Az egyik vagy mindkét szülő is átörökítheti a hajlamot
A magas koleszterinszintet sokan nem veszik komolyan, hiszen nem okoz érzékelhető tünetet. Nem fáj. Holott a kutatások szerint azoknak, akik öröklötten magasabb koleszterinszinttel élnek, nagyobb eséllyel lesz szív- és érrendszeri betegségük, mint azoknak, akik a téren szerencsésebb alkatot örököltek.
Az összefüggések megértéséhez érdemes tudni, hogy két eset lehetséges: vagy csak az egyik, vagy mindkét szülő átörökíti a magas koleszterinszintet eredményező kóros genetikai variánst.
Az első, gyakoribb esetet heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémiának (HeFH) nevezik az orvosok, és 500 emberből körülbelül egyet érint. Az örökletes hiperkoleszterinémiák ezen enyhébb formájában a szérum-koleszterinszint 300-500 mg/dl körüli.
Rendkívül ritkán, de előfordulhat az is, hogy mindkét, HeFH-ban szenvedő szülőtől a kóros gént örökli a gyermek. Ilyenkor homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról (HoFH) beszélünk. Ilyen esetben nagyon korán megjelenhet a perifériás érbetegség, az érszűkület
– hangsúlyozza dr. Vaskó.
„Az LDL koleszterin tartós emelkedése zsír és kalcium lerakódásához vezet az érfalakban, így azok beszűkülhetnek vagy elzáródhatnak. Ennek az érelmeszesedés nevű folyamatnak pedig hosszú távú következménye éppúgy lehet a stroke, mint a szívkoszorúér-betegségek kialakulása, valamint károsodhatnak az egyes szervek és az izmok is. Az LDL-szint emelkedésének mértékétől és annak időtartamától függően a HoFH-ban szenvedő fiatal betegeket akár a 20-30-as éveikben is veszélyeztetheti a szívinfarktus és az agyvérzés, aminek oka az érfalak rendkívüli módon felgyorsult károsodása.”