A hétéves Lombfalvi Petiről még egészen kis korában kiderült, hogy Duchenne-féle izomsorvadásban szenved, amely idővel akár végzetes is lehet – számolt be a Baon. Mint írták, ez a betegség idehaza nem gyógyítható, külföldön viszont lenne lehetőség egy speciális, közel másfél milliárd forintos génterápiára, amellyel megállíthatnák az izmok sorvadását. A jánoshalmi család most alapítványt hoz létre és a gyógykezelésre gyűjt, hogy versenyt futva az idővel megmentsék kisfiuk életét. Peti esetében egy teljesen új mutációról van szó, tehát nem az édesanyjától örökölte a betegséget.
Akár 25 évesen meghalhat
– A Duchenne-féle izomsorvadás olyan betegség, amely fokozódó izomgyengeséggel, az izomtömeg csökkenésével jár és leépülést okoz. Mivel idehaza nincs rá semmilyen gyógyszer, az idő előrehaladtával a beteg izomzata leépül: először a vázizomzat, később pedig a légzőizmok és a szívizom is érintetté válik.
10-12 éves korára kerekesszékbe kényszerül, 14-16 éves korában pedig légzéssegítőre lesz szüksége. A betegek általában nem érik el a 25-30. életévüket
– magyarázta Peti édesanyja.
Amikor Lombfalviék szembesültek fiuk betegségével, teljesen összeomlottak, a családnak azonban nem volt sok ideje, hogy összeszedje magát. – Különböző fejlesztésekre kezdtük el hordani Petit, akinek megkésett a beszéd- és mozgásfejlődése is. Szteroidot szed négyéves kora óta, ami ugyan lassítja a teljes leépülést, viszont rengeteg mellékhatása van: gátolja a növekedést, csontritkulást okoz, a látása is károsodhat. Speciális tornával mozgatjuk az izmait. Létezik ugyan egy másik fajta gyógyszer, aminek nincs mellékhatása, de havi szinten 2,5-3 millió forint lenne, amire nincs támogatás – mondta az aggódó édesanya.
Az első jelek
A most hétéves Peti iskolába jár, de már mutatkoznak a betegség jelei. Amikor ír, gyorsan elfárad a keze, ha megerőlteti a lábát, akkor fájlalja, lassúbb, mint a többi osztálytársa. Figyelemzavar is társult a betegséghez, logopédiai, gyógypedagógiai és pszichológiai fejlesztéseket kap. Heti egy alkalommal lovasterápiára is viszik a szülei, amit nagyon szeret, emellett rendszeres a gyógytorna, a nyújtás szinte mindennapos. Kapott egy speciális sínt is a lábára, aminek nyolc órán keresztül kell rajta lennie.
Utolsó esély az életre
A szülők tudomására jutott, hogy 2024-ben kifejlesztettek egy olyan génterápiát, ami visszafordítani ugyan nem, de szinten tartani tudja a betegséget. Ez az egyetlen lehetőség kisfiuk számára a túlélésre, illetve arra, hogy a körülményekhez képest normális életet élhessen. A terápia külföldön érhető el, és több mint egymilliárd forintba kerül. Erre szeretnének gyűjteni, hogy Peti ugyanolyan eséllyel élhessen, mint a többi gyermek. Ugyanakkor versenyt futnak az idővel, mert bármikor kerekesszékbe kerülhet, elég hozzá egy lábtörés. A szülők szerint ez a génterápia az utolsó esélyük – írta a Baon.
