Még néhány napig, április harmincadikáig kérhető az SMA-szűrése visszamenőleg azoknak a kisbabáknak is, akik idén januárban és februárban születtek – hívta fel a figyelmet Mikos Borbála, aki felidézte, a 2022. november 1. és 2023. december 31. között zajló, a Belügyminisztérium által támogatott kutatási program részeként csaknem kilencvenezer újszülöttnél végezték el azt a vizsgálatot, amely súlyos genetikai rendellenességet szűr ki.
A Bethesda Gyermekkórház orvos igazgatója szerint jól látszik, hogy a szülők fontosnak tartották, és tartják még most is ezt a programot, ugyanis a megszületett kisbabák több mint 75 százalékánál kérték az SMA-szűrést, kilenc kisbabánál pedig sikerült kiszűrniük a betegséget, és néhány hetes korukban megkaphatták a kezelésüket.
Kezdetben láthatatlan
Az SMA rövidítése egy ritka, öröklődő betegséget, a gerincvelői eredetű izomsorvadást foglalja magában, amelyet az úgynevezett SMN-gén hiánya okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár.
– Mivel kezdetben „láthatatlan”, nem jár tünetekkel, a szülőkben is csak akkor merülhet fel a gyanú, amikor azt tapasztalják, hogy a baba mozgásfejlődése elmarad: például két hónapos kora körül nem tudja tartani a fejét, majd fordulni, a felső és az alsó végtagjait mozgatni, tárgyakat megfogni, forogni, kúszni, később ülni, állni és járni – magyarázta a doktornő.
Hozzáfűzte, ha az SMA súlyos típusa áll fenn a gyermeknél, akkor néhány hetes-hónapos korában már megjelenhet a fáradékonyság etetéskor, az erőtlen sírás és köhögés, a szapora és pihegő légzés, és a nyelészavar, ami súlyos légzési elégtelenségbe torkollhat.
A betegség genetikai hátterét 1995-ben térképezte fel egy francia genetikus. Jól emlékszem még arra, amikor kezdő orvosként nem tudtuk megmenteni azokat a kisgyermekeket, akiknek féléves korában légzési elégtelenség miatt lélegeztetésre volt szükségük, nyelési elégtelenség miatt pedig a gyomorba szondát kellett helyeznünk a táplálásukhoz. Szívszorító volt, hogy bármennyire küzdöttünk is minden lehetséges eszközünkkel, végül elveszítettük őket. Visszaidézve a régmúltat, valószínű, hogy voltak közöttük olyanok, akik az SMA legsúlyosabb típusában szenvedtek
– emlékezett az orvos igazgató.
– Már az is forradalmi eredmény volt, hogy megjelentek és elérhetővé váltak a különféle gyógyszerek, izgalommal követtük a szakirodalmat, a nemzetközi tapasztalatokat, és megismerhettük a betegség sajátosságait, vagyis például azt, hogy mindaddig pusztulnak a motoros idegsejtek, amíg azt a gyógyszerrel nem tudjuk megállítani, de ami elpusztult, azt már nem tudjuk visszahozni.
A szakembereknek tehát fel kellett tenniük azt a kérdést, hogyan lehetne minél korábban felismerni, amikor még a legtöbb mozgató idegsejtje van egy betegnek. A válasz pedig adott volt: a betegség kimutatása és a kezelés elkezdése a gyermek megszületése után a lehető leghamarabb – fejtette ki.
Egy emberként fogtak össze
Mikos Borbála a tavalyi év végén lezárult kutatási programról elmondta, példaértékű összefogás és szakmai elkötelezettség jellemezte azokat a kollégákat, akik részt vettek a program bármely részében.
– Az egész kutatási program idején mindenki sürgősségi szemlélettel végezte a munkáját, a megszületett kisbabák vérmintáját soron kívül vizsgálták, ha pedig pozitív volt, azonnal jelezték a klinikai genetikusnak. Ő szintén soron kívül hívta be a családot, hogy tájékoztassa őket, mit is jelent ez az eredmény, és beküldte a gyermek újabb vérmintáját a megerősítő genetikai vizsgálatot végző intézménybe. Önként, akár, hétvégén is dolgoztak a kollégák annak érdekében, hogy ne veszítsünk el egyetlen napot sem, hiszen amíg nem kezdődik el a kezelés, folyamatosan pusztulnak a motoros idegsejtek – fejtette ki, hozzátéve, hogy a NEAK is soron kívül tárgyalta a gyógyszer finanszírozását, és küldte meg az engedélyező határozatot.
– Az egészségügyi ágazat egy emberként fogott össze, hogy ezeknek a kisgyerekeknek a legnagyobb esélyt adhassuk a minél teljesebb életre – hangsúlyozta Mikos Borbála. A doktornő szerint az ingyenesen elérhető SMA-szűrés lehetősége egyedülálló, hiszen korábban csak a lappangó, kibontakozó tünetek alapján gondolhattak az orvosok a betegségre.
