Sokan vannak kevesen

Williams- és Rett-szindróma, hemofília, SMA, narkolepszia – csupa olyan kór, amely kétezer emberből legfeljebb egyet, ha érint. Ezért is nevezik ezeket ritka betegségnek, ám ez megtévesztő, mert az ilyen elváltozásokból már több mint nyolcezerfélét azonosítottak. Így lehetséges az, hogy csak Magyarországon megdöbbentően nagyszámú, mintegy 700 ezer érintett él – ezzel ők jelentik az egyik legnagyobb beteg- és az egyik legnépesebb fogyatékoscsoportot is.

Down-kóros barátnők: Cecília és Zita

Ritka betegek boldog pillanatai, 2020 – ezzel a címmel nyílik ma, a ritka betegségek világnapján kiállítás olyan emberekről, akik valamilyen nagyon speciális kórtól szenvednek. Közhely, de mint minden ilyen, ez is igaz: egy kép sokszor többet mond ezer szónál, és ezekre a fotókra ez hatványozottan áll, hiszen olyan lányok és fiúk, nők és férfiak életébe kaphatunk bepillantást, akiknek majdnem olyan kevés a felhőtlenül boldog pillanat az életükben, mint amilyen ritkának számít a betegségük. A laikusok többsége még csak nem is hallott ezekről, de még az orvosok is csak elvétve találkoznak Angelman- vagy CFC-szindrómával, Recklinghausen-kórral vagy myasthenia gravisszal, de az SMA mozaikszó is csak azért mond ezeknél az ijesztően hangzó betegségeknél többet, mert a közelmúltban szinte az egész ország megismerhette a kis Zentét, aki szintén ebben a gerinceredetű izomsorvadásban szenved, és akinek a 700 millió forintba kerülő kezeléséhez sikerrel zárult a szülei által indított adománygyűjtés.

Bár a mérsékelt égövön, így Európában a trópusi betegségek is ritka betegségnek számítanak, a definíció alá 70-80 százalékban nem fertőző, hanem genetikai eredetű betegségek tartoznak, amelyek kétezer emberből legfeljebb egyet érintenek. Az esetek nagy százalékában központi és perifériás idegrendszeri tünetegyüttesekről van szó – tudjuk meg a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) elnökétől. Pogány Gábor hozzáteszi: a genetika fejlődésének köszönhetően ugyanakkor gyakorlatilag minden egyes nap felfedeznek egy új ritka betegséget (ma már nagyjából nyolcezer ilyen ismert), ami ahhoz a paradoxonhoz vezet, hogy bár egy-egy speciális kór alig néhány embert érint, a ritka betegséggel élők összességében mégis nagyon sokan vannak. Csak Magyarországon mintegy 700 ezerre teszik az érintettek számát, Európában pedig legalább 30 millióra, ezzel a ritka betegek jelentik az egyik legnagyobb betegcsoportot.

Mégis sajátos az ő helyzetük, mondja az elnök, mert olyan kórképekről van szó, amelyek nem gyakran fordulnak elő. Mivel egy-egy betegség világméretekben is nagyon kevés pácienst érint, ha megtalálják is rájuk a megfelelő kezelést, az rendkívül költséges, éppen az alacsony esetszám miatt. Ezeknek a betegségeknek jelenleg csak a hat százaléka gyógyítható, ám a 94 százalékban is sokat tehet az egészségügy a tüneti kezelésekkel. Ennek köszönhető, hogy például a cisztás fibrózisban (a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó állapotban) szenvedők ma már megérik a felnőttkort, amire még néhány évtizeddel ezelőtt sem volt esélyük – magyarázza Pogány Gábor. Nem véletlen, hogy miközben húsz éve még a diagnosztizált ritka betegek 75 százaléka gyerekkorú volt, ma már csak az 50 százalékuk az, mert megérik a felnőttkort a hagyományos tüneti kezelések fejlődésének köszönhetően. Azonban a betegek 30 százaléka még mindig meghal ötéves kora előtt, ezért a cél természetesen a génhibák kijavítása, amelyre már létre is hoztak egy globális kutatói konzorciumot.

Több ezer olyan elváltozás van, amelyet csupán egyetlen gén okoz, az ilyen eseteknél nagy reményeket fűznek a génterápiához. De ahhoz, hogy egyáltalán bármiféle terápia szóba jöhessen, először egyértelmű diagnózisra van szükség. Ez viszont majdnem olyan nehéz, mint a kezelés, hiszen olyan állapotokról van szó, amelyekkel a legtöbb orvos talán még életében nem találkozott. Pedig nemegyszer életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó állapotok ezek, jellemzően nagyon összetettek is, amelyekben gyakran több szervrendszer is érintett.

