Hajszálakból készítették el Beethoven géntérképét

Ludwig van Beethoven hajszálainak genetikai vizsgálata érdekes eredményt hozott. A 196 évvel ezelőtt elhunyt zeneszerzőnél megtalálták a májbetegség genetikai kockázatát, és kiderítették, hogy életének utolsó hónapjaiban hepatitis B-fertőzése volt. Halláskárosodásának okára továbbra sincs magyarázat.

614-3 Fotó: Roger-Viollet via AFP

Köztudott, hogy Beethoven pályafutását alapvetően befolyásolta egyre súlyosbodó hallásproblémája, ami odáig fajult, hogy a zeneszerző 45 éves korára teljesen megsüketült. Beethoven gyomor-bélrendszeri problémákkal és májkárosodással is küzdött. Feltételezik, hogy rosszul működő mája felelős azért, hogy a zeneszerző bőre 1821 nyarán besárgult. A megannyi egészségügyi probléma kiváltó okára nem könnyű válaszolni kétszáz év távlatából. A kutatók a zeneszerző 1863-as és 1888-as exhumálása után készített boncolás jegyzetekre és más történelmi dokumentumokra hagyatkoztak. És most a hajszálakra, amelyek segítségével elkészítették a géniusz géntérképét.

A zeneszerző 1827. március 26-án bécsi lakásában (sok történész szerint) májelégtelenségben vesztette életét. A család által elajándékozott, a gyűjtőktől megkapott hajfürtök elemzése azt mutatja, hogy Ludwig van Beethoven génjei számos kockázati tényezőt hordoztak – számoltak be tudósok a Current Biology folyóiratban. – Ez a megnövekedett kockázat – egy esetleges májfertőzéssel és a zeneszerző állítólagos ivási szokásaival párosulva – okozhatta Beethoven 56 éves korában bekövetkezett halálát – mondta a Science­news.org tudományos portálnak Tristan Begg, a Cambridge-i Egyetem antropológusa.

– Csak néhány történelmi személynek – például III. Richárd angol királynak – végezték el a DNS-elemzését. Ám ezek a genetikai eredmények a zeneszerző esetében olyan információkkal szolgálnak, amelyeket kétszáz év elteltével semmilyen anatómiai vizsgálat nem adhat – mondta Carles Laalueza-Fox, a barcelonai Evolúciós Biológiai Intézet paleogenetikusa.

2014-ben Tristan Begg és kollégái úgy döntöttek, hogy rekonstruálják Beethoven genomját. Ehhez szükség volt a zeneszerző néhány hajtincsére. Szerencsére mintegy harminc, Beethovennek tulajdonított hajtincs maradt a gyűjtők birtokában. Tristan Begg megkérte a tulajdonosokat, váljanak meg néhány hajszáltól.

A csapat nyolc olyan fürtből tudott mintát gyűjteni, amelyeket elvileg 1821 és 1827 között vágtak le a zeneszerző hajából.

Az egyik minta azonban nem adott elegendő DNS-t az elemzéshez. Egy másik pedig egy olyan nőé volt, akinek askenázi zsidó felmenői voltak. Egy harmadik minta szintén nem felelt meg a szakmai kritériumoknak. A fürtök közül végül öt egyértel­műen egyetlen közép-európai felmenőkkel rendelkező egyénhez tartozott. A DNS természetes lebomlása ezekben a tincsekben összhangban volt azzal, hogy azok a XIX. század elejéről származnak.

A kutatók a legjobban megőrzött szálak segítségével rekonstruálták a zeneszerző genomját. Ez az elemzés nem tárt fel semmilyen genetikai markert a süketségre vagy a bélrendszeri problémákra. A csapat azonban azonosította a májbetegség számos kockázati tényezőjét, köztük a PNPLA3 gén egy olyan változatát, amely megháromszorozta annak esélyét, hogy a zeneszerzőnél élete során májproblémák léphetnek fel. Fel is léptek, amiben nagy szerepet játszott, hogy egyes kortársak szerint a zeneszerző élete végén sokat ivott.

A tudósok a májkárosító hepatitis B-vírus nyomait is megtalálták az egyik hajszálban, amelyet állítólag röviddel Beethoven halála után gyűjtöttek össze.

– Bár nem tudjuk pontosan, hogy mi miatt halt meg Beethoven, ez egy lenyűgöző detektívtörténet – mondta a tudományos portálnak Ian Gil­more, az angliai Royal Liverpool Egyetemi Kórház hepatológusa.

Borítókép: A hajmintából az is kiderült, hogy Beethovent hepatitis B-vírus is megfertőzte. (Fotó: Europress/AFP)