A kis Jeffrey emlékére…

A világon minden ötödik gyermek genetikusan hibás immunrendszerrel születik. Ez többnyire semmilyen káros következménnyel nem jár, az esetek néhány százalékában viszont végzetesnek bizonyul. A súlyos immunhiányban szenvedő csecsemők ugyanis kórokozók elpusztítására hivatott biológiai „testőrök” nélkül jönnek a világra, s ha nem kapnak időben kezelést, még kisgyermekként alulmaradnak a fertőzésekkel vívott egyenlőtlen küzdelemben. Megfelelő diagnosztikai háttér híján erre még mindig több példa akad, mint amennyi az orvostudomány mostani állása szerint szükségszerű lenne. Ezért akarunk a lehető leghamarabb egy egész Kelet-Közép-Európára kiterjedő nemzetközi diagnosztikai központot létrehozni – fogad meglehetősen mellbevágó információkkal Maródi László immunológusprofesszor, amikor klinikájára érkezem.

Diagnosztikai tévedések

Miközben a veleszületett immunhiányban szenvedő gyermekek pavilonja felé tartunk, a Debreceni Egyetem immunológia és infektológia tanszékét vezető egyetemi tanár igyekszik kissé tompítani iménti megdöbbentő szavait. Elmondja, hogy Magyarország szerencsésnek tekinthető, hiszen a világ minden táján azonos gyakorisággal előforduló génmutáció diagnosztizálásában és az ezek következtében kialakuló betegségek kezelésében jók az eredményeink. Hozzáfűzi, hogy az erdélyiek, a kárpátaljaiak vagy a vajdaságiak már koránt sincsenek ilyen szerencsés helyzetben: a hazánknál másfélszer népesebb Romániában például mindössze nyolc veleszületett immunhiányban szenvedő gyermeket tartanak számon, miközben a nemzetközi tapasztalatok ennél sokszorosan nagyobb érintettséget valószínűsítenek. – Kétségtelen, hogy jobb helyzetben vagyunk, mint Románia vagy Bulgária, hiszen ezer regisztrált betegünk van, akiket jó eredménnyel kezelünk. Ám nem gondolhatjuk, hogy a diagnosztikában már nincs is több tennivalónk. A kistelepülések agyonterhelt háziorvosai ugyanis többnyire nincsenek felkészítve a betegség felismerésére, s ez rontja az ott élő beteg gyermekek esélyeit. Az esetleges diagnosztikai tévedésért nem szabad a családok orvosait hibáztatnunk, hiszen a képzés meglehetősen hiányos: az orvosi egyetemek tananyagából az immunológia oktatására alig néhány óra jut. Ezért gondoltuk, hogy a Magyarország elmaradott térségeiben lakó vagy a keleti és déli határainkon túl élő érintett gyermekek diagnosztizálásáért és kezeléséért megpróbálunk tenni valamit. Nincs ugyanis szörnyűbb annál, ha egy család elveszíti gyermekét, miközben ha időben felismerjük a bajt, igenis van segítség – fejezi be mondandóját nem minden indulat nélkül a professzor.
A veleszületett immunhiány tragikus következményeiről, az iszonyatos állapotban lévő vézna és kopasz betegekről már a Debreceni Egyetem tanszékvezető egyetemi tanárának sokkoló szavai előtt is hallottam, így a legrosszabbakra felkészülve lépek be az immunológiai pavilon épületébe. Az előtérben két kislány – mint hamarosan kiderül, Veronika és Bogi – ugrándozik vidáman. Ha orvosuk szavaiból nem tudnám, nem is gondolnám, hogy betegek, hiszen ránézésre pont ugyanolyan gyerekek, mint az összes többi kisiskolás. Persze nem egyformák: Bogi nyitott, cserfes, ismerkedő, Veronika inkább zárkózott, titokzatoskodó, visszahúzódó. – Engem Boginak hívnak! És téged? – Nem mondom meg! – De miért? Én már mondtam, hogy Bogi vagyok! – Akkor sem tudod meg a nevem, úgysem tudod meg, mert titok – mondja csúfondároskodva Veronika, majd a legnagyobb egyetértésben elszaladnak az aggodalmaskodó anyukák és gondterhelt doktorok közeléből.

