Az Egyesült Királyságban, sok más országhoz hasonlóan, az újszülöttektől vérmintát vesznek. A sarokszúrási tesztként is ismert módszer több mint ötven éve rutinszerű, és olyan betegség jeleit keresi, mint a sarlósejtes vérszegénység, a cisztás fibrózis és több anyagcsere-betegség. – A sarokszúrás régen elavult – érvel Eric Topol amerikai kardiológus. A CNN-nek nyilatkozó szakember szerint hetekbe telik, mire a mintavétel után megérkezik a válasz, emiatt a súlyos anyagcserezavarral küzdő csecsemők már sérülnek.
Az egyik példa a pajzsmirigy-túlműködés, amely hatással van az idegrendszer fejlődésére. – Ez a betegség 1500-2000 csecsemőből egyet érint az Egyesült Királyságban – magyarázza Krishna Chatterjee, a Cambridge-i Egyetem endokrinológus professzora. A hiányzó vagy alulműködő pajzsmirigy tiroxinhormonnal kezelhető, azonban, ha a kezelés nem kezdődik meg az élet első hat hónapjában, akkor az idegrendszeri fejlődési rendellenességek egy részét nem lehet megelőzni vagy visszafordítani.
A brit program a veleszületett pajzsmirigy-alulműködés olyan formáit teszteli, amelyeket a sarokszúrási teszt nem észlel. – Igen gyorsan felállítható a diagnózis, és ez megváltoztathatja a gyermek életét – mondja Chatterjee.
Két héten belül eredmény
A brit projekt szervezői a leendő szülőket kérik fel, hogy vegyenek részt a programban, és a gyermek születése után erősítsék meg döntésüket. A kétszáz szűrendő betegség mindegyikét azért választották ki, mert azokat bizonyítottan genetikai eltérések okozzák; a korai vagy tünetet megelőző kezelésnek életjavító hatása van, és a kezelés mindenki számára elérhető az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálatán (NHS) keresztül. Az a cél, hogy két héten belül visszajussanak a családokhoz a szűrési eredmények.
Becslések szerint kétszáz csecsemőből legalább egynél állítanak fel majd valamilyen diagnózist.
Az amerikai Illumina biotechnológiai vállalat kutatója, David Bentley szerint az elmúlt 15 évben az ezredrészére csökkent a genomszekvenálás ára – most 200 dollárba kerül a teljes emberi genom. David Bentley szerint a korai diagnózis hosszú távon költséghatékony, hiszen rögtön kiderül a probléma, nincs szükség a tünetek okait kereső tesztekre.
Más országok is folytatnak hasonló programokat. Ausztrália több mint 500 millió dollárt költ saját genetikai programjára. Az amerikai All of Us ötéves program egymillió genom szekvenálására vállalkozott. Az Egyesült Arab Emírségek kezdeményezése a régióban élő emberek körében nagy számban előforduló genetikai betegségeket vizsgál. Az angolok remélik, hogy a brit eredmények hasznosak lesznek más országok egészségügyi rendszerei számára.
A genetikai adatok nem kerülhetnek ki
A genetikai adatok biztonságos adatbankba kerülnek, ahol azonosítás után hivatkozási számot kapnak. Az NHS, az egyetemek és gyógyszeripari cégek kutatói (egyes esetekben térítés ellenében) kérhetnek információkat, a kérelmeket egy független bizottság hagyja jóvá. Rengeteg korlátozás van: az adatokhoz például biztosítási vagy marketingcélból nem lehet hozzáférni.
Amikor a mintát adó gyermek betölti a 16. életévét, maga dönthet arról, hogy adatai maradjanak-e a rendszerben. Még nem dőlt el, hogy a résztvevők kérhetik-e genomjuk további vizsgálatát egy későbbi időpontban.
A tervnek kritikusai is vannak. Egyesek szerint az újszülöttek jobb szűrése mellett az adatgyűjtés is szempont volt. Míg a genomszekvenálás költsége ugrásszerűen csökkent, egyes génterápiák több millió dollárba kerülhetnek betegenként. A ritka betegségek diagnosztizálása a gyógyszergyáraknak piaci lehetőséget jelenthet.
Ha későn fedeznek fel egy betegséget, csupán néhány hónapot vagy évet nyerhetnek a betegnek.
A szűréssel, a korai beavatkozással egészségben megélt évtizedeket kaphatnak az érintettek.
Itthon huszonhét betegségre szűrnek
Magyarországon minden újszülött sarkából a szülést követő harmadik napon vesznek vért, mely gyors és fájdalommentes. Otthonszülés esetén a területileg illetékes egészségügyi személyzet (körzeti gyermekorvos, védőnő) feladata a mintavétel. A mintákat a budapesti Semmelweis Egyetem vagy a Szegedi Tudományegyetem anyagcsere-laboratóriumaiban 27 betegségre szűrik. Ezek között vannak súlyosak és kevésbé súlyosak. Bizonyos betegségek már a születést követő napokban, mások csak későbbi életkorban okoznak krónikus tüneteket.
A legtöbb anyagcsere-betegség – olvasható a Nemzeti Népegészségügyi Központ honlapján – a központi idegrendszer érintettségével jár, ami általában tudatzavarként jelentkezik. Emellett vezető tünet lehet a mozgás- és a szellemi fejlődés elmaradása, a beszéd késése, epilepszia, izomtónus-zavarok (izomgyengeség vagy fokozott izomtónus), mozgáskoordinációs zavarok, bénulás, autizmusnak megfelelő tünetek, figyelemzavar, hiperaktivitás, tanulási nehézség, viselkedészavar, agresszivitás.
Borítókép: Kétszáz ritka betegséget szűrnének ki a genetikai elemzéssel (Fotó: Shutterstock)
