Részben helyreállították egy vak beteg látását

Egy nemzetközi kutatócsoport részlegesen helyreállította egy 58 éves vak beteg látását. A retinitis pigmentosa nevű betegségben szenvedő páciensnél elért eredmény mérföldkő a látást helyreállító génterápia felé vezető úton. A szenzációs eredményt elérő csoport meghatározó alakja Roska Botond.

Budapest, 2019. november 18. A Semmelweis Budapest Award díjjal kitüntetett Roska Botond neurobiológus az elismerés átadása után a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2019. november 18-án. MTI/Bruzák Noémi Fotó: Bruzák Noémi

A vak emberek ötödének látásvesztéséért a retinitis pigmentosa nevű örökletes betegség a felelős – világszerte több millió ember szenved ebben a kórban. Évtizedek óta próbálnak rajtuk segíteni, de igazán átütő eredménnyel eddig nem álltak elő a kutatók. Az egyik út az optogenetika nevű eljárás – a technika csaknem húszéves múltra tekint vissza az idegtudományokban. A hétfőn bemutatott francia–brit–amerikai–svájci és magyar közreműködéssel született eredmény mérföldkövet jelent az örökletes fotoreceptor-betegségek terápiáinak kifejlesztésében. A közleményt a Nature Medicine című szaklapban publikálta a francia származású, de az Egyesült Államokban dolgozó José-Alain Sahel és a Semmelweis Egyetemen diplomázó Roska Botond vezette nemzetközi kutatócsoport. – Az eredmények bizonyítják, hogy az optogenetikai terápia segítségével lehetséges a látás részleges helyreállítása. Ezzel az eredménnyel új tudomány, a vizuális rehabilitáció született – állította Roska Botond, a bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet (IOB) alapító igazgatója és a Bázeli Egyetem professzora.

A hazai sajtó képviselőinek szervezett tegnapi kerekasztal-beszélgetésen Roska Botond kiemelte: a kutatás célja az öröklött fotoreceptor-betegségek kezelése, amelyek az emberi vakság széles körben elterjedt okai. A fotoreceptorok a retina fényérzékelő sejtjei, amelyek az opsin nevű fehérjék segítségével továbbítják a látási információkat az agyba a látóidegen keresztül. A fotoreceptorok fokozatosan degenerálódnak, és ekkor következik be a vakság. A fényérzékelő képesség helyreállítása érdekében a kutatócsoport génterápiás módszereket alkalmazott, hogy a retina úgynevezett ganglionsejtjeibe channelrhodopszinokat juttasson – ezt egy vírus segítéségével érték el. Ez a különleges fehérje borostyánszínű fényt érzékel, amely biztonságosabb a retinasejteknek, mint a más típusú optogenetikai kutatásokban használt kék fény. A kutatócsoport speciális, kamerával felszerelt szemüveget is kifejlesztett, amely a borostyánszínű fény hullámhosszán vizuális képeket rögzít és vetít a retinára. (A rendszer meghatározó eleme egy zsebben elférő számítógép, ami a kamerát irányítja.)

A szemüveggel való edzés csaknem öt hónappal az injekció beadása után kezdődött, hét hónappal később a páciens a látásjavulás jeleiről számolt be. A teszteredmények azt mutatták, hogy képes volt megtalálni, megérinteni és megszámolni a tárgyakat az eléje helyezett fehér asztalon, de csak a szemüveg segítségével. A szemüveg nélkül képtelen volt ezeket a gyakorlatokat elvégezni. Az egyik teszt során egy nagy füzetet vagy egy kisebb kapcsos dobozt kellett érzékelni, megtalálni, majd megérinteni. A páciens 39 különálló értékelésből 36 alkalommal (vagyis az esetek 92 százalékában) megérintette a füzetet, de a kisebb kapcsos dobozt csak az esetek 36 százalékában tudta kiválasztani. Egy második teszt során az alany az asztalra helyezett üvegpoharakat az esetek 63 százalékában helyesen számolta meg. A tapasztalatok alapján a nagyobb tárgyakat könnyebben megtalálta a beteg, mint az apróbbakat. Egy harmadik teszt során az alany koponyasapkát viselt, amelyre elektródákat erősítettek, amelyek az agyi aktivitást érzékeltek. Az EEG-jelek kiértékelése szerint az érzékelt agyi aktivitás valóban egy vizuális tárgyhoz kapcsolódik, és ezért a retina már nem vak.

