Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható. Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik az SMA csecsemőkori szűrése.
Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre.
Az Emberi Erőforrások Minisztériuma (EMMI) tájékoztatása szerint a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekeken kisebb valószínűséggel és lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.
Az SMA újszülöttkori szűrésének hazai bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az SMA-s betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.
A minisztérium közölte, az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett egyetlen plusz vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is. A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik.
– Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez – olvasható az EMMI tájékoztatásában.
Borítókép: Illusztráció (Fotó: MTI/ Virágvölgyi István)