– A háziorvosoktól, de még a neurológusoktól vagy más szakorvosoktól sem lehet elvárni, hogy az összes ritka betegséget ismerjék, főként, hogy ezekről a megbetegedésekről általában nagyon kevés az információ. Hátráltatja a diagnózist, hogy nemcsak maguk a betegségek ritkák, hanem azok a tünetek, tünetegyüttesek is rendkívül megtévesztőek lehetnek, amelyekkel járnak. Sokszor évekbe, sőt évtizedekbe telik, mire egy-egy érintettnél kiderül, mi okozza a fájdalmakat, az elváltozásokat, a lemaradást a fejlődésben, és így tovább, és csak azután jöhet a kezelés, ha egyáltalán létezik ilyen az adott problémára – mutat rá a Rirosz elnöke.

– Sok esetben elfogadhatatlanul hosszú idő telik el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között, és ez óriási kockázat, hiszen közben a betegség halad előre, és akár életveszélyes állapotot is előidézhet. Mire sikerül megállapítani, mivel is áll szemben a beteg, az orvos, rengeteg téves diagnózis születik, ami indokolatlan kezelésekhez vezet, feleslegesen szedett gyógyszerekkel, komoly társadalmi kiadásokkal. Nem egy esetben előfordul, hogy mivel nem találják egy-egy tünet okát, a betegeket pszichiáterhez küldik, megbélyegzik.

Pogány Gábor a Williams-szindrómás lányán keresztül maga is megtapasztalta, milyen útvesztőbe kerülnek az egészségügyben a ritka betegek. A gyereknél már egészen kicsiként látszott, hogy valami nem stimmel, és ezt a szülők is sejtették, mert már volt egy egészséges gyermekük. Ennek ellenére lányuk csak tízéves korában kapott diagnózist, addig – mint az édesapa fogalmaz – jártak orvostól orvosig, mint a bolondok. Nem volt sokkal könnyebb helyzetben Fogarassy Áron sem, aki kisgyerekként sokszor megkapta, hogy csak szimulál, amikor nem volt kedve még focizni vagy biciklizni sem a barátaival, annyira fájt a kéz- és a lábfeje.

A szülők ugyan mondták a háziorvosnak, hogy amikor hőemelkedése van, vagy lázas, még erősebb fájdalmaktól szenved, de végül csak az általános iskola végére, a lelkiismeretes házi gyermekorvosának köszönhetően és egy véletlen folytán derült ki, hogy Fábry-betegségben szenved. Ez egy genetikai hiba miatt kialakuló enzimhiány, amelynek következtében a szervezete nem tud lebontani egy fehérjét, amely nemcsak a kéz- és a lábfejben rakódik le, hanem ami veszélyesebb: a vesében, a szívben, az agyban is, veseelégtelenséget, szívmegállást, agyvérzést, demenciát okozva. Szerencsére erre a kórra létezik egy enzimpótló kezelés, amelyet már nemcsak ő, hanem édesanyja és a Rirosznál dolgozó nővére, Eszter is kap – avat be minket kálváriájukba ő maga.

Az elmondottakból is látszik, nem túlzás, amikor Pogány Gábor az egészségügyi rendszerek árváinak nevezi a ritka betegségben szenvedőket. Az is nyilvánvaló, hogy ezen a területen szó szerint életbe vágó az erőforrások centralizációja. Jó hír, hogy 2013-ban elfogadták a Ritka Betegségek Nemzeti Tervét, és hogy már mind a négy orvosképző karon, illetve egyetemen működnek a ritka betegségek szakértői központjai. A Rirosz szerint azonban Romániához és Horvátországhoz hasonlóan ideje egy Nemzeti Erőforrás Központot is felállítani.

Ez a központ személyre szabott szolgáltatást nyújtana a ritka betegek és gondozóik részére a meglevő egészségügyi és szociális szolgáltatások kiegészítésére. Holisztikus szemléletmódjával egyfajta hidat képezne a betegek és családjaik, valamint a különböző érintett szakmák, szolgáltatások és szakemberek között. Feladatai közé tartozna a specifikus szociális szolgáltatások, fejlesztő módszerek, információs szolgáltatás nyújtása. A centrum a különböző fejlesztő módszerek és lehetőségek tárházával, információs és ­koordinációs csomópontként szolgálna az egészségügyi és szociális ellátási, kutatási és oktatási területek között. Itt nemcsak korai, hanem korhatár nélküli fejlesztés folyhatna.

Erre pedig nagy szükség van, hiszen a ritka betegségek többsége valamilyen fogyatékossággal is együtt jár, és a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése. Nem beszélve arról, hogy mivel az esetek nagyobb részében gyerekekről van szó, ezek a kórképek nagyon komoly terhet rónak a családjukra is – jelzi Pogány Gábor. Azt mondja, az elvi támogatást már megkapták az Emberi Erőforrások Minisztériumától. Bíznak abban, hogy hamarosan a beruházáshoz szükséges pénzügyi források is rendelkezésre állnak majd.