Kabátot a gombhoz

Néhány kattintás, egy csepp nyál, és máris megtudhatjuk, honnan származunk. Az egyre olcsóbban kínált geneti­kai tesztek kockázat nélküli őskeresést ígérnek, a technológia és a folyamatosan épülő sokmilliós globális adatbázisok azonban tovább mutatnak a családfakutatás felhőtlen játékánál. A genetikai forradalom nem csupán az egészségügyet változtathatja meg, és segítheti a bűnüldözést, de beláthatatlan piaci értékkel is bír.

The performance Family Tree, an object from insideout from 2003 is shown in the exhibition 'Sasha Waltz. Installations Objects Performances' at the Center for Art and Media Technology (ZMK) in Karlsruhe, Germany, 26 September 2013. The ZKM is devoting an exhibition from 28 September 2013 until 02 February 2014 to the Berlin dance company of Sasha Waltz for its 20th anniversary. Photo: ULI DECK | usage worldwide (Photo by Uli Deck/picture alliance via Getty Images) Fotó: picture alliance

Megtudni, hány százalékban vagyunk lengyelek, polinézek, esetleg katalánok, felkeresni pár ­ismeretlen harmad-unokatestvért – ez valóban jó heccnek tűnik.

A DNS-vizsgálatok ma már az átlagember számára is elérhetőek. Szeretnénk minél jobban meghatározni, kik is vagyunk, és honnan jöttünk: a családi múlt, a genealógia iránti megnövekedett érdeklődés és a genetikai adatelemzés fejlődése az elmúlt évtizedben fokozottan felgyorsult, az Amerikából induló trend pedig már mindenütt jelen van a világon. Az Egyesült Államokban a statisztikák szerint a 2018-as Fekete Péntek alkalmából az egyik cég például több mint másfél millió ilyen vizsgálókészletet adott el. A kereskedelmi célú értékesítés 2010-ben tizenöt­millió dolláros értéke 2017-re már csaknem százmilliós biznisszé nőtte ki magát, és a várakozások szerint 2022-ben már háromszázmillió dollár fölé is mehet az ágazat összbevétele.

Az elemzés egyre olcsóbb, ma már ötven dollárért megkaphatjuk a nyálmintánkból kielemzett DNS-ünket, a cégek „etnikai eredetvizsgálatot”, egészségügyi célú elemzést és ismeretlen rokonok felfedezését ígérik. Ennyi pénz igazán nem nagy ár azért, hogy árnyaltabb képet kapjunk például betegségekre való hajlamainkról, vagy villogjunk a tudományosan bizonyított ténnyel, hogy huszonhatod részben vikingek vagyunk.

A laborokban genotípusokat elemeznek, amelyekkel a DNS-ben rejlő tipikus kódsorokat keresik. A nyálminta alapján elvégzett teszt eredménye csaknem százszázalékos biztonsággal elárulja genetikai rokonságunkat másokkal, ám az tévhit, hogy hitelesen megmutatnák eredetünket. Csupán azt képesek megmondani, hogy genetikai hasonlóságot fedeztek fel köztünk és mondjuk az Írországban vizsgáltak között. A vizsgálatok nem mutatnak ki betegségeket sem, pusztán arra világítanak rá, van-e olyan génünk, amely hajlamossá tesz minket valamilyen megbetegedésre. Ha pedig találnak is ilyet, az is meglehetősen változó, mekkora esély van ennek kifejlődnie bennünk mutációk során. Egészen ritka esetekben vehetjük csupán biztosra, hogy a génvariáns jelenléte valós veszélyt jelent – ilyen például a Huntington-kór.

