Sokan vannak kevesen

Williams- és Rett-szindróma, hemofília, SMA, narkolepszia – csupa olyan kór, amely kétezer emberből legfeljebb egyet, ha érint. Ezért is nevezik ezeket ritka betegségnek, ám ez megtévesztő, mert az ilyen elváltozásokból már több mint nyolcezerfélét azonosítottak. Így lehetséges az, hogy csak Magyarországon megdöbbentően nagyszámú, mintegy 700 ezer érintett él – ezzel ők jelentik az egyik legnagyobb beteg- és az egyik legnépesebb fogyatékoscsoportot is.

Down-kóros barátnők: Cecília és Zita

Több ezer olyan elváltozás van, amelyet csupán egyetlen gén okoz, az ilyen eseteknél nagy reményeket fűznek a génterápiához. De ahhoz, hogy egyáltalán bármiféle terápia szóba jöhessen, először egyértelmű diagnózisra van szükség. Ez viszont majdnem olyan nehéz, mint a kezelés, hiszen olyan állapotokról van szó, amelyekkel a legtöbb orvos talán még életében nem találkozott. Pedig nemegyszer életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó állapotok ezek, jellemzően nagyon összetettek is, amelyekben gyakran több szervrendszer is érintett.

– A háziorvosoktól, de még a neurológusoktól vagy más szakorvosoktól sem lehet elvárni, hogy az összes ritka betegséget ismerjék, főként, hogy ezekről a megbetegedésekről általában nagyon kevés az információ. Hátráltatja a diagnózist, hogy nemcsak maguk a betegségek ritkák, hanem azok a tünetek, tünetegyüttesek is rendkívül megtévesztőek lehetnek, amelyekkel járnak. Sokszor évekbe, sőt évtizedekbe telik, mire egy-egy érintettnél kiderül, mi okozza a fájdalmakat, az elváltozásokat, a lemaradást a fejlődésben, és így tovább, és csak azután jöhet a kezelés, ha egyáltalán létezik ilyen az adott problémára – mutat rá a Rirosz elnöke.

– Sok esetben elfogadhatatlanul hosszú idő telik el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között, és ez óriási kockázat, hiszen közben a betegség halad előre, és akár életveszélyes állapotot is előidézhet. Mire sikerül megállapítani, mivel is áll szemben a beteg, az orvos, rengeteg téves diagnózis születik, ami indokolatlan kezelésekhez vezet, feleslegesen szedett gyógyszerekkel, komoly társadalmi kiadásokkal. Nem egy esetben előfordul, hogy mivel nem találják egy-egy tünet okát, a betegeket pszichiáterhez küldik, megbélyegzik.

Pogány Gábor a Williams-szindrómás lányán keresztül maga is megtapasztalta, milyen útvesztőbe kerülnek az egészségügyben a ritka betegek. A gyereknél már egészen kicsiként látszott, hogy valami nem stimmel, és ezt a szülők is sejtették, mert már volt egy egészséges gyermekük. Ennek ellenére lányuk csak tízéves korában kapott diagnózist, addig – mint az édesapa fogalmaz – jártak orvostól orvosig, mint a bolondok. Nem volt sokkal könnyebb helyzetben Fogarassy Áron sem, aki kisgyerekként sokszor megkapta, hogy csak szimulál, amikor nem volt kedve még focizni vagy biciklizni sem a barátaival, annyira fájt a kéz- és a lábfeje.

A szülők ugyan mondták a háziorvosnak, hogy amikor hőemelkedése van, vagy lázas, még erősebb fájdalmaktól szenved, de végül csak az általános iskola végére, a lelkiismeretes házi gyermekorvosának köszönhetően és egy véletlen folytán derült ki, hogy Fábry-betegségben szenved. Ez egy genetikai hiba miatt kialakuló enzimhiány, amelynek következtében a szervezete nem tud lebontani egy fehérjét, amely nemcsak a kéz- és a lábfejben rakódik le, hanem ami veszélyesebb: a vesében, a szívben, az agyban is, veseelégtelenséget, szívmegállást, agyvérzést, demenciát okozva. Szerencsére erre a kórra létezik egy enzimpótló kezelés, amelyet már nemcsak ő, hanem édesanyja és a Rirosznál dolgozó nővére, Eszter is kap – avat be minket kálváriájukba ő maga.

Az elmondottakból is látszik, nem túlzás, amikor Pogány Gábor az egészségügyi rendszerek árváinak nevezi a ritka betegségben szenvedőket. Az is nyilvánvaló, hogy ezen a területen szó szerint életbe vágó az erőforrások centralizációja. Jó hír, hogy 2013-ban elfogadták a Ritka Betegségek Nemzeti Tervét, és hogy már mind a négy orvosképző karon, illetve egyetemen működnek a ritka betegségek szakértői központjai. A Rirosz szerint azonban Romániához és Horvátországhoz hasonlóan ideje egy Nemzeti Erőforrás Központot is felállítani.

Ez a központ személyre szabott szolgáltatást nyújtana a ritka betegek és gondozóik részére a meglevő egészségügyi és szociális szolgáltatások kiegészítésére. Holisztikus szemléletmódjával egyfajta hidat képezne a betegek és családjaik, valamint a különböző érintett szakmák, szolgáltatások és szakemberek között. Feladatai közé tartozna a specifikus szociális szolgáltatások, fejlesztő módszerek, információs szolgáltatás nyújtása. A centrum a különböző fejlesztő módszerek és lehetőségek tárházával, információs és ­koordinációs csomópontként szolgálna az egészségügyi és szociális ellátási, kutatási és oktatási területek között. Itt nemcsak korai, hanem korhatár nélküli fejlesztés folyhatna.

Erre pedig nagy szükség van, hiszen a ritka betegségek többsége valamilyen fogyatékossággal is együtt jár, és a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése. Nem beszélve arról, hogy mivel az esetek nagyobb részében gyerekekről van szó, ezek a kórképek nagyon komoly terhet rónak a családjukra is – jelzi Pogány Gábor. Azt mondja, az elvi támogatást már megkapták az Emberi Erőforrások Minisztériumától. Bíznak abban, hogy hamarosan a beruházáshoz szükséges pénzügyi források is rendelkezésre állnak majd.