„Az első egy-másfél évben a korai fejlesztésen túl extrém beavatkozásra nincs szükség. Másfél éves kortól azonban már fontosak a játékos gyógypedagógiai fejlesztések, illetve a hidroterápia is, ami hatással van nemcsak a mozgásfejlődésre, hanem az egyéb kognitív fejlődésre is” – emeli ki Baloghné Liplin Tünde.
Milyen egyéb tünetei vannak még a Prader–Willi-szindrómának?
„A PWS-es embereknél nagyon gyakori a cukorbetegség, a szív-ér rendszeri bajok, a tipikus populációhoz képest sokkal sűrűbbek náluk a gerinc- és az ortopédiai problémák. A gerincferdülést pedig súlyosbíthatja egy extrém elhízás. A gasztroenterológiai problémák is sokkal gyakoribbak náluk, illetve, amit inkább a hipotónia okoz, hogy többnyire szemproblémák, kancsalság, dioptriagondok is fellépnek” – sorolja az egyesületi elnök. Hozzátette, „amit még fontos kiemelni, hogy náluk sokszor alvászavar, alvási apnoe is előfordulhat, gyakori, hogy az alvásidő alatt kimarad a légzés, ezt is súlyosbíthatja egy nagyobb túlsúly. Vannak olyan ismerőseim a sorstársi körben, ahol sajnos többéves gyermeknél is a mai napig szükség van az éjszakai légzés megtámogatásra”.
Milyen céllal jött létre Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület?
Ahogy fejlődik az orvostudomány, szerencsére kitolódik a megélhető életkor Prader–Willi-szindrómával, és már hazai környezetben is vannak bőven 40 pluszos betegek, külföldön még 70-80 évesek is, de mivel nem képesek önállóan élni, nagyon fontos lenne, ha lennének Magyarországon Prader–Willi-otthonok. „Szinte az összes családban felmerül a kérdés, hogy mi lesz akkor a gyerkőccel, ha a szülők már nem élnek, vagy olyan idősek lesznek, hogy már nem tudják őket gondozni. Külföldi tanulmányutak alapján azt láttuk, hogy nagyon jól működnek a színtiszta prader-willis otthonok, ahol edukálva vannak az ápolók. Egyesületünk egyik legfőbb célja az, hogy legyenek ilyen otthonok Magyarországon is” – mondja az egyesületi elnök.
A PWS-es gyermekek nagyon sokáig eljuthatnak a fejlődésben, de mindig lesz egy pont, ahonnan már valószínűleg nem tudnak továbblépni.
„Ez nem zárja azt ki, hogy felnőttkorukban egy támogatott foglalkoztatásban valamilyen munkát ne tudjanak vállalni, de azt látni kell, hogy sajnos az agynak az a része sérült náluk, ami a matematikai tudást is nagyban befolyásolja, és ugye a matematikai tudás nélkül a mindennapi életben nehéz helytállni. Gondolok például arra, hogy egy bevásárlásnál a pénz kezelése nehézséget okozhat nekik. Ez a hiányosság pedig nagyban befolyásolja azt, hogy mennyire tudnak felnőttkorban önálló életet élni. Azt kimondhatjuk, hogy sajnos teljes kontroll nélkül nem képesek élni, ennek egyik oka, hogy például a pénz fogalma nem épül be náluk. A másik ok pedig az, hogy egy adott PWS-es hiába teljesen ép értelmű, hiába tud dolgozni és önállóan közlekedni, amint egyedül van, kontroll nélkül, az agya bármikor felülírhat mindent és elindulhat a veszélyes élelemszerző körút. Amíg erre nem születik orvosi megoldás vagy egy gyógyszer, addig igazából az sajnos nem megoldott, hogy felügyelet nélkül éljenek a felnőtt prader–willisek”.
A 2019-ben szülői összefogással alakult Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület nagy figyelmet fordít a társadalmi integrációra is, figyelemfelhívó kampányokat, rendezvényeket tart. Küldetésük, hogy széles körű segítséget nyújtsanak a Prader–Willi-szindrómával érintett gyermekeknek és családjuknak. Ennek érdekében szakmai anyagokkal látják el őket, orvosokat kutatnak fel, táborokat, nyílt napokat szerveznek az érintett családoknak, hogy ne érezzék magukat elszigetelten. Az intézmények edukációjára is nagy hangsúlyt helyeznek, ami nehéz és költséges feladat.