Varga Máté genetikus szerint – aki többek között a Covid–19-járvány genetikai vonatkozásait kutatja az ELTE TTK Genetikai Tanszékének adjunktusaként – fontos kiemelni, hogy amikor egy cég például azt az eredményt hozza ki, hogy száz százalékkal megnőtt a kockázata annak, hogy koszorúér-elmeszesedést kapjunk, az a legtöbb esetben még mindig apró érték: egy átlagos embernél 0,5, nálunk pedig egy százalék. A cégek viszont gyakran nem hívják fel a figyelmet arra, hogy az adott növekedés még mindig nagyon alacsony kockázatot fog jelenteni. Természetesen vannak olyan esetek, amelyeknél igencsak megnő a sansz egy adott betegségre. Klasszikus példa erre Angelina Jolie: a színésznő még 2013-ban hozott nagy port kavaró döntést: kettős mell- és petefészek-eltávolításnak vetette alá magát, hogy csökkentse a mellrák kialakulásának esélyét a szervezetében. Jolie orvosai úgy vélték, hogy a színésznő esetében 87 százalék volt az esélye a mell- és ötven százalék a petefészekrák kialakulásának, és mivel Jolie édesanyja 56 éves korában hunyt el rákban évtizedes küzdelem után, a színésznő meg akarta előzni, hogy gyermekei hasonlóan fiatalon elveszítsék őt. A műtéttel pedig állítólag már csak öt százalék az esélye annak, hogy Angelina Jolie-nak mellrákja lesz. A családfakutató cégek által elvégzett tesztek viszont nem orvosi célokra vannak kitalálva, mint Varga Máté is fogalmaz: az a gombhoz szabjuk a kabátot klasszikus esete, ha túl nagy jelentőséget tulajdonítunk az egyszázalékos eltérésnek.

A Covid–19-járvánnyal kapcsolatban is folynak genetikai vizsgálatok, bizonyos emberek ­pedig jobban kitettek a betegségnek másoknál. A szakemberek egyelőre kevés biztosat tudnak mondani, de Varga Máté szakértő tájékoztatása szerint brit, illetve spanyol és olasz betegek tanulmányozása alapján egyelőre úgy tűnik, hogy számít a vércsoport: a nullás vércsoportúak kisebb kockázatnak vannak kitéve. Nincsenek védve a vírus ellen, de gyengébb lefolyású lehet náluk a betegség, vagy kevésbé halálos.

– Nagyon értékes adatsorok születnek. Minél nagyobb a genetikai adatbázis az ország népességéhez mérve, annál pontosabbak lesznek az előrejelzések, és a rokonok megtalálása is sikeresebb. Hozzá kell tenni viszont, hogy ötöd-unokatestvér szintjén szinte napi rendszerességgel talál valakit számunkra az adatbázis, ám ez nem igazán jelent semmit. Azt mutatja, hogy ha kellő ideig visszamennénk, akkor mindenkinek közösek az ősei a családfáján – húzza alá a genetikai tanszék adjunktusa.

Családfa-installáció és -performance a németországi Karlsruhe Művészeti és Médiatechnológiai Központjában. Elérhetetlen rokonság? Fotó: Getty Images

Ahhoz viszont, hogy valaki genetikailag azonosítható legyen, nem kell a teljes népességtől mintát venni. Egy populációgenetikai tanulmány szerint a teljes népesség genetikai feltérképezéséhez elegendő, ha minden ötvenedik embernek fenn van a DNS-e egy adatbázisban. A világ jelentős részén ez már az egészen közeli jövő: egyes előrejelzések szerint két éven belül százmillió ember genetikai mintái lesznek megtalálhatók ezeken az oldalakon. Az adatbázisokba felkerülő információkért viszont könnyen lehet, hogy komoly árat kell fizetnünk, hiszen géntérképünk ezáltal mások számára is elérhetővé válik. Az adatlopás új korszakának küszöbére érkeztünk. A fiolában elküldött mintát a cégek ugyanis legtöbbször harmadik félnek adják ki elemzésre, ráadásul bonyolítja a jogi helyzetet vagy bármiféle számonkérést, hogy ezek a cégek nem Magyarországon vagy az Európai Unió­ban vannak bejegyezve.

– Amikor a tesztelés elindult, akkor a visszaélési lehetőségekre nem gondolt senki. Az adatok anonimizáltak, tehát nagyon bonyolult kripto­gráfiai algoritmussal van meghatározva az, hogy egy adott szekvenciaelemzéshez milyen személy tartozik – magyarázza Varga Máté. – Azóta ezek az adatbázisok viszont felnőttek ahhoz, hogy ha valaki megszerzi csak a genetikai információt, feltölti egy nyilvános adatbázisba – hiszen a cégeken kívül léteznek nyilvános családfakutató adatbázisok is –, akkor kellő információt tud leszűrni ahhoz, hogy meghatározza, kié volt a minta. Genetikai kódunk az egyik legszenzitívebb információ, amellyel nyilvánvalóan vissza lehet élni, ha mondjuk gyógyszeripari cégeknek akarják eladni azt. Korábban nem volt benne a családfakutató vállalkozások felhasználói szabályzatában, hogy például rendőrségi nyomozásokra is kiadhatják a feltöltött adatokat. Ez sokáig vitatott gyakorlat volt, végül pedig azért nem lett nagyobb ügy belőle, mert úgy tűnik, a szélesebb közvélemény elfogadta, hogy egyes eseteket csak így lehet megoldani – mondja Varga.

