Egyre többen kérik az SMA-szűrést

Kilencvenszázalékos az újszülöttek számára kért SMA-szűrések aránya, ám a cél az, hogy minden csecsemőt automatikusan megvizsgáljanak – tájékoztatta lapunkat Mikos Borbála. A Be­thesda Gyermekkórház SMA génterápiás munkacsoport főorvosa kiemelte, noha egy ritka genetikai rendellenességről van szó, a kór lefolyása az esetek többségé­ben rendkívül súlyos: csak akkor van esélye a gyermekeknek a teljes életre, ha idejekorán, még a tünetek megjelenése előtt kiderül a betegség.

– Eleinte nehezen jutottak el az SMA-szűréssel kapcsolatos információk a lakossághoz, így a várandósokhoz, ám 2023-ban már meghaladta a 75 százalékot, idén pedig már több mint kilencvenszázalékos az újszülötteknél kért SMA-szűrések aránya – fogalmazott Mikos Borbála. A Bethesda Gyermekkórház SMA génterápiás munkacsoport főorvosa hozzáfűzte: cél, hogy minden újszülöttnél automatikus legyen a szűrés, hiszen még a tünetek megjelenése előtt a legsikeresebb a betegség kezelése.

Mikos Borbála elárulta: a hazai újszülöttkori SMA-szűrés eredményeként eddig 23 kisbabánál diagnosztizálták az SMA-betegséget, átlagosan a csecsemők 15. és a 30. életnapján elindulhatott a gyógyszeres terápia, amelyet a Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportja és a Semmelweis Egyetem Gyermekklinikája végez. 

Ebben a korai felismerésben és kezelésben rendkívül nagy szerepet játszott a társadalmi igény a szűrésre, hiszen 2025-ben a szülők közel 93 százaléka kérte a teszt elvégzését.

– Míg a klinikai tünetek alapján felismert betegeinknél elsősorban állapotjavulás vagy -stabilizálódás volt elérhető, a tünetmentesen kezelt gyermekek többsége egészséges kortársaik­hoz hasonlóan fejlődik, és kevesen igényelnek légzéstámogatást. Génpótló terápiában eddig 41 gyermek részesült nálunk, közülük 12 újszülöttként – ismertette a szakember.

A kis Luca is megkaphatta SMA-betegként a világ egyik legdrágább kezelését. Forrás: Facebook/Bethesda

Eleinte láthatatlan a betegség

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) a ritka betegségek csoportjába tartozik, vagyis kétezer gyermekből legfeljebb egyet érintő betegség, ám lefolyása súlyos: a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez, akár bénuláshoz vezethet. – Mivel kezdetben „láthatatlan”, nem jár tünetekkel, a szülőkben is csak akkor merülhet fel a gyanú, amikor azt tapasztalják, hogy a baba mozgásfejlődése elmarad. Azok az édesanyák, akiknek gyermeke érintett a betegségben, nagyon tanulságos történeteket meséltek: ezek egyike, hogy míg a szomszéd gyermek már két hónaposan gyönyörűen emelte a fejét, kinyomta a mellkasát hason, addig az ő kisbabája nem produkálta ezeket – fejtette ki.
A doktornő szerint a kór tipikus előjele lehet az is, amikor egy kisbaba „nagyon jó gyerek”, még sírni is csak halkan sírdogál, lassan eszik, és kicsit lustábban mozog, mint a vele egykorú babák. – Ezek a diszkrét jelek egészséges csecsemőknél is előfordulhatnak átmenetileg a születés után, de egy szakember szemében felvethetik az SMA gyanúját is. Ebből ugyanis már lehet arra következtetni, hogy gyenge az izomereje, emiatt halk a síráshangja, erőtlen a köhögése és kevés az aktív mozgása – magyarázta a munkacsoport vezetője.

