időjárás 3°C Andor , András 2022. november 30.
logo

A gyermekkori demencia egyre több áldozatot szed

Terján Nóra
2022.09.30. 16:30 2022.10.01. 14:07
A gyermekkori demencia egyre több áldozatot szed

További kutatások szükségesek a gyermekkori demenciával kapcsolatban, hiszen az egyre gyakoribb betegség már ma majdnem annyi gyerek halálát okozza, mint a rák.

Amikor az adelaide-i anya, Renee Staska megtudta, hogy legkisebb fiának ritka genetikai rendellenessége van, úgy döntött, hogy a másik két gyermekét is megvizsgáltatja. Az ausztrál asszony három gyermekénél, a hétéves Hudsonnál, a hatéves Hollynál, valamint a négyéves Austinnál C-típusú Niemann-Picket diagnosztizáltak az orvosok, amely a több mint hetven ma ismert gyermekkori demencia betegség egyike.

Ez a kór leginkább iskoláskorban jelentkezik, de bármikor megjelenhet csecsemőkortól felnőttkorig. Jellemző rá az elhúzódó újszülöttkori sárgaság, lép- és májmegnagyobbodás, fejlődési lemaradás, valamint a felfelé és lefelé tekintés bénulása, járászavar, görcs, tanulási nehézség és rohamos intellektuális hanyatlás.

A gyermekkori demencia egyik legsúlyosabb tünete a tanulási nehézség. Fotó: Pexels

A nő Hudsonnal és Hollyval való terhességét annak idején ráadásul alacsony kockázatúnak tekintették, amikor azonban a huszonhatodik hétnél járt Austinnal, a vizsgálatok a hasüregben felgyülemlett folyadékot észleltek. A folyadékot heti rendszerességű szkenneléssel figyelték.

A tünetek nehezen felismerhetők

Az eredmények javulást mutattak, a gyermek mája és lépe kicsit megnagyobbodott, ám nyolc hónapos korára az orvosa azt mondta, hogy minden rendben lesz, „csak egy kicsit tovább tart, mint amire számított”, mire a mája visszaáll a normális működéshez, ám elegendő néhány alapgénvizsgálatot elvégezni.

A Niemann-Pick C típusú betegség ausztrál alapítványa szerint a kór koleszterin és más zsírsavak felhalmozódását okozza a szervezet sejtjeiben, ami hatással van az agyra és más szervekre: progresszív intellektuális hanyatláshoz, illetve a motoros készségek elvesztéséhez, görcsrohamokhoz és demenciához vezet.

Renee Staska elmondása szerint családja más tagjainak nincs ilyen rendkívül ritka betegsége, és a diagnózis felállításakor gyermekei nem mutattak semmilyen jelet vagy tünetet, ezért még nehezebb volt számára megérteni, mi történik.

A demenciát általában az időskorhoz kötjük, a köznyelvben időskori elbutulásnak is hívjuk, ám az ausztrál nő gyermekeihez hasonló diagnózisok megdöbbentő sebességgel szaporodnak. A State of Childhood Dementia 2022 (a gyermekkori demencia állapota 2022-ben), amelyet idén szeptemberben tettek közzé azt állítja, hogy Ausztráliában évente körülbelül kilencven gyermek hal meg gyermekkori demenciában, ez a szám pedig a gyermekkori rák okozta halálozási számhoz hasonlítható.

A gyermekkori demencia ma már majdnem annyi gyerek halálát okozza, mint a rák. Fotó: Pexels

A melbourne-i Murdoch Gyermekkutató Intézet genetikai kutatásainak vezetője, John Christodoulou professzor elmondta, hogy a magas halálozási arány ellenére ráadásul a gyermekkori demenciák kutatása ritka kevés állami támogatást kapott: noha körülbelül kétezer gyermeket érint a betegség Ausztráliában, a szövetségi kormány idén mindössze hárommillió dollárt fordított rá.

A gyermekkori demenciával kapcsolatos diagnózisok Ausztráliában megdöbbentő ütemben szaporodnak, ám azt tapasztaljuk, hogy jelenleg mindössze tizennégy klinikai vizsgálat folyik az országban, amelyek a több mint hetven gyermekkori demenciás betegségből csak kilencre terjednek ki

– húzta alá Christodoulou professzor, aki szerint a gyermekkori demencia betegség kezeléséhez égető szükség van a felismerésre és a nagyobb kutatási finanszírozásra, amely az azt okozó rendellenességek jobb megértését, és ezáltal jobb kezelését eredményezné.

A tudós szerint a figyelemmel és felismeréssel együtt jár a korábbi diagnózis felállításának képessége is, ezenkívül pedig szintén rendkívül fontos lenne a halálos betegségben szenvedő gyermekeket gondozó családok támogatása is.

Az érintett anya szerint a gyermekkori demencia nagyobb elismerése és finanszírozása több reményt adna az érintett családoknak a jövőre nézve, a legtöbb demenciában szenvedő gyermek ugyanis csak késő tinédzser koráig él. Renee Staska számára most az a legfontosabb, hogy életre szóló emlékeket szerezzen gyermekei számára. Szeretné, hogy a hasonló cipőben járó családok tudjanak arról, hogy a diagnózis még nem a vég: ragaszkodni kell a reményhez.

Borítókép: Illusztráció (Fotó: Pexels)

Hírlevél feliratkozás
Nem akar lemaradni a Magyar Nemzet cikkeiről? Adja meg a nevét és az e-mail címét, és mi naponta elküldjük Önnek legjobb írásainkat.