A legfontosabb kérdésre viszont még továbbra sincs válasz. Az orvostudomány jelenlegi ismeretei szerint hat-nyolcezer fajta ritka betegség létezik. Melyik ezek közül az, amelyikkel fel kell venni a harcot?
A 2017-es év vizsgálatok sokaságát hozta. Az egyik során kiderült, az őssejtkezelés sajnos mégsem válthatja be a hozzá fűzött reményeket, hiszen magában az őssejtben is kimutatható a betegség alapját képező kromoszómaelváltozás. Szerencse a szerencsétlenségben, hogy mindez még a második ausztriai kezelés időpontját megelőzően derült ki, így az összegyűjtött adomány nem ment veszendőbe. Novemberben pedig végre meglett az évek óta várt válasz arra a bizonyos legfontosabb kérdésre. A Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetében elvégzett vizsgálat sajnos sokkoló ténnyel szembesített: Miki az egyelőre még gyógyíthatatlannak minősített Louis Bar-szindrómában szenved.
Miután a szülők szembenéztek a kegyetlen ténnyel, elszántabbak lettek, mint valaha: ,,Újratervezés” – fogalmazott az édesanya, Saly Krisztina. A 2018-as év mind gyakorlati, mind érzelmi kihívások sokaságát tartogatja tehát a családnak: folytatódik az „időhúzás”, a korábban már eredményesnek bizonyuló terápiák rendszeres alkalmazása. A lakókörnyezet teljes akadálymentesítésére is szükség van. Nagyon fontos Miki számára a lelki megerősítés, az élményekből való táplálkozás is, ezért áprilisban közösen valóra váltjuk az egyik álmát: a korábbi két, futókocsi segítségével közösen teljesített félmaratont követően eltökélt szándéka lett, hogy maratonistává váljon, méghozzá egy Balaton partján rendezett versenyen.
Szóljon hozzá!
Jelenleg csak a hozzászólások egy kis részét látja. Hozzászóláshoz és a további kommentek megtekintéséhez lépjen be, vagy regisztráljon!