– Az 58 éves beteg látása húszéves kora körül kezdett el romlani, a beavatkozás előtt mindössze némi fény érzékelésére volt képes – tájékozatott Roska Botond, aki azt is elárulta, hogy biztonsági okból a betegnek csak az egyik szemébe injekciózták a vírust. A látáshelyreállító kísérletekről az első cikk 2008-ban jelent meg, ez alapján kereste meg Roska Botondot a francia José-Alain Sahel. Eleinte semmi sem működött, majd jöttek az eredmények előbb az egerekben, majd a módszer majmokon is eredményesnek bizonyult. 2018-ban kezdődtek a humán klinikai vizsgálatok. Tavaly szeptemberben jelentették be a kutatók, hogy a kísérletek öt beteggel Londonban, Párizsban és az Egyesült Államokban folynak. Az adatok kiértékelését azonban alaposan átírta, pontosabban lelassította a koronavírus járvány. A Nature Medicine-ben megjelent tanulmány egyedül az 58 éves beteg eredményein alapul.

Az átütő eredmény hatalmas nemzetközi érdeklődést váltott ki. Éppen ezért hangsúlyozta Roska Botond, hogy ez a tanulmány köztes állomás, a munkát folytatni, az eljárást tökéletesíteni kell. Ez a páciens nem tud újságot olvasni, nem ismer meg más embereket, de fekete-fehérben érzékeli a környezetében tárgyakat. (Mivel csak az egyik szemét kezelték, két dimenzióban lát.) Ezzel a technikával a retina egy százalékát tudták látóvá tenni, azaz egyfajta csőlátást adtak az érintettnek. Gyakorlással javítható a látásképesség. Nagyon fontos, hogy ez az eljárás – amely a legegyszerűbb, de nem a legjobb módszer a szóba jöhető négy közül – csak azokon segíthet, akiknek a látóidege ép. A Bázelben dolgozó professzor reméli, hogy felgyorsulnak az események. Folyamatos az útkeresés, néha hibáznak, de sohasem adják fel.

– Nem találkoztam a beteggel, sőt a betegek kiválasztásában sem veszek részt, ezt a kollégáimra bízom. Emocionális szempontok nem befolyásolhatják a kísérleti munkát – árulta el Roska Botond, aki szerint a világ minden pontjáról rengeteg megkeresését kap, de türelmet kér, mert az út elején járnak. Reményét fejezte ki, hogy belátható időn belül jól előkészített magyar páciensek is bekerülhetnek a programba. A Semmelweis Egyetemmel kiépített együttműködésnek ez is az egyik célja. A napi 14-16 órát dolgozó kutató szerint nem azért dolgozik, hogy majdan a munkáját különféle díjakkal (például Nobel-díjjal) ismerjék el. Ez a szempont nem játszik szerepet az életében.

A magyar professzor szerint a különböző típusú neurodegeneratív fotoreceptor-betegségben szenvedő vak betegek, akiknek a látóidege működőképes, potenciálisan alkalmasak lesznek a kezelésre. Azonban időbe telik, mire ezt a terápiát a betegeknek fel lehet ajánlani.

Díjak

2018-ban a Bressler-díjat a látás-visszaállító terápiáért, az agykutatókat elismerő Alden Spencer-díjat a látás folyamatának a megértéséért, 2019-ben a Louis Jeantet-díjat a kettő kombinációjáért kapta meg. A Nobel-díj előszobájaként is emlegetett utóbbi elismerést első magyarként érdemelte ki. 2019 augusztusában a Magyar Szent István-rendet vehette át. Az év novemberében a Semmelweis Egyetem legnagyobb presztízsű nemzetközi díját, a Semmelweis Budapest Awardot kapta meg. 2020-ban az egyik legjelentősebb európai tudományos elismerést, a Körber-díjat érdemelte ki. A Körber Európai Tudományos díj a hamburgi Körber Alapítvány elismerése, amelyet minden évben egyetlen európai tudósnak adományoznak. A díjjal egymillió eurós jutalom jár. Az indoklás szerint a magyar orvos munkájával forradalmi változást hozott a szemészetben.

(Borítókép: Roska Botond neurobiológus. Fotó: MTI/Bruzák Noémi)