A kisfiú betegségét egy évvel korábban diagnosztizálták – olvasható az Annals of Internal Medicine belgyógyászati szaklapban.

Izrael légicsapást mért Meshed városára
Az iráni légvédelem is működésbe lépett a támadás idején.
A kisfiú betegségét egy évvel korábban diagnosztizálták – olvasható az Annals of Internal Medicine belgyógyászati szaklapban.
„Annyira ritka a kór, hogy nem tudjuk, hányan szenvednek tőle, egymillió születésből talán egy babát érint” – mondta Emmanuel Flamand-Roze, a gyerek egyik orvosa, párizsi Pitié-Salpetriere kórház munkatársa, a cikk szerzője.
Az akaratlan, céltalan mozgásokkal és fájdalmas izomgörcsökkel járó diszkinézia ellen jelenleg nincs orvosság.
„A kisfiú nem tudott se kerékpárral, se gyalog iskolába járni, bármikor jöhetett egy roham, amikor lába, karja, arca rángatózni kezdett” – tette hozzá.
A gyereknek kávét írtak fel a tünetekre. Már évek óta így tesznek, mivel más páciensek azt mondták, nagyon hatásos az izomrángás ellen – magyarázta az orvos.
A madagaszkári származású szülők nem voltak meglepve, a kutatók szerint ugyanis ott más bajokra is fogyasztanak kávét.
A kezelés idején a kisfiú reggel és este ivott egy-egy csésze eszpresszót, ami gyorsan hatott, szinte azonnal megszüntette az akaratlan izommozgásokat, hatása hét órán át tartott.
Pár hét után azonban a szülők újra orvoshoz mentek, mert egyszer csak visszatértek a tünetek.
Négy nap kellett, hogy észrevegyék, hol hibáztak: véletlenül koffeinmentes kávékapszulákat vásároltak, a gyerek ezután újra izomgörcsöktől szenvedett.
Amint újra koffeines eszpresszót itattak vele, a tünetek megszűntek.
Flamand-Roze szerint az eset „egyike azoknak a hihetetlen szerencsés véletleneknek, amelyek újra és újra megesnek az orvostudomány történetében” és elősegítik a tudományos fejlődést.
A szülők tudtukon kívül úgynevezett kettős vak tesztet végeztek el. Ez azt jelenti, hogy se a teszt vezetője, se az alanya nem tudta, hogy a próba alatt mikor alkalmazták az orvosságot és mikor a hatóanyag nélküli, de külsejében a gyógyszerrel megegyező, úgynevezett placebót.
Azzal, hogy egyszer véletlenül koffeinmentes kapszulát vásároltak, bebizonyították a szer hatásosságát a diszkinézia azon fajtája ellen, amelyet az ADCY5 elnevezésű gén mutációja okoz.
A gén normális esetben egy olyan enzim előállításában vesz részt, amelyik az izomösszehúzódások irányítását segíti. A gén mutációja azonban ezt megakadályozza, viszont a koffein át tudja venni a szerepét.
Mivel a kór rendkívül ritkán fordul elő, nehéz elegendő számú résztvevőt találni a gyógyszertesztekhez, nem beszélve arról az etikai problémáról, hogy a tesztekben részt vevő, placebót kapó betegek szenvednének a próba idején is.
Az iráni légvédelem is működésbe lépett a támadás idején.
Felvonult a globalista elit színe-java.
Izrael és Irán között fokozódik a háború.
Netanjahu megerősítette a két vezető halálát.
Az ember, aki megmentette Jeszenszky Géza életét
Kommunisták, keresztényellenes provokáció és undorító magamutogatás: így zajlott a bécsi Pride
Megfagyott a levegő a Kincsvadászok stúdiójában, ők voltak Stohl András nagy szerelmei
Ha a „Fidesz-szavazóról” mint buzi- és mindengyűlölő, dagadt tahóról énekelsz, annak van nemzetegyesítő ereje szerinted? – Lovasi András új daláról
Mi lesz így Dárdai Bencével? Súlyos döntés született
Erősen támogatja az Európai Bizottság Ukrajna felvételét, de egy dologgal nem számolnak: így sodródhat bele a háborúba a teljes EU
Sokkoló videó: a fojtás után a francia cselgáncsozónő nem tért magához a budapesti vb-n
Döbbenet! Tíz góllal nyert a klubvébén a Bayern München
A főváros csődben, de Mártha Imre magánbiznisze szerencsére rekordot döntött
Mezey György nem kertelt: Bognár Györgynek szövetségi kapitánynak kellene lennie
A Veszprém BL-döntője után még nagyobb őrület tör ki Németországban
Elszabadultak az indulatok a lángos ára miatt, mutatjuk, mennyi az annyi
Az iráni légvédelem is működésbe lépett a támadás idején.
Felvonult a globalista elit színe-java.
Izrael és Irán között fokozódik a háború.
Netanjahu megerősítette a két vezető halálát.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.