Annak a kockázata, hogy idősebb apák betegséget okozó mutációkat örökítenek át gyermekeiknek, nagyobb, mint gondoltuk. A genomszekvenálás kimutatta, hogy a harmincas éveik elején járó férfiak körében körülbelül minden 50 spermiumból egyben van betegséget okozó mutáció – ez az arány 70 éves korra közel 20-ra emelkedik.
Friss tanulmány egyértelműen kimutatta, hogy az idősebb apáknál nagyobb a kockázata annak, hogy több patogén mutációt örökítenek tovább – mondja Raheleh Rahbari, a brit Wellcome Sanger Intézet kutatója.
A leendő szülőknek érdemes lehet ezt figyelembe venniük, mondja Matthew Neville, a Sanger Intézet munkatársa. Például a fiatalabb férfiak fontolóra vehetik a sperma lefagyasztását, ha úgy gondolják, hogy csak később vállalnak gyereket, míg a családalapítást tervező idősebb férfiaknak figyelembe kell venniük a rendelkezésre álló különféle szűrési technikákat.
A férfiak nem védettebbek a nőknél
Friss kutatások kimutatták, hogy mindannyiunkban körülbelül 70 olyan új mutáció keletkezik testünk legtöbb sejtjében, amelyek pedig egyik szülőnknél sem fordul elő, és ezeknek a mutációknak a 80 százaléka az apák heréiben keletkezik (ez nem tartalmazza a nagymértékű kromoszóma-rendellenességeket, amelyek gyakoribbak az anya petesejtjeiben). Korábban azt gondolták, hogy a spermiumokban előforduló mutációk száma a férfiak életkorával folyamatosan növekszik a véletlenszerű mutációk miatt. Néhány genetikai állapot, mint például az akondroplázia, vagyis a törpeség, azonban sokkal gyakoribb, mint amire a véletlenszerű mutációk alapján számítani lehetne.
2003-ban Anne Goriely az Oxfordi Egyetemen rájött, ez valószínűleg annak eredménye, hogy a spermiumokat létrehozó őssejtek egy része „önzővé” válik. Ez azt jelenti, hogy bizonyos mutációk miatt ezek az őssejtek a normálisnál jobban szaporodhatnak, így az ilyen mutációkat hordozó spermiumok aránya nem egyenletes ütemben, hanem exponenciálisan nő a férfiak életkorával.
Rahbari, Neville és kollégáik most több mint 100 ezer spermiumot, valamint vérsejteket szekvenáltak 81 különböző korú férfitól.
A szekvenálás laboratóriumi módszer, amellyel meghatározható az örökítőanyag (DNS vagy RNS) építőelemeinek, a nukleotidoknak a pontos sorrendje.
A standard szekvenálási módszerekkel a hibaszázalék túl magas ahhoz, hogy megbízhatóan azonosítsák az egyes DNS-molekulák mutációit, de a csapat egy új technikát alkalmazott, a kettős spirál mindkét szálának szekvenálását.