– Régebben már csak akkor tudtuk megkezdeni a kezelést, amikor a tünetek, mint az izomgyengeség, súlyosbodó mozgásszegénység, légzés- és nyelészavar tünetei kibontakoztak. Mire a diagnózis felmerült és tisztázódott, sok idő telt el, a mozgató idegsejtek nagy részét pedig már elvesztette a gyermek, amin a gyógyszerek sem tudtak segíteni, hiszen a kezelés csak a még életképes mozgató idegsejtek megmentésére képes – magyarázta, majd arról is beszélt, az SMA legnagyobb nehézsége, hogy kezdetben tünetmentes, éppen azért a szűrőprogram elérhetősége óriási előrelépést jelent – mondta.
Vészjósló tünetek
Példaként elmondta, hogy megszületés után egészséges kisbabáknak is lehet egy-egy légzéskimaradása, gyenge sírása, vagy elfáradhat etetéskor, de szerencsére döntő többségüknél ezek csupán a méhen belüli élet után a kinti körülményekhez történő alkalmazkodás ártatlan, spontán megszűnő megnyilvánulásai.
– Azok az édesanyák, akiknek gyermeke érintett a betegségben, nagyon tanulságos történeteket mesélnek: ezek egyike, amikor a szomszéd gyermek már két hónaposan gyönyörűen emelte a fejét, kinyomta a mellkasát hason, míg az ő kisbabája nem produkálta ezeket. Persze fontos tudni azt is, hogy minden gyermek másképp fejlődik, egyéni variációk is vannak a fiziológiás mozgásfejlődésben egészséges csecsemőknél is.
– Találkoztunk olyan édesanyával is, aki arról számolt be, hogy „nagyon jó gyerek” volt a kisfia, még sírni is csak halkan sírdogált, bár kicsit lustábban mozgott, mint a szomszéd hasonló korú kisbabája. Ezek a diszkrét jelek egészséges csecsemőknél is előfordulhatnak, de egy szakember szemében felvetődik az SMA gyanúja. Ebből ugyanis már lehet arra következtetni, hogy gyenge az izomereje, emiatt halk a síráshangja, erőtlen a köhögése és kevés az aktív mozgása – fejtette ki.
Mikos Borbála azzal folytatta, azzal a lehetőséggel, hogy a szülők kérhetik gyermekük SMA-szűrését, szerencsére nem vagyunk arra utalva, hogy a tünetek alapján, akár hetek-hónapok múlva merüljön fel a betegség. – Azonban az SMA tüneteinek ismerete továbbra sem válik feleslegessé, mivel az SMA-t 3-5 százalékban olyan génhiba okozza, amelyet az egyébként rendkívül pontos és érzékeny szűrővizsgálat nem tud kimutatni – mutatott rá az orvos igazgató.
– Az SMA újszülöttkori szűrése segítségével tünetmentes állapotban elkezdett gyógyszeres kezelés reális esélyt adhat a kicsiknek arra, hogy ne csak némileg javuljon az életminőségük, hanem akár egészséges kortársaikhoz hasonló lehessen a mozgásfejlődésük, ne szoruljanak gépi lélegeztetése és szondatáplálásra, ne kényszerüljenek ágyhoz kötöttségre – összegezte, majd azzal zárta, a szakemberek bíznak benne, hogy a szűrőprogramot sikerül hamarosan a csecsemőkori alapszűrésekbe is beilleszteni.
Zente és Noel
Noha az orvostársadalom már hosszú évek óta küzd a súlyos genetikai eredetű betegséggel, a közvélemény csak néhány éve figyelt fel az SMA kifejezésre, egy-egy gyermek története által: Zente szülei még 2019 őszén kértek segítséget, az akkor egyéves kisfiúnak az interneten keresztül indítottak gyűjtést, hogy a 700 millió forintos gyógyszert megkaphassa. A példátlan társadalmi összefogásnak hála a pénz összegyűlt, és Zente hozzájutott a kezeléshez. A most négyéves kisfiú azóta látványos fejlődésen ment keresztül, ma már egyre kevesebbet használja a kerekesszékét, ügyesen biciklizik pótkerékkel és olykor egy-egy játszóházban is megfordul – de természetesen folyamatosan jár fejlesztő tornákra, nyújtásokra is. Egy másik kisfiúról, Noelről 14 hónaposan derült ki, hogy SMA-s; szülei egyedi méltányossági kérelmet nyújtottak be, így kaphatta meg a kezelést. A kicsi ma már óvodába jár, de a fejlesztésekre neki is szüksége van még.
Borítókép: Illusztráció (Fotó: Lola Bou)
