Súlyos teher
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) adatai alapján 33 újszülöttből egy esetében mutatható ki valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió születés során ismernek fel eltérést, és a becslések szerint 270 ezer újszülött életének első hónapja előtt meghal emiatt – olvasható az ÁNTSZ honlapján. Hazánkban évente mintegy ötezer esetet találnak, melyek közös jellemzője, hogy a kezelés során a teljes gyógyulás ritka. Nagy részük hosszú távú rokkantságot okoz, és nemcsak az érintett, de a teljes család életére hat. Az 1972-ben alapított Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) a születéstől egyéves korig felismert és bejelentett rendellenes újszülöttek és csecsemők adatait gyűjti, tárolja és elemzi. Az információk alapján becsülhető az esetek gyakorisága, területi és nemi megoszlása, illetve lehetőséget kínál az esetleges új keletű ártalmas hatások felfedésére. A leggyakoribb súlyos veleszületett anomáliák a szívfejlődési és velőcsőzáródási rendellenességek. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt például sérülhet a gerincvelő, amely akár bénuláshoz, széklet- és vizelettartási képtelenséghez is vezethet. Mivel a folsavhiány kifejezetten hajlamosít a nyitott gerinc kialakulására, ezért a megfelelő magzatvédő vitaminok fogamzás körüli időszakban történő szedésével megelőzhető ez a betegség. A kromoszómaártalmak közül a Down-szindróma gyakori – a betegség az esetek 95 százalékában nem örökletes, gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A Down-szindróma nem gyógyítható, ugyanakkor genetikai szűrővizsgálattal felismerhető a terhesség ideje alatt. A rendellenességeket a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon.