A bő évtizede elindult kezdeményezés az emberek és más emlősök fontos genomrészeit azonosította, és megmutatta, hogy bizonyos mutációk hogyan okozhatnak betegségeket. A tanulmánysorozat az emberi genom több rejtélyes részével kapcsolatban is alapvető újdonságokkal szolgál.
Feltárta az emlősök olyan nem mindennapi tulajdonságainak genetikáját, mint például a hibernáció.
Hogy ez miért fontos? A kutatók szerint a hibernációval kapcsolatos genetikai felismerések hasznosak lehetnek a humán gyógyászatban, és például a hosszú távú űrrepülésben. Az eredmények segíthetnek azonosítani azokat a genetikai mutációkat is, amelyek betegségekhez vezetnek. – Kihasználjuk a biológiai sokféleséget, hogy megértsük önmagunkat, és olyan felfedezéseket tegyünk, amelyek fontosak az emberi betegségek kezelésében – mondta a Reuters.comnak Elinor Karlsson, az MIT és a Harvard közös konzorciumának társvezetője.
– Az emberi genomot több mint húsz éve határozták meg, ennek ellenére még mindig nem tudjuk, hogy egyes részei miért felelnek – tette hozzá Kerstin Lindblad-Toh, a konzorcium társvezetője, a svéd Uppsalai Egyetem összehasonlító genomika professzora.
A Science folyóiratban megjelent, 11 tanulmányban részletezett megállapítások a világ azon leggyakoribb emlősállataira vonatkoznak, amelyek fejlett utódokat hoznak világra. Méretük a 18 méteres északi simabálnától a három centiméter hosszú dongódenevérig terjedt. A vizsgált macskafélék közé tartozott például a gepárd, a szibériai tigris, a jaguár, a leopárd és a házi macska. A kutyák között volt egy híresség, az alaszkai szánhúzó kutya, Balto, aki arról volt híres, hogy 1925-ben életmentő gyógyszert vitt Nome városába.
A legprimitívebb vizsgált faj az üregekben élő, éjjel aktív haiti patkányvakond volt, amely közeli rokonságban áll a dinoszauruszok korában élt emlősökkel.
A kutatók olyan genomiális elemeket azonosítottak – összesen 4552-t –, amelyek nagyjából azonosak voltak az összes emlősben, és a 240 fajból legalább 235-ben megtalálhatók voltak, beleértve az embereket is. – Ezen elemek közül sok az embrionális fejlődésben szerepet játszó gének közelében található. Ezt a folyamatot az adott szervezetnek szigorúan ellenőriznie kell, ha egészséges és működőképes utódokat akar – mondta Matthew Christmas, az Uppsalai Egyetem evolúciós genetikusa.
Az emlősgenomok összehasonlítása azt is lehetővé tette a szakembereknek, hogy azonosítsák az emberi DNS azon részeit, amelyek alapvetően eltérnek a többi emlős genomjától. A neurológiai génekkel kapcsolatos régióknál különösen sok egyedi vonásra mutatott rá. Ez arra utal, hogy az emberre jellemző tulajdonságok evolúciója – amióta Homo sapiens fajunk elvált a csimpánzokkal közös őstől, talán hat-hétmillió évvel ezelőtt – az idegrendszerrel kapcsolatos gének szabályozásában is megváltozott. – Ez logikus, mivel a legnagyobb különbségek köztünk és a főemlősök között az idegrendszer eltérő fejlettségében mutathatók ki. Úgy tűnik, hogy sok minden, ami emberré tesz minket, a neurológiai gének szabályozásának módosításán múlt és nem pedig magukban a génekben bekövetkező változásokban – mondta Matthew Christmas.