„Mindezeket a programokat az adó 1 % felajánlásokból tudjuk megvalósítani, így tudunk hozzájárulni a családok táboroztatási költségeihez is, mert sajnos sok hátrányos helyzetű család is van, amelyek nehezen engedhetik meg maguknak, hogy velünk jöjjenek egy hétre. Nagyon sokba kerül az idegen nyelvű szakmai anyagok fordíttatása is, de ez szükséges ahhoz, hogy itthon a szülőket, az intézményeket és a szakmát is edukáljuk, ugyanis magyar nyelvű tudományos anyag nagyon kevés van még a témában. Tehát az 1 %-ot kivétel nélkül a céljaink megvalósítására fordítjuk, nem a működési költségekre. Az idén új programokat is szervezünk, például 2024. március 15-én egy főzős workshopot tartunk a családoknak, ahol az életmódváltásban, a diétás ételek elkészítésében szeretnénk segítő kezet nyújtani a szülőknek. Ilyen táborokkal, családi napokkal, főzőkurzusokkal szeretnénk bizonyos mértékben anyagilag is támogatni a családokat”.
A PWS-re jelenleg nincs gyógymód
Egyetlenegy kezelés van, ami körülbelül a gyermekek egyéves korától érhető el Magyarországon, ez a növekedésihormon-terápia, amely valamelyest segítheti, javítja az állapotukat. A PWS-betegek ugyanis alacsonyabb testalkatúak, mint a család többi tagja, és kisebb a kezük és a lábuk. Ez a növekedésihormon-elégtelenség kezeléssel korrigálható. Természetesen önmagában ez a gyógyszeres kezelés nem elég, nagyon fontos hogy minden egyéb szabályt és diétát betartsanak az érintettek, de valódi segítség nem létezik jelenleg. Tehát semmilyen olyan kezelés, gyógyszer vagy gyógymód nincs még a világon, amely jelentősen befolyásolná a Prader–Willi-szindrómások állapotát. Nincs olyan ismert szer sem, ami csökkentené a falánkságukat. Ezért is fontos a támogató, segítő közeg, az intézmények, szakorvosok edukációja, melyet magára vállalt az egyesület.
Mikor van a ritka betegségek világnapja?
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége, a Rirosz a ritka betegséggel élő emberek gyógyításáért dolgozik. Február 29-e a ritka betegségek világnapja, amit a közösségért munkálkodók azért hívtak életre, hogy felhívják a figyelmet az érintettekre. Ennek részeként több középület – a Duna Aréna, a Halászbástya, a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ és a soproni Tűztorony, illetve a Magyar Közút kezelésében lévő Megyeri híd – is speciális díszvilágítást kap.
Mi számít ritka betegségnek?
A Rirosz közleménye szerint ritka betegségnek olyan kórképeket nevezik, amelyek kétezer lakosból kevesebb mint egy főt érintenek. Általában súlyos, az életet és az életkilátásokat nagyban befolyásoló, 50 százalékban gyerekeket, többnyire csecsemőket érintő betegségek. Hét-nyolcezer ilyen betegség van összesen, melyeket a rutin hiánya miatt nagyon nehezen és csak sokára ismernek fel. Az ilyen betegségben szenvedők esélyeinek javítására hívta életre a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége a világnapi eseménysorozatot. Mára már több mint száz országban láthatóak a négy színnel kivilágított középületek, idén ehhez csatlakozik többek között a Megyeri híd is.
Fotózna a kivilágított Megyeri hídnál?
Február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színekben látható a Megyeri híd, ezzel is támogatva a fontos ügyet. A Közút szakemberei felhívják a figyelmet arra, hogy a hídon a leállósávban nem szabad megállni, mivel azt kizárólag műszaki hiba esetén lehet használni.
„Aki fotózni szeretne, az ne vezetés közben tegye, hanem a 2-es főút felől közelítse meg a hidat, a pesti hídfő alatti részen keresztül pedig biztonságosan, gyalogosan vagy akár kerékpárral is eljuthat a helyszínre”
– olvasható a Magyar Közút Nonprofit Zrt. közleményében. Továbbá azt is kérik a közútkezelő munkatársai, hogy óvatosan, a követési távolságot betartva, a többi közlekedőre figyelve haladjanak át a hídon, ezt a pályán található digitális kijelzőkön is külön jelzik majd. A közútkezelő dunakeszi mérnökségének szakemberei pedig a forgalom zavartalanságát és a leállósáv szabályos használatát is rendszeresen ellenőrzik majd az útellenőri szolgálatukon és a hídon található forgalomfigyelő kamerákon keresztül – áll az összegzésben.
Borítókép: Illusztráció (Fotó: Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület)
