható lesz.

Ne maradjon le a Magyar Nemzet legjobb írásairól, olvassa őket minden nap!

Google News
A legfrissebb hírekért kövess minket az Magyar Nemzet Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.