Eltitkolt adatok

Amerika egyik leghíresebb, negyven évig megoldatlan sorozatgyilkossági ügyét fejtették meg nemrég például úgy, hogy egy idős exrendőr DNS-e megegyezett a négy évtizede keresett, 1976 és 86 között működő rettegett gyilkoséval, a hetvenes-nyolcvanas években ötven nőt megerőszakoló Golden State Killerével. Az évtizedek óta sikeresen bujkáló bűnözőre egyik kíváncsi családfakutató rokona genetikai adatain keresztül találtak rá: a nyomozó feltöltötte a keresett DNS-adatokat a GEDmatch adatbázisába. Az Egyesült Államokban egyébként szövetségi és állami szinten több törvény is védi az embereket a genetikai megkülönböztetéstől, ezekben azonban vannak kiskapuk, ugyanis nem vonatkoznak például a biztosítókra. Életbiztosítás megkötése előtt tehát az adott cég akár le is kérheti ezeket az információkat, hogy azok alapján alkossa meg a szerződést, és kizárja a genetikailag „kockázatos” egyéneket. Az adatok a rendőrség számára is nyilvánosak lehetnek, ha bíróságon keresztül kérvényezik őket.

Neparáczki Endre, a Magyarságkutató Intézet Archeogenetikai Kutatóközpontjának igazgatója ugyancsak szívügyének tekinti a teljes hozzáférhetőség elvét, azaz hogy minden adatot mindenki számára láthatóvá kell tenni. A családfakutatással foglalkozó cégeket azonban éppen ellentétes érdekek mozgatják, tehát ha egy mintát a magyarok elküldenek mondjuk a magyar nyelvű honlappal is rendelkező MyHeritage adatbázisába, azt a rokon cégeknek sosem fogja kiadni, de hozzáférhetővé sem teszi. Hiába van sok adat tehát például a másik népszerű óriásnál, a Family Tree-nél, az nem fogja nyilvánosságra hozni azokat, hiszen számára az adat a legnagyobb kincs. Az Archeo­genetikai Kutatóközpont küldetése, hogy új információkkal járuljon hozzá a magyarság eredetének valóságon alapuló, egységes történeti képének kialakításához, ennek érdekében pedig egyre több archaikus adatot tesz elérhetővé. Könnyen lehet viszont, hogy a családfakutató cégek hamarosan száz dollárért olyan ajánlatokkal fognak egymásra licitálni, amelyek alapján a kliens megtudhatja, vajon királyi vér csörgedezik-e az ereiben…

– A kapott százalékos adatok izgalmasak, de azt látom, hogy az emberek nem tudnak azokkal mit kezdeni – vélekedik Neparáczki. – A cég nem magyarázza el, hogy mi mit jelent, kérdezni nem lehet, maximum angol nyelven válaszolnak, ha válaszolnak. Erős törvényi szabályozásra lenne szükség. Egy jól kiértékelt vizsgálat nem harmincezer, hanem háromszázezer forintba kerülne, az itthoni telephelyet, irodát, személyzetet és a szakembereket is meg kellene fizetni, ha egy orvos vagy egy biológus adná a tudását az adatok kiértékeléséhez. Egy betegségre való esetleges hajlamosságnál fontos lenne prevenciós tanácsokat adni, ám Magyarországon a törvény szerint csak orvos genetikusok értékelhetnek ki humángenetikai adatot, noha biológusok csinálják ezeket a vizsgálatokat. Ők megírják a riportot, de a beteggel csak az orvos beszélhet. Ha viszont jelentősen megdrágulnának a tesztek, akkor az emberek úgyis az olcsóbbat választják majd – sorolja a rendszer buktatóit a genetikus.

