Nő az érdeklődés az ingyenes SMA-szűrések iránt

Tavaly november óta az újszülöttek több mint hetven százalékánál végeztek ingyenes SMA-szűrést, közülük egy csecsemőnél igazolták a betegség fennállását – tájékoztatott Mikos Borbála. A Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója kiemelte: a gyors reagálás eredményeként az SMA-s kislány 22 napos korában, még tünetmentes állapotában génterápiás kezelésben részesült, amelynek köszönhetően reális esélye lehet a zavartalan fejlődésre.

– Egyre nagyobb az érdeklődés a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrésének kutatási programja iránt – mondta lapunknak az országos koordinációért felelős Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója.

Mikos Borbála tájékoztatása szerint a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint hetven százalékánál végeztek SMA-szűrést a születést követő általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából. Tavaly november elsejétől december végéig országos szinten 9467 SMA-szűrést végeztek el, ami a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki. Idén januártól pedig jó ütemű előrelépés tapasztalható, ugyanis a tavalyihoz képest 25 százalékkal emelkedett az SMA-szűrések száma 

– részletezte Mikos Borbála.

A génterápiás munkacsoport vezetőjének beszámolója szerint a program kezdete óta egy kisbabánál igazolták az SMA fennállását. Mint kiderült, a kislány a betegség tünetei nélkül született, viszont a születése utáni harmadik napon elvégzett szűrés, majd az azt követő genetikai vizsgálat is igazolta a betegséget. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően ugyanakkor már az SMA típusa is kiderült, ami a gyógyszeres terápia kiválasztását, illetve annak gyors előkészítését is segítette.

A gyors reagálás eredményeként végül február 10-én, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában a 22 napos csecsemőt génterápiás kezelésben részesítették, amelynek köszönhetően reális esélyt kaphat a zavartalan fejlődésre

– magyarázta az orvos igazgató, aki a korai felismerés fontosságát hangsúlyozta.

– Az SMA kezelésére alkalmas gyógyszerek hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a terápia milyen életkorban kezdődik. Minél fiatalabb a beteg, annál több motoros idegsejtjét lehet megmenteni. Mindez azért is jelentős, mivel az elpusztult motoros idegsejteket egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése. Abban az esetben, ha a csecsemő egy hónapos kora előtt, tünetmentes állapotában kapja meg a terápiát, jó eséllyel elkerülheti a gépi lélegeztetést, nem veszíti el a nyelési képességét, valamint az egészséges társaihoz hasonlóan a mozgása is jól tud fejlődni. Ezért is fontos, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrést, amely már a kisbaba tünetmentes állapotában képes kimutatni a betegséget – magyarázta az orvos igazgató.

Mikos Borbála minden szülőt és leendő szülőt arra kért, éljenek a lehetőséggel, mert a vizsgálathoz történő hozzájárulással nagymértékben elősegítik a december 31-ig tartó program sikerét, amelynek végső célja az, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.

Felhívta a figyelmet, hogy a kutatásban való részvétel ingyenes, a szülők önkéntes alapon, beleegyező nyilatkozat kitöltésével vehetnek részt a kutatásban. Mint mondta, a lakosság eddig pozitívan viszonyul a vizsgálatokhoz, sőt egyre több egészségügyi intézmény és háziorvosi szolgálat csatlakozik a programhoz.

A szűréssel kapcsolatos további információ IDE kattintva érhető el.

Borítókép: Mikos Borbála és Dórika, az első kiszűrt újszülött (Fotó: Bethesda Gyermekkórház)