Az SMA a ritka betegségek csoportjába tartozik, vagyis kétezer gyermekből legfeljebb egyet érintő betegség. Forrás: Facebook/Bethesda

A betegség természetes lefolyása esetén nemcsak a mozgásfejlődés marad el, de az izomerő is csökken. A kicsik fokozatosan veszítik el a nyelésképességüket, ezért csak gyomorba helyezett csövön táplálhatók. Légzőizomzatuk sorvadása miatt pedig később gépi lélegeztetésre szorulnak. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik. A kezelés ugyanakkor csak akkor hatásos igazán, ha már újszülöttkorban, a tünetek megjelenése előtt megkezdődik.

– Minél később ismerjük fel a betegséget, annál kevesebb életképes mozgató idegsejtje marad a beteg gyermeknek, ezért kisebb lesz a gyógyszeres kezeléssel elérhető eredmény. Azzal a lehetőséggel, hogy a szülők kérhetik gyermekük SMA-szűrését, szerencsére nem vagyunk arra utalva, hogy a tünetek alapján, akár hetek-hónapok múlva merüljön fel a betegség. Ha pedig beigazolódik a baj, a kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is állami támogatással alkalmazhatók – emlékeztetett.

 

A szívszorító történetek is segítenek 

Meglátása szerint az, hogy a szülők kilencven százaléka kéri a gyermekének a szűrést, annak is köszönhető, hogy az ország megismerhette azoknak a kisgyermekeknek a történetét, akik a betegségben érintetté váltak.

Noel kezelését társadalmi összefogás tette lehetővé néhány évvel ezelőtt, mára a szűrés térítésmentesen elérhető. Forrás: Facebook

– Nem túlzás azt mondani, hogy minden szónál többet ér, amikor a társadalom, a szülők látják azokat a gyermekeket, akiknek a fejlődése soha nem remélt mértéket ért el a diagnózisuk megléte óta, vagy azoknak az újszülötteknek a kiszűrése, akiknek még a tünetek megjelenése előtt elkezdődhetett a kezelése. A szűrésnek hála többségük azóta az egészséges kortársaikhoz hasonlóan fejlődik tovább – mutatott rá.

Az elmúlt három-öt év tapasztalatai kapcsán kifejtette, az új gyógyszerek bizonyítottak, és beváltották a hozzájuk fűzött reményeket, de folyamatos – a genetikai alapú kezelések mellett – a nem genetikai alapú kezelések kutatása is.

Az SMA-s kisifú, Zente sorsát az egész ország végigkísérte és segítette, a kezelésnek hála ma már iskolába jár. Forrás: Facebook

Hogyan zajlik a szűrés?

Az ingyenesen elérhető szűrés csak a szülői beleegyezés birtokában történhet meg. – A szűrés nem is igényel újabb vérvételt és nem jelent terhelést a kisbabának, a vizsgálat során a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel, vagyis ebből a vérmintából végzi el a Szegedi Tudományegyetem, illetve a Semmelweis Egyetem Gyermekklinikájának az anyagcsereszűrő laboratóriuma az SMA-szűrést is, ha ezt dokumentáltan kéri a szülő – tájékoztatott.

Amennyiben a szűrővizsgálat azt jelezné, hogy a betegség kialakulása várható, a szülőket egy genetikai tanácsadásra hívják, ahol megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálatot végeznek el a gyermeknél a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.
Mikos Borbála arra is kitért, hogy például ha a kisbaba kritikus állapota miatt a születés után intenzív osztályos komplex ellátást igényel, és emiatt nem történt meg első körben az SMA-szűrés, vagy az édesanya az állapota miatt nem tudott ilyen dokumentumokat aláírni, illetve nyilatkozni, akkor még mindig van rá lehetőség, hogy utólagosan elvégezzék a vizsgálatot.

Borítókép: SMA-betegséggel diagnosztizált kisbaba a Bethesda Gyermekkórházban. Forrás: Facebook/Bethesda Gyermekkórház