Megjósolt életkilátások

Ahogyan Maródi doktor mondja, az imént látott jelenet egyáltalán nem szokatlan, hiszen a megfelelő kezelés eredményeként a gyerekek jól vannak, közérzetük nem tér el a normálistól, és nyugodtan élhetnek ugyanúgy, mint társaik. Persze nem minden felismert eset ilyen szerencsés kimenetelű. Van olyan is, amikor a betegen már nem lehet segíteni, ám a család többi tagjának fontos információkkal szolgálhat a helyes diagnózis. – A veleszületett immunhiányért felelős kromoszómát ismerjük, így a magzatról is meg tudjuk mondani, hogy rendelkezik-e az életkilátásokat veszélyeztető kromoszómaeltéréssel – mondja Maródi doktor, amint körbevezet az elemzést végző laboratóriumban. – Most éppen egy Szeged környéki kisfiú szövetmintáját elemezzük azért, hogy ezzel születendő unokatestvérének segítsünk. Lacikának sajnos nem tudtunk. Részben a kései diagnózis miatt, részben pedig azért, mert a csaknem száz betegséget okozó immunhiány nem egészen tucatnyi, ma is gyógyíthatatlan válfajának egyikében szenvedett – mondja Maródi professzor. Ha az öt hónapos kisfiút elveszítették is az életéért küzdő orvosok, legalább ahhoz hozzá tudtak járulni, hogy több, végzetes kromoszóma-rendellenességgel sújtott csecsemő ne jöjjön világra abban a családban. Lacika nagynénjének ugyanis a szülőkön végzett genetikai vizsgálat után nyugodtan mondhatják: sem a várandós kismama, sem a magzat nem örökölte azt a hibás kromoszómát, amely miatt a nem egészen féléves csecsemőnek meg kellett halnia.

Több ezer dollárnyi segítség

A tragikus sorsú szegedi kisfiúnál tovább élt, ám a felnőttkort nem élte meg a New York-i Modell házaspár Jeffrey nevű kisfia sem, akinek a legsúlyosabb tünetekkel járó betegségek egész sorát kellett elszenvednie, mielőtt 13 évesen szervezete végképp feladta volna a reménytelen küzdelmet a másoknak teljesen ártalmatlan kórokozókkal szemben. Betegségét ugyan időben diagnosztizálták és kezelték, ám a nyolcvanas évek elejéig a veleszületett immunhiány gyógyítására gyakorlatilag nem volt lehetőség. Jeffrey az orvostudomány szempontjából „túl korán” született, és a sors méltánytalansága miatt túl korán halt meg, mégis nyomot hagyott a világon. – Arra kért engem, mielőtt elment, hogy tegyek meg mindent azért, hogy más gyermekek ne juthassanak az ő sorsára – foglalja össze küldetésük lényegét Viki Modell, az édesanya. – A férjemmel, Freddel teljesítettük Jeffrey akaratát, és halála után létrehoztuk a Jeffrey Modell Alapítványt, hogy megpróbáljuk felhívni a szülők és az egészségügyi kormányzatok figyelmét erre a szörnyű betegségre – mondja. A férj nem szívesen beszél a fájdalmas múltról, inkább a teendőkre koncentrál: – Azért vagyunk most Magyarországon, hogy a jövőre esedékes immunológiai konferenciát előkészítsük, és az immunhiányos betegségekkel foglalkozó kelet-közép-európai diagnosztikai centrum létrehozásában a magunk eszközeivel segítsünk – foglalja össze látogatásuk célját a férfi. Elmondja még, hogy programjuk része a betegcsoportok anyagi támogatása is: több ezer dollárral segítenek minden olyan szülői közösséget, amely vállalja, hogy dolgoznak a betegség diagnosztizálásához és kezeléséhez szükséges egészségügyi háttér megteremtéséért, illetve fejlesztéséért. Megtudom azt is, hogy felvilágosító programjuk elfogadtatásáért az Európai Uniónál is lobbiznak, és rendszeresen járnak Dél-Amerikába, Japánba és Afrika legelmaradottabb országaiba is.