A legnagyobb genealógiai adatbázisok az FBI-on kívül tehát biztosítókkal, gyógyszergyártókkal és az egészségipar más szereplőivel is együttműködnek, a két legnagyobb cég, a 23andMe és az Ancestry például összesen tizenötmillió ember adataival kereskedik. A vállalatok azt hangsúlyozzák, hogy felhasználóikat korrekten tájékoztatják adataik harmadik félnek való továbbadásáról. A statisztikák szerint a családfakutatók nyolcvan százaléka le is okézza ezeket a feltételeket – ám kérdés, hogy egyáltalán elolvasta-e az apró betűs részeket. Sok a bizonytalanság, és megjósolhatatlan, lehet-e hosszú távon anonimizálni ezeket a genetikai adatokat. A felhasználók zöme pedig egyáltalán nem gondol bele abba, vagy nem gondolja nagy ügynek, hogy adataival már nemcsak ő rendelkezik, hanem azok áruként keringenek olyan információs gazdaságban, amelynek jövőbeli működését és a rendszerben rejlő veszélyeket még talán a velük kereskedő cégek sem látják tisztán. Az adat hatalom, de ez a fajta átláthatóság vajon már privát szféránk megsértésének bizonyul, vagy ahogy a rendőrségi nyomozások esetében, szükséges lépés-e?

A technológia ebben az esetben jóval előrébb jár annál, mint hogy a társadalom megfelelő időben döntéseket hozhatna etikai szabályozásáról.

„Ha nálunk van az adat, mi leszünk a személyre szabott egészségügy Google-je” – jelentette ki Patrick Chung, az egyik legnagyobb családfakutató oldal, a nevében a kromoszómapárokra utaló 23andME egyik igazgatósági tagja. Az igazi üzlet tehát nem az ötven-száz dollárban van, amelyet a felhasználók kifizetnek az információért. Bár az kétségtelenül hab a tortán, hogy ezek a cégek úgy építik fel milliós adatbázisaikat, hogy az emberek ezért még fizetnek is nekik. Ahogyan az internet böngészési előzményeink, kereséseink és kapcsolati hálónk alapján tolja arcunkba a különféle cégek termékeit, úgy a tömeges genetikai információk forradalmasíthatják az egészségügyet.

Árpád-kori monostor és település feltárása Bugac határában. A genetika felülírhat eredetmítoszokat is
Fotó: Petőfi Népe–Bús Csaba

Hol vannak a besenyők?

A géninformációk birtoklása a politikában is fontos szerephez jutott: Kínában például milliárdokat öntenek az ilyen irányú tudományos fejlesztésbe, és nem restek amerikai szaktudást és technológiát is bevonni a genetikai szintű felügyelet tökéletesítésére. Az ázsiai országban persze nem csupán a tudományos fejlődés a tét, hanem a kontroll is: a húszmilliós ujgur kisebbség tagjait például 2016 óta genetikai mintaadásra kényszerítik, az állampolgárok digitális megfigyelése mellett pedig Peking DNS-mintákat is gyűjt. Az állam azokba a nagy nemzetközi adatbázisokba tölti fel az adatokat, amelyekből az FBI és a gyógyszerfejlesztők is dolgoznak, ezzel a Nyugat is „jól jár”.

Varga Máté genetikus szerint a családfakutatás technológiája már nem nagyon tud hova fejlődni, legfeljebb még elérhetőbb lesz. Ugyanakkor más technológiák fejlődését előidézheti:

– Ma még hiába látni, ha valaki örökletes betegségben szenved, gyakran hónapokba, évekbe telik, amíg meg tudják határozni a mutációt, amely miatt a betegség kialakult. Ennek az idejét lehet egyre inkább leszorítani majd ezekkel a technológiákkal, de ez már független a cégek által kínált családfakutatástól. A genomok gyógyszeripari alkalmazásában lehet látni a jövőt – jósolja a szakember.

Varga Máté számára az elmúlt húsz év egyik legérdekesebb tapasztalata a mai magyarság genetikájának meghatározása. Úgy véli, a honfoglalás kori Kárpát-medencében élő avarok vagy a sokkal korábban, a vaskorban itt élő emberek genetikai állománya feltérképezésének tanulsága az, hogy jellemzően nem a honfoglalók populációjával mutatunk genetikai folytonosságot, hanem sokkal inkább azokkal, akik a megérkezésünk előtt is a térségben éltek.

A tudomány rácáfolt az elfogadott, XIX. század végére kialakult eredetelméletre. A genetikus szerint ma már a tudományos körökben közel konszenzus van erről, ebben pedig előrébb járunk, mint sok szomszéd nemzet, ahol a hasonló ­archeo-DNS-vizsgálatok eredményei még számos eredetmítoszt felülírhatnak, sokakat meglepve. Nem biztos ugyanis, hogy a történészek és a közvélemény készek arra, hogy a már meglévő elméleteket teljesen át kell írni, mert kiderül, hogy ezeknek a genetikai bizonyítékai egyszerűen megalapozatlanok.

Neparáczki Endre archeogenetikus elmondása szerint ezekben a kutatásokban nem sok teret engedtek a genetika tudományának egészen az elmúlt néhány évig:

– Az őstörténet- és magyarságkutatás berkei­ben eddig nagy kerekasztal körül ültek a történészek, a történeti nyelvészek, a régészek, a XXI. században pedig a genetika is szeretett volna odaülni, de nem akartak helyet szorítani neki. A genetika fel akarta ugyanis tenni erre az asztalra az eredményeit, amelyek el tudták dönteni, hogy melyik a valószínűbb két kérdéses hipotézis közül. A társadalomtudósok felismerték ennek a veszélyeit, de nem hagytuk magunkat, hiszen sokan látnak még lehetőséget abban, hogy a genetika világítótoronyként működhet a vakfoltokkal lyuggatott korai magyar történetünkben. Ma már kevés, de biztos pontra építkezünk, és utána állítunk fel hipotéziseket, nem pedig a hipotézisekhez gyűjtünk biztos pontokat, akár az adatokat megerőszakolva is, mint korábban. Sokáig elfogadott elmélet volt, hogy bejöttek a honfoglalók az üres Kárpát-medencébe, és üldözték őket a besenyők. Nem volt üres a terület, és a besenyőkre sem utalnak nyomok. A honfoglalás 896-os dátumát az 1896-os millenniumra találták ki, de ma történeti forrásadatok vannak arra, hogy már 860-ban is megjelentek a korai magyarok a Kárpát-medencében. Ezeket a tényeket sokáig nem lehetett kimondani – mondja a Magyarságkutató Intézet szakembere.

Közös fegyverzet

Neparáczki Endre elmondása szerint egyébként nem igaz, hogy mindenért a génjeink volnának a felelősek. Mindannyian kapunk örökítőanyag-készletet szüleinktől, és 99,6 százalékig minden Homo sapiens ugyanazzal a fegyverzettel rendelkezik. A fennmaradó hárommillió bázispárnyi különbség dönti el a nemünket, a bőrszínünket és egyéb különbözőségeinket, a környezet pedig befolyásolja a gének kifejeződését.

– Számos ikerkutatás bizonyítja, hogy a génállomány más környezetben máshogy fejlődik ki, egypetéjű ikreknél is. Az öröklődési indexek szerint a környezet durván ötven százalékban befolyásolja, hogy ugyanabból a génkészletből mi lesz – tudatosítja Neparáczki. – Hiába hajlamos tehát valaki genetikailag az alkoholizmusra, ez nem jelenti azt, hogy törvényszerűen alkoholista lesz, csak azt, hogy nagyobb erőfeszítésbe fog kerülni neki, hogy ezt megakadályozza. Ez pedig igaz a stresszre, kövérségre való hajlamra is: lehet a genetikát okolni, viszont arról, hogy hogyan dolgozza fel valaki a hajlamot, egészségesebben próbál-e élni, többet mozog, arról kizárólag ő maga tehet – húzza alá a genetikus, aki szerint a környezeti tényezőt semmiképpen nem lehet elhanyagolni: az „önző gén” elmélete már nem állja meg a helyét, azaz hogy minden meg lenne előre írva. A tehetség és az intelligencia sem öröklődik automatikusan – hiszen az intelligenciát sem lehet objektíven mérni, ahogyan a boldogságot sem.